PAPP-A (ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა-A). რა არის PAPP-A ორსულობის დროს და როგორ გავასინჯოთ პაპა 2 mOhm-ზე მეტი

პრენატალური სკრინინგების საინფორმაციო შინაარსის შესახებ მოსაზრებები განსხვავებულია. ზოგი ფიქრობს, რომ ეს კიდევ ერთი შეშფოთების მიზეზია. სხვები დარწმუნებულნი არიან, რომ ანალიზი შეიძლება გახდეს რეალური საფრთხის პირველი სიგნალი. თუმცა, მაინც ჯობია უსაფრთხოდ ვითამაშოთ, განსაკუთრებით არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებულ საკითხებში. კერძოდ, სურათის გარკვევაში დაგეხმარებათ ორსულობის დროს Papp-A-ს ანალიზი (Papp-A-ს რუსული ვერსია), რომელიც ტარდება ორსულობის დროს.

ორსულობის დროს Papp-A-ს (Papp-A) ანალიზი - რა აზრი აქვს?

გენის დონეზე გარკვეული პრობლემების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის დამახასიათებელი მარკერია ორსულობისას პაპ-ა-ს დონე, უფრო სწორედ, ნორმასთან შესაბამისობა. თუ ჩვენ სიტყვასიტყვით გავშიფრავთ და ვთარგმნით ამ აბრევიატურას ინგლისურიდან, მაშინ Papp-A სხვა არაფერია, თუ არა ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A, რომლის კონცენტრაცია იზრდება პერიოდის პროპორციულად.

ექიმები გირჩევენ გაიარონ გამოკვლევა ორსულობის 8-დან 14 კვირამდე. მაგრამ, ვინაიდან Papp-A განისაზღვრება hCG-თან ერთად, ორსულობის დროს Papp-A ტესტის ჩასატარებლად ოპტიმალურ პერიოდად ითვლება ინტერვალი 11-დან 13 კვირამდე. ამ ეტაპზე მიღებული შედეგები იქნება მაქსიმალურად ინფორმატიული.

იმის გამო, რომ Papp-A შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის ქრომოსომულ ანომალიებზე, ქალებს მკაცრად ურჩევენ გაიარონ ორმაგი ტესტი:

• 35 წელზე მეტი ასაკის;
• უკვე ჰყავთ მსგავსი პრობლემების მქონე ბავშვები;
• გენეტიკური დარღვევების მქონე ნათესავების ყოლა;
• ვისაც ჰქონდა წითურა, ჰეპატიტი, ჰერპესი ან ორსულობამდე ცოტა ხნით ადრე;
• გართულებული ან შეწყვეტილი ადრეული ეტაპებიორსულობა წარსულში.

თუ პაპ-ა ორსულობისას ნორმას არ აკმაყოფილებს, ექიმი დანიშნავს დამატებით გამოკვლევას, რათა დარწმუნდეს, რომ ბავშვს ყველაფერი კარგად აქვს.

Papp-A-ს საზომი ერთეულია m U/ml და ნორმალური ლიმიტები დამოკიდებულია ორსულობის სტადიაზე, შესაბამისად:

• მისაღები მნიშვნელობების 0,17-1,54 დიაპაზონი 8-9 კვირის განმავლობაში;
• 0,32-2,2 – 9-10;
• 0,46-3,73 – 10-11;
• 0,79-4,76 – 11-12;
• 1,03-6,01 – 12-13.

შემცირდა და გაიზარდა Papp-A (Papp-A) ორსულობის დროს

თუ ორსულობის დროს Papp-A (Papp-A) ანალიზმა აჩვენა ამ ცილის დაბალი დონე დედის ორგანიზმში, ეს შეიძლება მიუთითებდეს ზოგიერთი ქრომოსომული პათოლოგიის ალბათობაზე. ასევე, შეუფასებელი მნიშვნელობა შეიძლება მიუთითებდეს აბორტის ან გამოტოვებული აბორტის საფრთხეზე.

თუ Papp-A მომატებულია ორსულობის დროს, მაშინ, სავარაუდოდ, იყო შეცდომა თავად გესტაციური ასაკის განსაზღვრაში. ამიტომ, ექსპერტები გვირჩევენ, რომ სკრინინგამდე ჯერ გაიაროთ ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რათა დადგინდეს ზუსტი გესტაციური ასაკი. ამავდროულად, გაზრდილი ღირებულება არ გამორიცხავს პათოლოგიური დარღვევების შესაძლებლობას.

