Kodu→ilu→ Lae esitlus seksiga seotud pärilikud haigused. Suguga seotud pärilikud haigused

Lae esitlus seksiga seotud pärilikud haigused. Suguga seotud pärilikud haigused

Smirnova Z.M.

Seksi geneetika

Naise kromosoomikompleks 44 autosoomi + XX heterokromosoomi.
Mehe jaoks - 44A + XY = 46.
Sugu määratakse viljastumise ajal ja see sõltub sugukromosoomide kombinatsioonist sugurakus. Kuna meestel moodustuvad meioosi ajal võrdsetes kogustes X- ja Y-kromosoomiga sugurakke, on sugude vahekord 1:1

Sugu, mille isenditel on identsed sugukromosoomid ja mis moodustavad 1 tüüpi sugurakke, nimetatakse homogameetiliseks; sugu, kelle isenditel on erinevad sugukromosoomid ja mis moodustavad 2 tüüpi sugurakke, nimetatakse heterogameetilisteks.

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogameetiline sugu Heterogameetiline sugu

Sugukromosoomid määravad esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise

Peamised seksuaalomadused - sugunäärmed ja elundid, osaleda otseselt paljunemisprotsessides (gametogenees, seemendamine, viljastamine).

Sekundaarsed seksuaalomadused ei ole paljunemisega otseselt seotud. Areneda suguhormoonide mõjul

(inimesel vanuses 11-15 aastat). Need on luustiku, nahaaluse rasva, juuste, hääletämbri ja käitumise tunnused.

Suguga seotud pärand

Sugukromosoomidel on homoloogsed piirkonnad (pärilikkus

neis sisalduvad geenid ei erine autosoomsest).

Kuid X- ja Y-kromosoomis on ka mittehomoloogseid piirkondi.

X-seotud tunnused on põhjustatud geenidest, mis asuvad X-kromosoomi mittehomoloogses piirkonnas

(värvipimedus, hemofiilia jne).

Holandri tunnuseid põhjustavad geenid, mis paiknevad Y-kromosoomi mittehomoloogses piirkonnas (ihtüoos, sõrmede keskmiste falangide karvasus jne).

Piirkond, millel ei ole Y-kromosoomi homoloogi

Piirkond, millel ei ole X-kromosoomis homoloogi

Sugukromosoomide homoloogsed piirkonnad

Suguga seotud pärand

Sugukromosoomid sisaldavad lisaks sugu määravatele geenidele geene

ei ole seotud sooga. Nende määratletud märke nimetatakse sooga seotud omadused.

Kui geen on seotud X-kromosoomiga ja on retsessiivne - X h (hemofiilia, värvipimedus), siis naistel võib see avalduda ainult

homosügootne seisund (X h X h ).

Meestel ei ole teist X-kromosoomi ja Y-kromosoomis pole homoloogset kromosoomi. X-kromosoomi sektsioon, mistõttu meestel ilmnevad need geenid alati ja on nende jaoks domineerivad (X h Y).

Nähtus, kui geen (hemofiilia, meeste värvipimedus) esineb indiviidil, kes ei ole

alleelide paari kujul ja ainsuses nimetatakse seda hemisügootseks tingimus.

Isased on hemisügootsed geenide suhtes, mis asuvad

X-kromosoom. Seetõttu retsessiivsed pärilikud haigused sagedamini põhjustatud geenidest, nagu hemofiilia, värvipimedus leitud meestel.

Suguga seotud pärand

Kui geen asub X-kromosoomis (hemofiilia, värvipimeduse jne geen).

Seda saab edasi anda ainult isalt tütardele.

Emalt jaguneb see võrdselt tütarde ja poegade vahel.

X H X h

x X H Y

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X-seotud retsessiivne geen

Domineeriv geen (normaalne)

Domineeriv geen (normaalne)

Haige

Terve

Kandjad

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofiilia

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Suguga seotud tunnused

Normaalne värvitaju

värvipimedus

X d X d

värvipimedus

X D Y - norm

X d Y

X D X d

või normaalne

X D X D

Suguga seotud tunnused

Kui geen on seotud Y-kromosoomiga (karvased kõrvad, vöö varvaste vahel), siis saab seda edasi anda ainult isalt poegadele, sest Y-kromosoomiga sperma, viljastades X-sugukromosoomiga munarakku, määrab embrüo arengu vastavalt meestüübile.

