Главная→Красота→Скачать презентацию наследственные болезни сцепленные с полом. Наследственные заболевания, сцепленные с полом

Скачать презентацию наследственные болезни сцепленные с полом. Наследственные заболевания, сцепленные с полом

Смирнова З. М.

Генетика пола

Хромосомный комплекс женщины 44 аутосомы + ХХ гетерохромосомы.
У мужчины – 44А + ХУ= 46.
Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом в гамете. Поскольку гаметы с Х- и Y-хромосомами образуются у мужчин в процессе мейоза в равном количестве, то и отношение полов составляет 1:1

Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и образуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, гетерогаметным называют пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа гамет

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Половые хромосомы определяют развитие первичных и вторичных половых признаков

Первичные половые признаки – половые железы и органы, принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение).

Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов

(у человека в 11-15 лет). Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения.

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы имеют гомологичные участки (наследование

генов, находящихся в них, не отличается от аутосомного).

Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомологичные участки.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы

(дальтонизм, гемофилия и др).

Голандрические признаки - обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).

Участок, не имеющий гомолога в Y-хромосоме

Участок не имеющий гомолога в Х- хромосоме

Гомологичные участки половых хромосом

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы, помимо генов определяющих пол, содержат гены,

не имеющих отношение к полу. Признаки, определяемые ими называются признаками сцепленными с полом.

Если ген сцеплен с Х – хромосомой и является рецессивным- X h (гемофилия, дальтонизм), то у женщин он может проявляться только в

гомозиготном состоянии (X h X h ).

У мужчин второй Х- хромосомы нет, а в Y- хромосоме нет гомологичного участка Х- хромосоме, поэтому у мужчин эти гены проявляются всегда и являются для них доминантными (X h Y).

Явление, когда ген (гемофилия, дальтонизм у мужчин) имеется у особи не в

форме пары аллелей, а в единственном числе называется гемизиготным состоянием.

Мужчины являются гемизиготными по генам, расположенным в

Х-хромосоме. Поэтому рецессивные наследственные заболевания, обусловленные такими генами, как гемофилия, дальтонизм, чаще встречаются у мужчин.

Наследование, сцепленное с полом

Если ген находится в Х-хромосоме (ген гемофилии, дальтонизма и др.).

Он может передаваться от отца только дочерям.

От матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями.

X H X h

x X H Y

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Х- сцепленный рецессивный ген

Доминантный ген (норма)

Доминантный ген (норма)

Больные

Здоровые

Носители

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Гемофилия

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Признаки, сцепленные с полом

Нормальное цветоощущение

цветовая слепота

X d X d

дальтонизм

X D Y – норма

X d Y

X D X d

или норма

X D X D

Признаки сцепленные с полом

Если ген сцеплен с У-хромосомой (волосатые уши, перепонка между пальцами), то он может передаваться от отца только сыновьям , т.к. сперматозоид с У-хромосомой, оплодотворяя яйцеклетку с X половой хромосомой, определяет развитие зародыша по мужскому типу.

XX x XY Z

Y Z

Имеет 23 пары хромосом, из которых 22 пары – аутосомные, а 23-я – половая. У женщин 23-я пара ХХ, у мужчин – ХY Решающую роль в определении пола играет Y-хромосома Человек ЖенщинаМужчина Имеет только X -хромосомы (одну от матери, другую от отца) Несет только X -хромосомы Имеет X -хромосому от матери и Y -хромосому от отца Может нести и X -хромосомы, и Y -хромосомы X XY

П РИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ Наследование, сцепленное с полом – это передача генов, локализованных в половых хромосомах, и наследование признаков, контролируемых этими генами Признаки, сцепленные с полом – не половые признаки, гены которых находятся в половых хромосомах Обычно их больше в X-хромосоме

Н АСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ Генные болезни и отклонения Хромосомные заболевания Зависят от половых хромосом родительских организмов. Нарушения генетических процессов Не зависят от родителей, возникают при нарушениях в расхождении хромосом

«Целиакия» - Коррекция жирового (увеличение доли среднецепочечных триглицеридов), и углеводного обменов диетотерапией. IV.ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ: определение HLA II класса, провокация глютеном. Вторичная билиарная недостаточность. По показаниям: применение препаратов, тормозящих моторику (лоперамид) и мукоцитопротекторов (смекта).

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Лабораторные данные. Рубинштейн-Тейби. Брак не родственный. Исследование кариотипа. Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения Куранова Н.Г. Эктодермальные и костные проявления. Ногти уплощены в виде “чашечек”. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности.

«Хромосомные болезни» - Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: Использовал точные количественные методы для анализа данных. Хромосомные болезни. Частота встречаемости 1: 500-800. Моногенные. Аутосомно-рецессивный тип наследования. «Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ. Сидндром Марфана.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Какой вид схемы выбрали бы Вы? Выполненная художником с нормальным цветовым зрением. Близкородственные браки. Стр. 183-184 учебника. Доминантные? Особенности человека, как объекта генетических исследований. П о п у л я ц и о н н ы й. Б л и з н е ц о в ы й. Популяционный метод.

«Болезнь Дауна» - Раннее начало коррекционной работы. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания.

«Наследственные синдромы и болезни» - Характерны также поражения глаз. Полигенные. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Аутосомно-рецессивные болезни. Болезни, сцепленные с полом. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке.

Размер: 1 Mегабайта
Количество слайдов: 16

Описание презентации Презентация Сцепленное с полом наследование по слайдам

Карта хромосомного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга — это половые или гетерохромосомы. . Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют ХХ -хромосо-мами. У мужчин имеется ХХ -хромосо-ма и одна YY -хромосома.

Генетическое объяснение соотношения полов у человека В результате гаметогенеза все яйце-клетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды — — гаметы двух сортов: по-ловина несет Х-хромосому, половина - YY -хромосому. Пол потомка зависит от то-го, какой спермий оплодотворит яйце-клетку. Если яйцеклетка оплодот-воряется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский орга-низм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим YY -хромосому, развивается мужской организм. Женщины (XX Х) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XYXY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. У раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто

Хромосомное определение пола У человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XXXX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ). У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XXXX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами WW и и ZZ , при этом самцы обозначаются символами ZZZZ , а самки WZWZ. . У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XXXX), а моногаметным - мужской пол (ХО). Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, а содержащий и Х- и YY -хромосомы — гетерогаметным. .

Хромосомное определение пола Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки сцепленные с полом Признаки, наследуемые с половыми хромосомами XX и У, получили название сцепленных с полом. . YY -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с YY -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). Y X Y

Подробная карта Х-хромосомы человека Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Сцепленное с полом наследование Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0, 5% женщин. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота — дихромазия. . С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16. Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII , ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII , находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями — доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть.

«Царская болезнь» Это патологическая мутация в гене F 8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Гемофилия А – тяжелая наследственная болезнь, поражающая почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или уодного из ее родителей.

Схема наследования гемофилии Мать - носитель гена гемофилии (XHXh), отец здоров (ХНУ). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Ответьте на вопросы 1. 1. Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов? 2. 2. Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами? 3. 3. От чего зависит пол будущего потомка? 4. 4. Какой пол и почему называется гомогаметным? 5. 5. Какой пол называется гетерогаметным? 6. 6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений? 7. 7. Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий? 8. 8. Какие признаки называются сцепленными с полом? 9. 9. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой? 10. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

Задачи по теме «Наследование сцепленное с полом» 1. 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын? 2. 2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? 3. 3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У –хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?