სახლში→სილამაზე→ჩამოტვირთეთ პრეზენტაცია სექსთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებები. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებები

ჩამოტვირთეთ პრეზენტაცია სექსთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებები. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი დაავადებები

სმირნოვა ზ.მ.

სექსის გენეტიკა

ქალის ქრომოსომული კომპლექსი 44 აუტოსომა + XX ჰეტეროქრომოსომა.
კაცისთვის - 44A + XY = 46.
სქესი განისაზღვრება განაყოფიერების დროს და დამოკიდებულია გამეტაში სქესის ქრომოსომების კომბინაციაზე. ვინაიდან X- და Y- ქრომოსომებით გამეტები მამაკაცებში მეიოზის დროს თანაბარი რაოდენობით იქმნება, სქესის თანაფარდობა არის 1:1.

სქესს, რომლის ინდივიდებს აქვთ იდენტური სქესის ქრომოსომა და ქმნიან 1 ტიპის გამეტებს, ეწოდება ჰომოგამეტური; სქესს, რომლის ინდივიდებს აქვთ განსხვავებული სქესის ქრომოსომა და ქმნიან 2 ტიპის გამეტებს, ეწოდება ჰეტეროგამეტური.

პ XX x XY

გ X X Y

F1 XX XY

ჰომოგამეტური სექსი ჰეტეროგამეტური სექსი

სქესის ქრომოსომა განსაზღვრავს პირველადი და მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას

პირველადი სექსუალური მახასიათებლები - სასქესო ჯირკვლები და ორგანოები, უშუალო მონაწილეობა გამრავლების პროცესებში (გამეტოგენეზი, განაყოფიერება, განაყოფიერება).

მეორადი სექსუალური მახასიათებლები პირდაპირ არ მონაწილეობს რეპროდუქციაში. ვითარდება სქესობრივი ჰორმონების გავლენის ქვეშ

(11-15 წლის ადამიანში). ეს არის ჩონჩხის თვისებები, კანქვეშა ცხიმი, თმა, ხმის ტემბრი და ქცევა.

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა

სქესის ქრომოსომებს აქვთ ჰომოლოგიური რეგიონები (მემკვიდრეობა

მათში შემავალი გენები არ განსხვავდება აუტოსომურისგან).

მაგრამ ასევე არის არაჰომოლოგიური რეგიონები X ქრომოსომაში და Y ქრომოსომაში.

X-დაკავშირებული ნიშნები გამოწვეულია გენებით, რომლებიც მდებარეობს X ქრომოსომის არაჰომოლოგიურ რეგიონში.

(დალტონიზმი, ჰემოფილია და ა.შ.).

ჰოლანდიურ მახასიათებლებს განაპირობებს Y ქრომოსომის არაჰომოლოგიურ რეგიონში მდებარე გენები (იქთიოზი, თითების შუა ფალანგების თმიანობა და სხვ.).

რეგიონი, რომელსაც არ აქვს ჰომოლოგია Y ქრომოსომაზე

რეგიონი, რომელსაც არ აქვს ჰომოლოგი X ქრომოსომაზე

სქესის ქრომოსომების ჰომოლოგიური უბნები

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა

სქესის ქრომოსომები, გარდა გენებისა, რომლებიც განსაზღვრავენ სქესს, შეიცავს გენებს

არ არის დაკავშირებული სქესთან. მათ მიერ განსაზღვრულ ნიშნებს ე.წ გენდერთან დაკავშირებული მახასიათებლები.

თუ გენი დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან და არის რეცესიული - X თ (ჰემოფილია, ფერთა სიბრმავე), შემდეგ ქალებში ის შეიძლება მხოლოდ გამოვლინდეს

ჰომოზიგოტური მდგომარეობა (X თ X თ ).

მამაკაცებს არ აქვთ მეორე X ქრომოსომა და არც Y ქრომოსომა არ არის ჰომოლოგიური ქრომოსომა. X ქრომოსომის განყოფილება, ამიტომ მამაკაცებში ეს გენები ყოველთვის ჩნდება და მათთვის დომინანტურია (X თ Y).