XX x XY Z

Y Z

Sellel on 23 paari kromosoome, millest 22 paari on autosomaalsed ja 23 paarid on seksuaalsed. Naistel on 23. paar XX, meestel - XY Y-kromosoom mängib soo määramisel otsustavat rolli Inimene NaineMehel on ainult X kromosoomid (üks emalt, teine isalt) Kannab ainult X kromosoome Omab X kromosoom emalt ja Y-kromosoom isalt Võib kanda nii X-kromosoome kui ka Y-kromosoome X XY

SEGALISED TUNNUSED Suguga seotud pärand on sugukromosoomides paiknevate geenide edasikandumine ja nende geenide poolt kontrollitavate tunnuste pärand.Sugulised tunnused on mitteseksuaalsed tunnused, mille geenid paiknevad sugukromosoomides. neist X-kromosoomides.kromosoomis

PÄRILIKUD SOOLISED HAIGUSED Geenihaigused ja kõrvalekalded Kromosoomihaigused Olenevad vanemorganismide sugukromosoomidest. Geneetiliste protsesside häired Ei sõltu vanematest, tekivad kromosoomide lahknemise häirete tõttu

“Tsöliaakia” – rasvade (keskmise ahelaga triglütseriidide osakaalu suurendamine) ja süsivesikute ainevahetuse korrigeerimine dieediteraapia abil. IV. LISA: HLA II klassi määramine, gluteeni provotseerimine. Sekundaarne sapiteede puudulikkus. Vastavalt näidustustele: motoorikat inhibeerivate ravimite (loperamiid) ja mukotsütoprotektorite (Smecta) kasutamine.

"Cornelia De Lange sündroom" - Laboratoorsed andmed. Rubinstein-Taybi. Abielu ei ole seotud. Karüotüübi uuring. Lõpetanud: 2. õppeaasta kliiniline resident Kuranova N.G. Ektodermaalsed ja luude ilmingud. Küüned on tasandatud "tassideks". Kõige sagedamini vastab intellektuaalse arengu mahajäämus imbetsiilsuse astme oligofreeniale.

"Kromosomaalsed haigused" – autosoomide arvuliste kõrvalekalletega seotud sündroomid: andmete analüüsimiseks kasutati täpseid kvantitatiivseid meetodeid. Kromosomaalsed haigused. Esinemissagedus 1: 500-800. Monogeenne. Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp. “Vitamiinid” Koostanud: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Marfani sündroom.

"Geneetika ja pärilikud inimese haigused" – millist tüüpi skeemi valiksite? Loonud normaalse värvinägemisega kunstnik. Sugulusabielud. Lehekülg 183-184 õpik. Domineeriv? Inimese kui geeniuuringute objekti tunnused. P o p u l a t i o n . Kaksik. Rahvastiku meetod.

"Downi tõbi" – parandustööde varajane algus. Raskused sidusa silma liikumisel ja objektile fikseerimisel. Ligikaudu 50% lastest on erineva raskusastmega lühinägelikkus ja 20% kaugnägelikkus. Downi sündroomiga laste arengu ja hariduse probleemi hakati uurima 20. sajandi 70-80ndatel. Pidevad struktureeritud ülesanded aitavad õppimist parandada.

"Pärilikud sündroomid ja haigused" - tüüpilised on ka silmakahjustused. polügeenne. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Autosomaalsed retsessiivsed haigused. Suguga seotud haigused. Aga pole kadedust vägeva jõe pärast, Mis voolab sujuvalt mööda liivarada.