ამჟამად გადახდილია დიდი ყურადღებათანდაყოლილი მანკების (CDM) და მემკვიდრეობითი ქრომოსომული დაავადებების ადრეული დიაგნოსტიკა. ამ მიზნით ტარდება სკრინინგები - ყველა ან გარკვეული პარამეტრების მიხედვით შერჩეული ორსული ქალების მასობრივი გამოკვლევები.

ინფორმაციაკვლევის მთავარი მიზანია ჯგუფების ფორმირება მაღალი რისკისმემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვების დაბადებისთვის დამატებითი გამოკვლევებისთვის.

განასხვავებენ პრენატალური სკრინინგის შემდეგ ტიპებს:

• ულტრაბგერითი სკრინინგი. გამონაკლისის გარეშე, იგი ტარდება ყველა ორსულ ქალზე სამჯერ: ორსულობის 10-14, 20-24 და 32-34 კვირაში.
• ბიოქიმიური სკრინინგიმარკერული ცილები ორსული ქალის სისხლში. კვლევა ინიშნება, თუ არის ჩვენებები ან თუ გამოვლინდა რაიმე დარღვევა ულტრაბგერითი სკანირების დროს. 10-14 კვირაზე კეთდება „ორმაგი“ ტესტი, ხოლო 16-20 კვირაში „სამმაგი“ ტესტი.
• ციტოგენეტიკური სკრინინგიჩაატარა გენეტიკოსმა. მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა გამოითვლება ოჯახის ისტორიისა და რომელიმე მშობლის კონკრეტული დაავადების არსებობის საფუძველზე. ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე ყველაზე სასურველია გენეტიკოსთან დაკავშირება.
• მოლეკულური სკრინინგი. მომავალი მშობლების დნმ გამოკვლეულია ყველაზე გავრცელებული მონოგენური დაავადებების პრესიმპტომური პაციენტებისა და ასიმპტომური ჰეტეროზიგოტური მატარებლების იდენტიფიცირებისთვის (კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ჰემოფილია A და B, ადრენოგენიტალური სინდრომი და სხვა). ასევე ტარდება ორსულობამდე.
• იმუნოლოგიური სკრინინგი. ჩატარდა ყველა ორსულისთვის რეგისტრაციისას. მოიცავს ორივე მშობლის Rh და სისხლის ჯგუფის და TORCH კომპლექსის განსაზღვრას, ინფექციებს, რომლებიც პოტენციურად არღვევენ ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებას. ესენია: ტოქსოპლაზმოზი, ჩუტყვავილადა ჰერპეს ვირუსის ინფექციები.

ულტრაბგერითი სკრინინგი

დამატებითთუ რაიმე დარღვევა გამოვლინდა, ქალი იგზავნება დამატებითი გამოკვლევისთვის პრენატალურ დიაგნოსტიკურ ცენტრში ან სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში. აქ ტარდება ნებისმიერი ანატომიური დარღვევის უფრო დეტალური შესწავლა და გენეტიკოსებთან, პედიატრებთან და პედიატრიულ ქირურგებთან ერთად შემუშავებულია ორსულობის შემდგომი მართვის ყველაზე ოპტიმალური ტაქტიკა.

ჩართულია მეორე ეტაპის ულტრაბგერა (ორსულობის 20-24 კვირაში)განახორციელოს ნაყოფის ანატომიური სტრუქტურების დეტალური შეფასება განვითარების დეფექტებისა და ქრომოსომული პათოლოგიის მარკერების გამოსავლენად, ადრეული ფორმებისაშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, პლაცენტის და ჭიპლარის პათოლოგია, არანორმალური რაოდენობა ამნისტიური სითხე. თუ რაიმე დარღვევა გამოვლინდა, ორსული ასევე იგზავნება დიაგნოსტიკის მეორე და მესამე საფეხურზე, სადაც ხდება დაზიანებული ორგანოს ფუნქციური დარღვევების შესწავლა. განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა გულის, ტვინის და პლაცენტის ანომალიებს. ფერადი დოპლერის რუკების მეთოდის გამოყენება უაღრესად ინფორმაციულია.