ფენომენი, როდესაც გენი (ჰემოფილია, დალტონიზმი მამაკაცებში) იმყოფება ინდივიდში, რომელიც არ არის

ალელის წყვილის ფორმაა და მხოლობით რიცხვში ჰემიზიგოტური ეწოდება მდგომარეობა.

მამრობითი სქესი ჰემიზიგოტურია გენების მიმართ, რომლებიც მდებარეობს

X ქრომოსომა. ამიტომ, რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადებები გამოწვეული გენებით, როგორიცაა ჰემოფილია, დალტონიზმი, უფრო ხშირად ნაპოვნია მამაკაცებში.

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა

თუ გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე (ჰემოფილიის გენი, დალტონიზმი და ა.შ.).

ეს შეიძლება გადაეცეს მხოლოდ მამიდან ქალიშვილებს.

დედისგან იგი თანაბრად ნაწილდება ქალიშვილებსა და ვაჟებს შორის.

X ჰ X თ

x X ჰ ი

X ჰ

X თ

ფ 1

X თ ი

X ჰ ი

X ჰ X ჰ ;

X თ X ჰ ;

X თ ი

X ჰ X თ

X ჰ Y;

X ჰ X ჰ

X- დაკავშირებული რეცესიული გენი

დომინანტური გენი (ნორმალური)

დომინანტი გენი (ნორმალური)

ავადმყოფი

ჯანსაღი

მატარებლები

X თ X ჰ ;

X ჰ Y;

X ჰ ი ;

X თ X ჰ ;

X თ ი

X ჰ Y;

X ჰ X ჰ

ჰემოფილია

X ჰ X თ

X ჰ X თ x X ჰ ი

X ჰ

X თ

X ჰ

X ჰ X ჰ ; X ჰ Y; X თ X ჰ ; X თ ი

სქესთან დაკავშირებული თვისებები

ნორმალური ფერის აღქმა

ფერთა სიბრმავე

X დ X დ

ფერთა სიბრმავე

X დ ი - ნორმა

X დ ი

X დ X დ

ან ნორმალური

X დ X დ

სქესთან დაკავშირებული თვისებები

თუ გენი დაკავშირებულია Y ქრომოსომასთან (თმიანი ყურები, თითებს შორის ბადეები), მაშინ ის შეიძლება გადაეცეს მხოლოდ მამიდან შვილებს, იმიტომ სპერმატოზოიდი Y ქრომოსომით, კვერცხუჯრედის განაყოფიერება X სქესის ქრომოსომით, განსაზღვრავს ემბრიონის განვითარებას მამრობითი ტიპის მიხედვით.

XX x XY ზ

ი ზ

მას აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, საიდანაც 22 წყვილი აუტოსომურია, ხოლო 23-ე სქესობრივი. ქალებში 23-ე წყვილი არის XX, მამაკაცებში - XY. Y ქრომოსომა გადამწყვეტ როლს თამაშობს სქესის განსაზღვრაში. ადამიანი ქალიკაცს აქვს მხოლოდ X ქრომოსომა (ერთი დედისგან, მეორე - მამისგან) ატარებს მხოლოდ X ქრომოსომებს აქვს X. ქრომოსომა დედისგან და Y-ქრომოსომა მამისგან შეუძლია X ქრომოსომა და Y ქრომოსომა X XY

სქესთან დაკავშირებული თვისებები სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა არის სქესის ქრომოსომებზე მდებარე გენების გადაცემა და ამ გენების მიერ კონტროლირებადი თვისებების მემკვიდრეობა. სქესთან დაკავშირებული თვისებები არის არასექსუალური მახასიათებლები, რომელთა გენები განლაგებულია სქესის ქრომოსომებზე. ჩვეულებრივ არსებობს უფრო მეტი მათგან X- ქრომოსომებში.ქრომოსომა

მემკვიდრეობითი სქესთან დაკავშირებული დაავადებები გენური დაავადებები და ანომალიები ქრომოსომული დაავადებები დამოკიდებულია მშობელი ორგანიზმების სქესობრივ ქრომოსომებზე. გენეტიკური პროცესების დარღვევები არ არის დამოკიდებული მშობლებზე, ხდება ქრომოსომების განსხვავების დარღვევის გამო.