Suurus: 1 megabait
Slaidide arv: 16

Esitluse kirjeldus Esitlus Seksuaalne pärand slaididel

Inimese kromosoomikomplekti kaart Inimese karüotüüp sisaldab 22 paari kromosoome, mis on mees- ja naisorganismides identsed, ja ühte kromosoomipaari, milles mõlemad sugupooled erinevad. Kromosoome, mis on mõlemast soost ühesugused, nimetatakse autosoomideks. Kromosoomid, mille poolest mees- ja naissugu erinevad üksteisest, on sugukromosoomid ehk heterokromosoomid. . Naiste sugukromosoomid on samad, neid nimetatakse XX kromosoomideks. Meestel on XX kromosoom ja üks YY kromosoom.

Inimese sugude suhte geneetiline seletus Gametogeneesi tulemusena on kõigil munarakkudel üks X-kromosoom ja spermarakkudel on kahte tüüpi sugurakke: pooled kannavad X-kromosoomi, pooled YY-kromosoomi. Järglaste sugu sõltub sellest, milline sperma munaraku viljastab. Kui munarakk viljastatakse X-kromosoomi kandva spermaga, areneb naise keha. Kui munarakk viljastatakse YY-kromosoomi kandva spermaga, areneb meesorganism. Naistel (XX X) on üks X-kromosoom isalt ja üks X-kromosoom emalt. Isane (XYXY) saab X-kromosoomi ainult oma emalt. See määrab sugukromosoomides paiknevate geenide pärilikkuse eripära. Kahekojalistes organismides on sugude suhe tavaliselt 1:1, st isased ja emased on võrdselt levinud

Kromosomaalse soo määramine Inimestel, enamikel selgroogsetel, paljudel putukatel ja kahekojalistel taimedel on homogameetiline sugu emane (XXXX) ja heterogameetiline sugu on isane (XY). Lindude, liblikate, roomajate ja sabaga kahepaiksete puhul on homogameetiline sugu isassugu (XXXX) ja heterogameetiline sugu emassugu (XY). Nende liikide sugukromosoome tähistatakse mõnikord tähtedega WW ja ja ZZ, isaseid tähistatakse sümbolitega ZZZZ ja emaseid WZWZ. . Orthoptera (rohutirtsud) puhul on homogameetiline sugu naissugu (XXXX) ja monogameetiline sugu meessugu (XO). Sugu, mille rakkudes on kaks X-kromosoomi, nimetatakse homogameetiliseks ja sugu, mis sisaldab nii X- kui ka YY-kromosoome, nimetatakse heterogameetiliseks. .

Kromosomaalse soo määramine Haploidsus on mesilastel ja sipelgatel laialt levinud. Nendel organismidel ei ole sugukromosoome: emased on diploidsed ja isased haploidsed. Mõnel loomal sõltub soo määramine välistingimustest. Näiteks meriussil Bonelia saavad vastsete staadiumis vabalt ujuma jäänud isendid emasloomadeks ja täiskasvanud emase keha külge kinnitunud vastsed emaslooma eritatava hormooni muskulariseeriva toime tulemusena isasteks.

Suguga seotud tunnused Sugukromosoomidega XX ja Y päritud tunnuseid nimetatakse sooga seotuks. . YY-kromosoomi nimetatakse geneetiliselt inertseks või geneetiliselt tühjaks, kuna see sisaldab väga vähe geene. Inimesel sisaldab Y-kromosoom mitmeid geene, mis reguleerivad spermatogeneesi, hammaste suurust mõjutavate histo-sobivusantigeenide ilminguid jne. On teada YY-kromosoomiga seotud anomaaliaid, mis kanduvad edasi isalt kõigile poegadele (ketendav nahk). , vööga sõrmed, raske karvakasv kõrvadel). Y X Y

Inimese X-kromosoomi üksikasjalik kaart Teada on rohkem kui 370 X-kromosoomiga seotud haigust. Kuna meestel on üks X-kromosoom, ilmuvad fenotüübis kohe kõik sellel lokaliseeritud geenid, isegi retsessiivsed.