ჩატარებისას მესამე ულტრაბგერა (32-34 კვირაზე)შეაფასოს ნაყოფის ზრდის ტემპი, მისი ზომის შესაბამისობა გესტაციურ ასაკთან და ასევე დაადგინოს განვითარების დეფექტები გვიანი გამოვლინებით. ამ პერიოდში ძალიან მნიშვნელოვანია დედა-პლაცენტა-ნაყოფის სისტემაში სისხლის ნაკადის მდგომარეობის შეფასება ადრეული დიაგნოსტიკისა და ნაყოფის ჰიპოქსიისთვის. თუ ამ ეტაპზე გამოვლინდა განვითარების ანომალიები, უკვე შესაძლებელია დეფექტის ქირურგიული გამოსწორების შესაძლებლობის პროგნოზირება და მშობიარობის ტაქტიკის განსაზღვრა.

ბიოქიმიური სკრინინგი

ბიოქიმიური სკრინინგი შესაძლებელს ხდის მაღალი რისკის ჯგუფის ჩამოყალიბებას თანდაყოლილი მანკებითა და ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვებისთვის. მეთოდი ეფუძნება ქალის სისხლში შრატის მარკერების განსაზღვრას. ამ ნივთიერებების კონცენტრაცია იცვლება ორსულობის ხანგრძლივობის ზრდისა და ნაყოფის მდგომარეობის გაუარესებისას.

ბიოქიმიური სკრინინგის ჩვენებები:

ცხრილი: ბიოქიმიური სკრინინგის ტესტების შედეგებზე მოქმედი ფაქტორები:

"სამმაგი" ტესტის შესაფასებლად ასევე გამოიყენება MoM მედიანას ჯერადის განსაზღვრა. ზე სხვადასხვა დაავადებებინაყოფი ავლენს კომბინირებულ დამახასიათებელ გადახრას ბიოქიმიური სკრინინგის ინდიკატორებში. მათ უწოდებენ MoM პროფილებს კონკრეტული პათოლოგიისთვის. თუ არსებობს ნორმიდან გადახრები, უპირველეს ყოვლისა აუცილებელია განმეორებითი ექოსკოპიის ჩატარება გესტაციური ასაკის გასარკვევად და განვითარების აშკარა დეფექტების გამოსავლენად. თუ აშკარა დარღვევები გამოვლინდა, მაშინ ინიშნება ნაყოფის შესწავლის ინვაზიური მეთოდები (ქორიონული ვილუსის ბიოფსია) ნაყოფის ქრომოსომული ნაკრების დასადგენად.

ულტრაბგერითი მეან გინეკოლი 2015; 46: 42–50

გამოქვეყნებულია ონლაინ 2015 წლის 3 ივნისს უილის ონლაინ ბიბლიოთეკაში (wileyonlinelibrary.com). DOI: 10.1002/uog.14870

შრატის ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა-A ორსულობის სამ ტრიმესტრში: დედის მახასიათებლებისა და სამედიცინო ანამნეზის ეფექტი

D. WRIGHT*, M. SILVA†, S. PAPADOPOULOS†, A. WRIGHT* და K. H. NICOLAIDES†

*ჯანმრთელობის კვლევის ინსტიტუტი

თარგმანი მოამზადა CDL CIR-ის ექიმმა ელინა რინატოვნა ბაბკეევამ.

შესავალი

სამიზნე:სამედიცინო ისტორიის ფაქტორების გავლენის დადგენა ორსულობასთან ასოცირებულ ცილის (PAPP-A) დონეებზე ორსულობის გართულებების სკრინინგისთვის.

მეთოდები:ქალებში ერთშვილიანი ორსულობა, შრატში PAPP-A დონის გაზომვა და ინდივიდუალური მახასიათებლები და სამედიცინო ისტორია დაფიქსირდა რუტინული ვიზიტების დროს 11-13,6 კვირა, 19-24,6 კვირა და 30-34,6 კვირა. ორსულობა, რომელიც გაქრა ფენოტიპურად ნორმალური ცოცხალი ნაყოფით ან მკვდრადშობადობით 24 კვირაზე ან მეტი, დემოგრაფიული მახასიათებლები და სამედიცინო ისტორიის მონაცემები, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს PAPP-A დონეზე, განისაზღვრა წრფივი მრავალჯერადი რეგრესიით.