"ცელიაკია" - ცხიმის (საშუალო ჯაჭვის ტრიგლიცერიდების პროპორციის გაზრდა) და ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის კორექცია დიეტოთერაპიის საშუალებით. IV. დამატებითი: HLA II კლასის განსაზღვრა, გლუტენის გამოწვევა. მეორადი ბილიარული უკმარისობა. ჩვენების მიხედვით: წამლების გამოყენება, რომლებიც აფერხებენ მოძრაობას (ლოპერამიდი) და მუკოციტოპროტექტორები (სმექტა).

"კორნელია დე ლანგის სინდრომი" - ლაბორატორიული მონაცემები. რუბინშტეინ-ტაიბი. ქორწინება არ არის დაკავშირებული. კარიოტიპის შესწავლა. დაასრულა: სწავლის მე-2 კურსის კლინიკური ორდინატორი კურანოვა ნ.გ. ექტოდერმული და ძვლოვანი გამოვლინებები. ფრჩხილები გაბრტყელებულია "ჭიქებად". ყველაზე ხშირად, ინტელექტუალურ განვითარებაში ჩამორჩენა შეესაბამება ოლიგოფრენიას უმწეობის ხარისხში.

"ქრომოსომული დაავადებები" - სინდრომები, რომლებიც დაკავშირებულია აუტოსომების რიცხვით ანომალიებთან: გამოიყენება ზუსტი რაოდენობრივი მეთოდები მონაცემების გასაანალიზებლად. ქრომოსომული დაავადებები. გაჩენის სიხშირე 1: 500-800. მონოგენური. აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობა. „ვიტამინები“ მოამზადა: ბაიტუიაკოვა ასელი 219 გრ., OMF. მარფანის სინდრომი.

„გენეტიკა და ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები“ - რა ტიპის სქემას აირჩევთ? შექმნილია მხატვრის მიერ ნორმალური ფერის ხედვით. ნათესაური ქორწინებები. გვერდი 183-184 სახელმძღვანელო. დომინანტი? ადამიანის, როგორც გენეტიკური კვლევის ობიექტის თავისებურებები. პ ო პ უ ლ ა ტ ი ო ნ . ტყუპი. პოპულაციის მეთოდი.

„დაუნის დაავადება“ – მაკორექტირებელი სამუშაოს ადრეული დაწყება. თვალის თანმიმდევრული მოძრაობისა და ობიექტზე ფიქსაციის სირთულე. ბავშვების დაახლოებით 50%-ს აქვს სხვადასხვა ხარისხის მიოპია და 20%-ს აქვს შორსმჭვრეტელობა. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების განვითარებისა და განათლების პრობლემის შესწავლა მე-20 საუკუნის 70-80-იან წლებში დაიწყო. მუდმივი სტრუქტურირებული ამოცანები ხელს უწყობს სწავლის გაუმჯობესებას.

„მემკვიდრეობითი სინდრომები და დაავადებები“ - თვალის დაზიანებებიც დამახასიათებელია. პოლიგენური. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=სურათი. აუტოსომური რეცესიული დაავადებები. სქესთან დაკავშირებული დაავადებები. მაგრამ არ არის შური ძლიერი მდინარის მიმართ, რომელიც შეუფერხებლად მიედინება ქვიშაზე ბილიკზე.