Suguga seotud pärand Värvipimedus, osaline värvipimedus, teatud tüüpi värvinägemise häire. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1794. aastal. Värvipimedust esineb 8% meestest ja 0,5% naistest. Kui üks neist elementidest kaob, tekib osaline värvipimedus – dikromaasia. . Neid tabeleid kasutades võib värvitaju halveneda. Tabelis nr 1 näevad normaalse nägemisega inimesed numbrit 16. Omandatud nägemispuudega inimestel on tabelis nr 2 numbrit 96 raske või üldse mitte eristada.

Hemofiilia on sooga seotud retsessiivne haigus, mille puhul vere hüübimist kiirendava VIII faktori moodustumine on häiritud. VIII faktori sünteesi määrav geen asub X-kromosoomi piirkonnas, millel ei ole homoloogi, ja seda esindavad kaks alleeli – domineeriv normaalne ja retsessiivne mutant. Verejooks hemofiilia korral ilmneb varasest lapsepõlvest. Isegi kerged verevalumid põhjustavad ulatuslikke hemorraagiaid - subkutaanseid, intramuskulaarseid. Lõikustega, hamba väljatõmbamisega jne kaasneb eluohtlik verejooks ja see võib põhjustada surma.

“Kuninglik haigus” See patoloogiline mutatsioon geenis F 8C oli kuningliku troonipärija, Vene tsaari Aleksei genotüübis. Hemofiilia A on raske pärilik haigus, mis mõjutab peaaegu eranditult mehi. Keskmiselt sünnib üks 10 000 poisist selle patoloogiaga ja ainult 70% juhtudest võib tema sugupuust leida viiteid mutantse geeni pärilikule edasikandumisele. See tähendab, et iga kolmanda pere jaoks, kus selline ebaõnn juhtus, on viimane täielik üllatus.

Inglismaa kuninganna Victoria järeltulijate sugupuu. Arvatakse, et hemofiilia geen tekkis kuninganna Victoria enda või ühe tema vanema mutatsiooni tagajärjel.

Hemofiilia pärilikkuse muster Ema on hemofiilia geeni (XHXh) kandja, isa terve (XNU). Mis tahes sooga seotud tunnuse suhtes heterosügootsed emased on fenotüüpiliselt normaalsed, kuid pooled nende sugurakkudest kannavad retsessiivset geeni. Hoolimata sellest, et isal on normaalne geen, on kandjate emade poegadel hemofiilia tekke tõenäosus 50%.

Vasta küsimustele 1. 1. Kuidas nimetatakse mõlemast soost ühesuguseid kromosoome? 2. 2. Milliseid kromosoome nimetatakse sugu- või heterokromosoomideks? 3. 3. Mis määrab tulevase järglase soo? 4. 4. Millist sugu nimetatakse homogameetiliseks ja miks? 5. 5. Millist sugupoolt nimetatakse heterogameetiliseks? 6. 6. Milline sugu on homogameetiline inimestel, enamikel selgroogsetel, paljudel putukatel ja kahekojalistel taimedel? 7. 7. Mis soost on homogameetiline lindudel, liblikatel, roomajatel ja kahepaiksetel? 8. 8. Milliseid omadusi nimetatakse sooga seotuks? 9. 9. Miks ilmnevad meessoost isikute fenotüübis kohe X-kromosoomiga seotud retsessiivsed tunnused? 10. Tooge näiteid seksiga seotud haigustest?

Ülesanded teemal “Suguga seotud pärand” 1. 1. Emaili hüpoplaasia on pärilik X-kromosoomiga seotud domineeriva tunnusena. Perre, kus mõlemad vanemad kannatasid selle anomaalia all, sündis poeg normaalsete hammastega. Milline saab olema teine poeg? 2. 2. Inimestel lõpeb pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia surmaga 10–20-aastaselt. Mõnes perekonnas mõjutab haigust sooga seotud retsessiivne geen. Seda haigust on täheldatud ainult poistel. Kui haigestunud poisid surevad enne sünnitust, siis miks see haigus elanikkonnast ei kao? 3. 3. Hüpertrichoos (karvakasv aurikli serval) on päritud Y-kromosoomiga seotud tunnusena. Kui suur on tõenäosus saada selle tunnusega lapsi ja lapselapsi perekonnas, kus isal ja vanaisal oli hüpertrichoos?