შედეგები:შრატში PAPP-A დონე გაიზომა 94966 შემთხვევაში ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, 7785 მეორე ტრიმესტრში და 8286 მესამე ტრიმესტრში. ასაკი, წონა, სიმაღლე, რასა, მოწევა, დიაბეტი, ჩასახვის მეთოდი, გვიანი პრეეკლამფსიის არსებობა წინა ორსულობაში და ახალშობილის წონა წინა ორსულობისას მნიშვნელოვანი დამოუკიდებელი გავლენა ჰქონდა PAPP-A დონეზე. ზოგიერთი ფაქტორი გავლენას ახდენს სხვადასხვა ტრიმესტრშიმსგავსი იყო, ხოლო სხვა ფაქტორებით განსხვავდებოდა. მრავალჯერადი რეგრესიის ანალიზი გამოყენებული იყო დედის მახასიათებლების წვლილის დასადგენად, რომელიც გავლენას ახდენს შრატში PAPP-A დონეზე და გამოხატავს მნიშვნელობებს მედიანის (MoM) ჯერადებად. ნაჩვენები იყო მოდელი, რომელიც იძლევა MoM-ის მნიშვნელობების ადექვატურ კორელაციას ყველა ფაქტორთან, როგორც განვითარებული პრეეკლამფსიით, ასევე გაურთულებელი ორსულობის შემთხვევაში.

PAPP-A დონის შეფასება

დედის სისხლის შრატში PAPP-A-ს დონე მცირდება ორსულობის დროს ტრისომიით 21, 18 ან 13, ტრიპლოიდიით, X-ქრომოსომის მონოსომიით, აგრეთვე პლაცენტაციის დარღვევის შემთხვევაში, რაც იწვევს პრეეკლამფსიის განვითარებას და ნაყოფის არასრულფასოვან კვებას.

არსებობს მტკიცებულება, რომ შრატში PAPP-A მცირდება მეორე ტრიმესტრში პრეეკლამფსიის შემდგომი განვითარებით, მაგრამ უკვე განვითარებული პრეეკლამფსიის შემთხვევაში PAPP-A დონე იზრდება.

მიდგომა, რომელსაც ჩვენ ვიყენებთ ანევპლოიდიისა და ორსულობის გართულებების რისკის შესაფასებლად არის ბეიზის თეორემის გამოყენება ანამნეზის მონაცემებზე დაყრდნობით გამოთვლილი რისკის შერწყმა ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე ჩატარებული ბიოფიზიკური და ბიოქიმიური გაზომვების შედეგებთან. ნორმალური ორსულობის დროს PAPP-A დონეზე გავლენას ახდენს გესტაციური ასაკი და დედის ისტორია: წონა, რასა, მოწევა, დიაბეტი და ჩასახვის მეთოდი. ამრიგად, ამისთვის ეფექტური გამოყენებაშრატში PAPP-A დონე რისკის შეფასებისას, ეს ცვლადები მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული შედეგის სტანდარტიზაციით, როგორც თანაფარდობა მედიანასთან (MoM) მნიშვნელობებთან.

კვლევის მიზანი იყო, პირველ რიგში, სამედიცინო ისტორიის გავლენის დადგენა და შეფასება შრატის PAPP-A დონეზე, მეორეც, წარმოედგინა მოდელი PAPP-A დონის სტანდარტიზებისთვის ორსულობის ყველა ტრიმესტრში MoM მნიშვნელობების სახით. და მესამე, ნორმალური კურსით და პრეეკლამფსიის განვითარებით ორსულებში MoM-ის განაწილების შეფასება. ამ სტატიაში განხილვის მთავარი საგანი იქნება ორსულობა ნორმალური მიმდინარეობით.

მეთოდები

მოსახლეობის კვლევები

მონაცემები ამ კვლევისთვის მიღებული იყო ქალების პერსპექტიული სკრინინგიდან, რომლებიც ესწრებოდნენ რუტინულ გამოკვლევებს King's College Hospital-ში, University College London Hospital-ში და Medway Maritime Hospital-ში, დიდი ბრიტანეთი, 2006 წლის იანვრიდან 2014 წლის მარტამდე. ორსულობა, სამედიცინო ისტორია იქნა მიღებული და ჩატარდა ანევპლოიდური რისკის კომბინირებული ტესტი. მეორე (19-24,6 კვირა) და მესამე (30-34,6 კვირა) გამოკვლევა მოიცავდა ულტრაბგერითი, ნაყოფის ზომის შეფასება თავის გარშემოწერილობის, მუცლის გარშემოწერილობისა და ბარძაყის სიგრძის გაზომვების, ასევე დედის სისხლის ბიოქიმიური პარამეტრების შესწავლის საფუძველზე. გესტაციური ასაკი განისაზღვრა CTE-ის გაზომვით 11-13 კვირაზე, ან თავის გარშემოწერილობის 19-24 კვირაზე.