ზომა: 1 მეგაბაიტი
სლაიდების რაოდენობა: 16

პრეზენტაციის აღწერა პრეზენტაცია სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა სლაიდებზე

ადამიანის ქრომოსომების ნაკრების რუკა ადამიანის კარიოტიპი შეიცავს 22 წყვილ ქრომოსომას, იდენტურია მამრობითი და მდედრობითი სქესის ორგანიზმებში და ერთ წყვილ ქრომოსომას, რომელშიც ორივე სქესი განსხვავდება. ქრომოსომებს, რომლებიც ორივე სქესის ერთნაირია, აუტოსომებს უწოდებენ. ქრომოსომა, რომლითაც მამრობითი და მდედრობითი სქესი განსხვავდება ერთმანეთისგან, არის სქესის ქრომოსომა ან ჰეტეროქრომოსომა. . ქალებში სქესის ქრომოსომა იგივეა, მათ XX ქრომოსომა ეწოდება. მამაკაცებს აქვთ XX ქრომოსომა და ერთი YY ქრომოსომა.

ადამიანებში სქესობრივი თანაფარდობის გენეტიკური ახსნა გამეტოგენეზის შედეგად, ყველა კვერცხუჯრედს აქვს ერთი X ქრომოსომა, ხოლო სპერმის უჯრედებს აქვთ ორი ტიპის გამეტი: ნახევარი ატარებს X ქრომოსომას, ნახევარი ატარებს YY ქრომოსომას. შთამომავლობის სქესი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი სპერმატოზოიდი ანაყოფიერებს კვერცხუჯრედს. თუ კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება X ქრომოსომის მატარებელი სპერმით, ქალის სხეული ვითარდება. თუ კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება YY ქრომოსომის მატარებელი სპერმით, მამრობითი ორგანიზმი ვითარდება. ქალებს (XX X) აქვთ ერთი X ქრომოსომა მამისგან და ერთი X ქრომოსომა დედისგან. მამაკაცი (XYXY) იღებს X ქრომოსომას მხოლოდ დედისგან. ეს განსაზღვრავს სქესის ქრომოსომებზე მდებარე გენების მემკვიდრეობის თავისებურებას. ოროთახიან ორგანიზმებში სქესის თანაფარდობა ჩვეულებრივ არის 1:1, ანუ მამაკაცები და მდედრები თანაბრად გავრცელებულია.

ქრომოსომული სქესის განსაზღვრა ადამიანებში, ხერხემლიანთა უმეტესობაში, ბევრ მწერსა და ორწლიან მცენარეებში, ჰომოგამეტური სქესი არის მდედრი (XXXX), ხოლო ჰეტეროგამეტური არის მამრი (XY). ფრინველებში, პეპლებში, ქვეწარმავლებში და კუდიან ამფიბიებში ჰომოგამეტური სქესი არის მამრობითი სქესი (XXXX), ხოლო ჰეტეროგამეტური სქესი არის მდედრობითი სქესი (XY). ამ სახეობებში სქესის ქრომოსომები ზოგჯერ აღინიშნება ასოებით WW და და ZZ, მამრობითი სქესის ქრომოსომები აღინიშნება სიმბოლოებით ZZZZ და მდედრები WZWZ-ით. . ორთოპტერაში (ბალახები) ჰომოგამეტური სქესი არის მდედრობითი სქესი (XXXX), ხოლო მონოგამეტური სქესი არის მამრობითი სქესი (XO). სქესს, რომელიც შეიცავს ორ X ქრომოსომას თავის უჯრედებში, ეწოდება ჰომოგამეტური, ხოლო სქესს, რომელიც შეიცავს ორივე X და YY ქრომოსომებს, ეწოდება ჰეტეროგამეტური. .