ინფორმირებული თანხმობა მიიღეს ქალებისგან, რომლებიც დათანხმდნენ მონაწილეობას კვლევით პროგრამაში და დამტკიცდა პროგრამაში მონაწილე კლინიკების ეთიკის კომიტეტის მიერ. პროგრამაში ჩართვის კრიტერიუმი იყო მარტოხელა ორსულობა, რომელიც მოგვარდა ფენოტიპურად ჯანმრთელი ცოცხალი ბავშვის დაბადებით ან მკვდრადშობადობით 24 კვირაზე მეტი ხნის განმავლობაში. ორსულობა ანევპლოიდიით ან ნაყოფის ანომალიებით, ისევე როგორც ორსულობა, რომელიც დასრულდა აბორტით, სპონტანური აბორტით ან საშვილოსნოსშიდა ნაყოფის სიკვდილით 24 კვირაზე ნაკლებ დროში, გამორიცხული იყო კვლევადან.

პაციენტის მახასიათებლები

კვლევაში გამოყენებული იყო ასაკი, რასა (კავკასიური, აფრო-კარიბული, აზიური და შერეული), ჩასახვის მეთოდი (ბუნებრივი ან ოვულაციის სტიმულაცია/IVF), ორსულობის დროს მოწევა (მწეველი/არმწეველი), ქრონიკული ჰიპერტენზიის ისტორია (დიახ/არა- მწეველი). არა), I ტიპის დიაბეტი (დიახ/არა), სისტემური წითელი მგლურა, ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი, ოჯახური ისტორია - პრეეკლამფსიის შემთხვევების არსებობა პაციენტის დედაში (დიახ/არა), ასევე სამეანო ანამნეზი - მშობიარობის რაოდენობა. (პაროზული/ნულიპაროზი, თუ არ ყოფილა ორსულობა 24 კვირის ან მეტი), პრეეკლამფსია წინა ორსულობებში (დიახ/არა), რა ეტაპზე იყო წინა მშობიარობა, წინა ბავშვის წონა დაბადებისას და წლების ინტერვალი წინა ბავშვის დაბადება და სავარაუდო დაბადების თარიღი მიმდინარე ორსულობისას. ფეხმძიმე ქალის სიმაღლე პირველ გასინჯვისას იზომებოდა, ყოველი გასინჯვისას კი წონა.

PAPP-A-ს გაზომვა დედის შრატში

კვლევაში მონაწილე პაციენტებისთვის, PAPP-A გაზომილი იყო ყოველი კლინიკის ვიზიტზე ავტომატურ ანალიზატორზე სისხლის ნიმუშის შეგროვებიდან 10 წუთის განმავლობაში. პირველი ტრიმესტრის ნიმუშები გაანალიზდა DELFIA Xpress სისტემის გამოყენებით (PerkinElmer Life and Analytical Sciences, Waltham, MA, აშშ), ხოლო მეორე და მესამე ტრიმესტრის ნიმუშები გაანალიზდა Cobas e411 სისტემის გამოყენებით (Roche Diagnostics, გერმანია).

ორსულობის შედეგები

ორსულობის შედეგების შესახებ მონაცემები შეგროვდა იმ ექიმების ჩანაწერებიდან, რომლებიც აკვირდებოდნენ კვლევაში მონაწილე პაციენტების ორსულობას. ჰიპერტენზიის მქონე ყველა ქალის (ადრე დიაგნოზირებული ან ორსულობასთან დაკავშირებული) სამეანო ისტორია განხილული იყო, რათა დადგინდეს, აკმაყოფილებდა თუ არა მათი მდგომარეობა ქრონიკული ჰიპერტენზიის, პრეეკლამფსიის ან გესტაციური ჰიპერტენზიის კრიტერიუმებს პროტეინურიის გარეშე.