ქრომოსომული სქესის განსაზღვრა ჰაპლოიდი გავრცელებულია ფუტკრებსა და ჭიანჭველებში. ამ ორგანიზმებს არ აქვთ სასქესო ქრომოსომა: მდედრი დიპლოიდურია, ხოლო მამაკაცი ჰაპლოიდური. ზოგიერთ ცხოველში სქესის განსაზღვრა დამოკიდებულია გარე პირობებზე. მაგალითად, ზღვის ჭია ბონელიაში, ინდივიდები, რომლებიც თავისუფლად ცურავდნენ ლარვის სტადიაში, ხდებიან მდედრი, ხოლო ზრდასრული ქალის სხეულზე მიმაგრებული ლარვები მამრობითი სქესის მიერ გამოყოფილი ჰორმონის კუნთოვანი ეფექტის შედეგად ხდება.

სქესთან დაკავშირებული თვისებები XX და Y სქესის ქრომოსომებით მემკვიდრეობით მიღებულ ნიშან-თვისებებს უწოდებენ სქესთან დაკავშირებულს. . YY ქრომოსომას გენეტიკურად ინერტული ან გენეტიკურად ცარიელი ეწოდება, რადგან ის შეიცავს ძალიან ცოტა გენს. ადამიანებში Y ქრომოსომა შეიცავს უამრავ გენს, რომლებიც არეგულირებენ სპერმატოგენეზს, ჰისტოთავსებადობის ანტიგენების გამოვლინებებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ კბილების ზომაზე და ა.შ. ცნობილია YY ქრომოსომასთან დაკავშირებული ანომალიები, რომლებიც გადაეცემა მამიდან ყველა ვაჟს (კანი ქერცლიანი კანია). , თითების ქსელი, ყურებზე ძლიერი თმის ზრდა). Y X Y

ადამიანის X ქრომოსომის დეტალური რუკა ცნობილია X ქრომოსომასთან დაკავშირებული 370-ზე მეტი დაავადება. ვინაიდან მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა, მასზე ლოკალიზებული ყველა გენი, თუნდაც რეცესიული, მაშინვე ჩნდება ფენოტიპში.

სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა ფერთა სიბრმავე, ნაწილობრივი დალტონიზმი, ფერთა მხედველობის დარღვევის ტიპი. ეს დაავადება პირველად 1794 წელს იქნა აღწერილი. დალტონიზმი გვხვდება მამაკაცების 8%-ში და ქალების 0,5%-ში. როდესაც ერთ-ერთი ეს ელემენტი იკარგება, ხდება ნაწილობრივი დალტონიზმი - დიქრომაზია. . ამ ცხრილების გამოყენებით, ფერების აღქმა შეიძლება გაუარესდეს. No1 ცხრილში ნორმალური მხედველობის მქონე ადამიანები ხედავენ რიცხვს 16. შეძენილი მხედველობის უკმარისობის მქონე ადამიანებს უჭირთ ან საერთოდ არ განასხვავებენ No2 ცხრილში 96 რიცხვს.

ჰემოფილია არის სქესთან დაკავშირებული რეცესიული დაავადება, რომლის დროსაც დარღვეულია VIII ფაქტორის წარმოქმნა, რომელიც აჩქარებს სისხლის შედედებას. გენი, რომელიც განსაზღვრავს VIII ფაქტორის სინთეზს, მდებარეობს X ქრომოსომის რეგიონში, რომელსაც არ გააჩნია ჰომოლოგია და წარმოდგენილია ორი ალელით - დომინანტური ნორმალური და რეცესიული მუტანტი. ჰემოფილიის დროს სისხლდენა ვლინდება ადრეული ბავშვობიდან. მსუბუქი სისხლჩაქცევებიც კი იწვევს ვრცელ სისხლჩაქცევებს - კანქვეშა, ინტრამუსკულარული. ჭრილობებს, კბილის ამოღებას და ა.შ. თან ახლავს სიცოცხლისათვის საშიში სისხლდენა და შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

"სამეფო დაავადება" F 8C გენის ეს პათოლოგიური მუტაცია იყო სამეფო ტახტის მემკვიდრის, რუსეთის ცარ ალექსეის გენოტიპში. ჰემოფილია A არის მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თითქმის მხოლოდ მამაკაცებზე. საშუალოდ, 10 000 ბიჭიდან ერთი იბადება ამ პათოლოგიით და მხოლოდ 70%-ში შეიძლება აღმოჩნდეს მუტანტის გენის მემკვიდრეობითი გადაცემის ნიშნები მის მემკვიდრეობაში. ეს ნიშნავს, რომ ყოველი მესამე ოჯახისთვის, რომელშიც ასეთი უბედურება მოხდა, ეს უკანასკნელი სრულიად მოულოდნელია.