გესტაციური ჰიპერტენზიისა და პრეეკლამფსიის კრიტერიუმები შეესაბამებოდა ორსულობის დროს ჰიპერტენზიის შესწავლის საერთაშორისო საზოგადოების კრიტერიუმებს. გესტაციური ჰიპერტენზიის დიაგნოზის კრიტერიუმი იყო სისტოლური არტერიული წნევა ≥ 140 მმ. RT. Ხელოვნება. და/ან დიასტოლური არტერიული წნევა ≥ 90 მმ. RT. Ხელოვნება. არანაკლებ ორი გაზომვით 4 საათის ინტერვალით, ვითარდება ორსულობის 20 კვირის შემდეგ ქალებში ადრე ნორმალური არტერიული წნევით. პრეეკლამფსია განისაზღვრა, როგორც ჰიპერტენზია პროტეინურიით ≥ 300 მგ/24 სთ, ან ორი გაზომვა, რომელიც აჩვენებდა მინიმუმ ორ პოზიტიურ დიაპაზონს შუა ნაკადის შარდში ან შარდის პარკის შიგთავსში, თუ შარდის 24-საათიანი შეგროვება შეუძლებელი იყო. ქრონიკულ ჰიპერტენზიაზე გადაჭარბებული პრეეკლამფსია განისაზღვრა, როგორც მნიშვნელოვანი პროტეინურია (ზემოთ კრიტერიუმები) ორსულობის 20 კვირის შემდეგ ქალებში ქრონიკული ჰიპერტენზიის ანამნეზში (ჰიპერტენზიის არსებობა ჩასახვამდე ან საწყის ვიზიტზე 20 კვირამდე ტროფობლასტური დაავადებების არარსებობის შემთხვევაში) . ახალშობილის წონის Z-ქულა ბოლო ორსულობის დროს მიღებული იყო ახალშობილის წონის საცნობარო ინტერვალებიდან მშობიარობის დროს გესტაციური ასაკის მიხედვით.

სტატისტიკური ანალიზი

გათვალისწინებული იყო შემდეგი ფაქტორების გავლენა PAPP-A დონეზე: წონა, სიმაღლე, რასა, ქრონიკული ჰიპერტენზიის ისტორია, შაქრიანი დიაბეტი ტიპი I და II, APS და SLE, ოჯახური ისტორია (ორსულობა დედაში), არის თუ არა პაციენტი პირველმშობიარე ან მულტიპაროზი, პრეეკლამფსიის არსებობა წინა ორსულობაში, გესტაციური ასაკი დაბადების მომენტში, ახალშობილის წონა ბოლო ორსულობისას და ორსულობას შორის ინტერვალი, ჩასახვის მეთოდი, ორსულობის დროს მოწევა).

პირველ ტრიმესტრში გესტაციურ ასაკთან კავშირი, რომელიც გამოვლინდა ადრეულ კვლევებში, შესაძლებელი გახადა მოდელის აგება PAPP-A მნიშვნელობების სტანდარტიზებისთვის პირველ ტრიმესტრში (გესტაციის 8 კვირიდან), რაც მნიშვნელოვანია ანევპლოიდიების სკრინინგისთვის. ამჟამინდელი მონაცემების ნაკრები შემოიფარგლება 11 კვირის ან მეტი ორსულობის ორსულობაზე. რეგრესიის ანალიზის გამოყენებით, 8-11 კვირის მნიშვნელობების მონაცემები შედარებულია წინა მოდელთან, რამაც საშუალება მოგვცა შეგვექმნა PAPP-A მნიშვნელობების განაწილების მოდელი გესტაციური ასაკის მიხედვით სამივე ტრიმესტრში.

მრავალჯერადი წრფივი რეგრესიის მეთოდი გამოყენებული იყო PAPP-A მნიშვნელობების ათობითი ლოგარითმებზე ყოველი ტრიმესტრისთვის. მოდელიდან ამოღებულ იქნა არამნიშვნელოვანი ცვლადები (P>0.05). სტანდარტული გადახრის განსაზღვრით გამოვლინდა ინდიკატორები, რომლებსაც მნიშვნელოვანი გავლენა არ მოუხდენიათ მოდელზე. მოდელის ადეკვატურობის შესაფასებლად გამოყენებული იქნა ნარჩენი ფაქტორული ანალიზი.

საბოლოო მოდელისთვის, გესტაციური ასაკისა და PAPP-A დონეებს შორის ურთიერთობის და დედის მახასიათებლებთან ურთიერთობის გრაფიკული ჩვენება შეიქმნა და გამოითვალა MoM მნიშვნელობები. თითოეული ტრიმესტრის ცალკეული მოდელების შექმნის შემდეგ, შეირჩა საზრიანი მოდელი, რათა შეფასდეს მონაცემები მთლიანობაში სამი ტრიმესტრში.