ინგლისის დედოფალ ვიქტორიას შთამომავლების მემკვიდრეობა. ითვლება, რომ ჰემოფილიის გენი წარმოიშვა თავად დედოფალ ვიქტორიაში ან მისი ერთ-ერთი მშობლის მუტაციის შედეგად.

ჰემოფილიის მემკვიდრეობითი ნიმუში დედა ჰემოფილიის გენის (XHXh) მატარებელია, მამა ჯანმრთელია (XNU). ჰეტეროზიგოტური მდედრობითი სქესის რომელიმე მახასიათებლის მიმართ, ფენოტიპურად ნორმალურია, მაგრამ მათი გამეტების ნახევარს აქვს რეცესიული გენი. მიუხედავად იმისა, რომ მამას აქვს ნორმალური გენი, მატარებელი დედის ვაჟებს აქვთ ჰემოფილიის განვითარების 50% შანსი.

უპასუხეთ კითხვებს 1. 1. რა ჰქვია ორივე სქესის ერთნაირი ქრომოსომებს? 2. 2. რომელ ქრომოსომებს ეწოდება სქესი ან ჰეტეროქრომოსომა? 3. 3. რა განსაზღვრავს მომავალი შთამომავლობის სქესს? 4. 4. რომელ სქესს ჰქვია ჰომოგამეტური და რატომ? 5. 5. რომელ სქესს ჰქვია ჰეტეროგამეტური? 6. 6. რომელი სქესი არის ჰომოგამეტური ადამიანებში, ხერხემლიანთა უმეტესობაში, ბევრ მწერსა და ორცოცხალ მცენარეში? 7. 7. რა სქესი არის ჰომოგამეტური ფრინველებში, პეპლებში, ქვეწარმავლებში და კუდიან ამფიბიებში? 8. 8. რა თვისებებს უწოდებენ სქესთან დაკავშირებულს? 9. 9. რატომ ავლენენ მამრობითი სქესის ინდივიდებს თავის ფენოტიპში X ქრომოსომასთან დაკავშირებული რეცესიული ნიშნები? 10. მიეცით გენდერთან დაკავშირებული დაავადებების მაგალითები?

ამოცანები თემაზე „სქესობრივი მემკვიდრეობა“ 1. 1. მინანქრის ჰიპოპლაზია მემკვიდრეობით მიიღება X ქრომოსომასთან დაკავშირებული დომინანტური თვისების სახით. ოჯახში, სადაც ორივე მშობელი განიცდიდა ამ ანომალიას, შეეძინათ ვაჟი ნორმალური კბილებით. როგორი იქნება მეორე ვაჟი? 2. 2. ადამიანებში ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია სიკვდილით მთავრდება 10-20 წლის ასაკში. ზოგიერთ ოჯახში დაავადებაზე გავლენას ახდენს სქესთან დაკავშირებული რეცესიული გენი. დაავადება დაფიქსირდა მხოლოდ ბიჭებში. თუ დაავადებული ბიჭები მშობიარობამდე იღუპებიან, რატომ არ ქრება ეს დაავადება მოსახლეობისგან? 3. 3. ჰიპერტრიქოზი (თმის ზრდა აურიკულის კიდეზე) მემკვიდრეობით მიიღება Y ქრომოსომასთან დაკავშირებული თვისების სახით. რა არის ამ თვისების მქონე შვილების და შვილიშვილების გაჩენის ალბათობა ოჯახში, სადაც მამას და ბაბუას ჰიპერტრიქოზი ჰქონდათ?