შედეგები

პოპულაციის კვლევის მახასიათებლები

შრატში PAPP-A დონეები გაზომეს 94966 ორსულ ქალში პირველ ტრიმესტრში, 7785 მეორე ტრიმესტრში და 8286 მესამე ტრიმესტრში. კვლევის პირველ ფაზაში PAPP-A დონეები იზომებოდა მხოლოდ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში გამოკვლევების დროს, მაგრამ შემდგომში დროის ჩარჩო გაგრძელდა მეორე და მესამე ტრიმესტრამდე. სამივე ტრიმესტრში გაკეთდა 4092 გაზომვა, პირველ და მეორე ტრიმესტრში 2275, მეორე და მესამე ტრიმესტრში 449, პირველ და მესამე ტრიმესტრში 2966. 85183 არის მხოლოდ პირველი ტრიმესტრი, 519 არის მხოლოდ მეორე ტრიმესტრი და 779 არის მხოლოდ მესამე ტრიმესტრი.

ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ PAPP-A დონეზე

PAPP-A დონეზე მნიშვნელოვანი გავლენა იქონია გესტაციურმა ასაკმა, ორსულობის წონამ, სიმაღლემ, რასამ, მოწევა, დიაბეტი, ჩასახვის მეთოდი, პრეეკლამფსიის სამეანო ისტორია და ახალშობილის წონა წინა ორსულობისას. PAPP-A საშუალო დონემ აჩვენა მრუდი კავშირი გესტაციურ ასაკთან; მატება პირველ და მეორე ტრიმესტრში მაქსიმუმ 30 კვირით. PAPP-A-ს დონე უფრო მაღალი იყო ნეგროიდებსა და მონღოლოიდებში კავკასიელებთან შედარებით, ხოლო მწეველებში უფრო დაბალი იყო არამწეველებთან შედარებით. ქალებში, რომლებიც დაორსულდნენ ოვულაციის სტიმულაციის გამოყენებით, PAPP-A დონე დაბალი იყო პირველ ტრიმესტრში და გაიზარდა მესამე ტრიმესტრში. ქალებში, რომლებმაც დაორსულდნენ IVF გამოყენებით, PAPP-A დონე დაბალი იყო პირველ ტრიმესტრში და მაღალი მეორე და მესამე. დიაბეტის მქონე ქალებში PAPP-A დონე შემცირდა და კიდევ უფრო მნიშვნელოვანი შემცირება დაფიქსირდა II ტიპის დიაბეტის მქონე პაციენტებში, რომლებიც იყენებდნენ ინსულინს. ქალებში, რომლებმაც იმშობიარეს პრეეკლამფსიის ანამნეზში ან მის გარეშე, PAPP-A დონე უფრო დაბალი იყო, ვიდრე ნულიპარა ქალებში და ასევე გაიზარდა ახალშობილის წონის ზრდის მიხედვით.

შრატის PAPP-A-ს საბოლოო განაწილების მოდელი

კვლევის შედეგებზე დაყრდნობით, აშენდა ხაზოვანი მოდელი, რომელიც მოიცავდა სამედიცინო ისტორიის მონაცემების ეფექტს ტრიმესტრის მიხედვით (მაგალითად პირველი ტრიმესტრის მოდელის გამოყენებით), ასევე შემთხვევით ფაქტორებს პაციენტებს შორის ინდივიდუალური განსხვავებების ასახვისთვის. წონის, რასის, მოწევის და დიაბეტის ზემოქმედება PAPP-A MoM-ზე მუდმივი იყო სამი ტრიმესტრის განმავლობაში. ამის საპირისპიროდ, ჩასახვის მეთოდის გავლენა, ახალშობილის წონა წინა ორსულობისას და პრეეკლამფსიის ისტორია განსხვავდებოდა ტრიმესტრის მიხედვით. კავშირი PAPP-A დონესა და გესტაციურ ასაკს შორის იყო მრუდი, მაქსიმუმ 30 კვირაზე. რეგრესიის კოეფიციენტი 0.077634 მეორე და მესამე ტრიმესტრებისთვის ნიშნავდა, რომ PAPP-A დონე იყო დაახლოებით 20%-ით მაღალი მეორე და მესამე ტრიმესტრში, ყველა გავლენიანი ფაქტორის გათვალისწინებით. ეს განსხვავება შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა რეაგენტების და/ან სხვა ფაქტორების გამოყენებით.

კვლევის ძირითადი შედეგები

ამ კვლევის შედეგად დადგინდა, რომ დედის მახასიათებლები და სამედიცინო ისტორია მნიშვნელოვან დამოუკიდებელ გავლენას ახდენს შრატში PAPP-A დონეებზე. შრატში PAPP-A-ს ჰქონდა მრუდი დამოკიდებულება გესტაციურ ასაკზე, შემცირდა დაბალი წონის მქონე ქალებში, გაიზარდა მაღალი სიმაღლის მქონე ქალებში, გაიზარდა მონღოლოიდური და ნეგროიდული რასის ქალებში, შემცირდა მწეველებში, ისევე როგორც ქალებში, რომლებიც მშობიარობდნენ. პრეეკლამფსიის დიაგნოზით ან მის გარეშე ანამნეზში. ქალებში, რომლებმაც გააჩინეს, PAPP-A დონე შედარებული იყო ბავშვის დაბადების წონასთან წინა ორსულობისას. ქალებში, რომლებმაც დაორსულდნენ ოვულაციის სტიმულაციის ან IVF გამოყენებით, PAPP-A დონე შემცირდა პირველ ტრიმესტრში, მაგრამ გაიზარდა მესამე ტრიმესტრში IVF-ით. შაქრიანი დიაბეტის მქონე ქალებში PAPP-A დონე შემცირდა და დაქვეითება კიდევ უფრო გამოხატული იყო პაციენტებში, რომლებიც იყენებდნენ ინსულინს.

მიღებული MoM-ის მნიშვნელობები ადეკვატურად შეესაბამებოდა ყველა გავლენის ფაქტორს, როგორც გესტოზის განვითარების გარეშე ორსულებისთვის, ასევე გესტოზით გართულებული ორსულებისთვის. პაციენტებში, რომლებსაც განუვითარდათ პრეეკლამფსია, PAPP-A დონე შემცირდა პირველ ტრიმესტრში, მაგრამ გაიზარდა მესამეში.

კვლევის ძლიერი და შეზღუდვები

კვლევის ძლიერი მხარე მოიცავდა ორსულთა დიდი პოპულაციის პერსპექტიულ კვლევას, რომლებიც ესწრებოდნენ რუტინულ გამოკვლევებს ორსულობის სამი კარგად განსაზღვრული პერიოდის განმავლობაში, რომლებიც ფართოდ გამოიყენება პირველ ტრიმესტრში ქრომოსომული პათოლოგიების სკრინინგისთვის და ნაყოფის ფიზიკური ჯანმრთელობის შესაფასებლად მეორე და მეორე ტრიმესტრში. მესამე ტრიმესტრი. მეორე, შრატში PAPP-A დონეები გაზომილი იყო ავტომატური ანალიზატორის გამოყენებით, რომელიც უზრუნველყოფდა განმეორებად შედეგებს სისხლის შეგროვებიდან 40 წუთში, ასე რომ ტესტირება, გაზომვები და შემდგომი დაკვირვება შეიძლება დასრულდეს ერთ ვიზიტში. მესამე, მრავალჯერადი რეგრესიის ანალიზი იქნა გამოყენებული, რათა დადგინდეს სამედიცინო ისტორიის მონაცემების წვლილი და ასოცირება შრატში PAPP-A დონეზე ორსულობის სამი ტრიმესტრის განმავლობაში.

სამი ტრიმესტრისთვის მიღებული მონაცემების გამოყენების ალტერნატიული გზა შეიძლება იყოს ჯვარედინი კვლევა ორსულობის ყოველი კვირის ჩათვლით. თუმცა, in ამ შემთხვევაშიგამოყენებული იყო პრაქტიკული მიდგომა, რომელიც აგროვებდა მონაცემებს რუტინულ კლინიკურ პრაქტიკაში გამოყენებული დროის პერიოდებისთვის.

წინა კვლევებთან შედარება

წინა კვლევებმა, ძირითადად, პირველ ტრიმესტრში ჩატარდა, ასევე აჩვენა, რომ PAPP-A კონცენტრაცია დამოკიდებულია გესტაციურ ასაკზე, ისევე როგორც სამედიცინო ისტორიაზე, მათ შორის დედის წონაზე, რასაზე, მოწევაზე, ჩასახვის მეთოდზე და არსებობაზე. შაქრიანი დიაბეტი. კვლევების ამ სერიაში შემუშავდა მოდელი, რომელიც აღწერს სამედიცინო ისტორიის ფაქტორების გავლენას ორსულობის ყველა ტრიმესტრზე, ასევე თითოეულ ტრიმესტრზე ცალ-ცალკე. მაგალითად, შაქრიანი დიაბეტის შემთხვევაში, PAPP-A-ს დონე მცირდება, ხოლო კლება ყველაზე მნიშვნელოვანია II ტიპის დიაბეტის შემთხვევაში ინსულინოთერაპიით. IN ამ მოდელისჩართული იყო ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა წინა ორსულობის შედეგი, რადგან ბიომარკერების დონის სტანდარტიზაცია წინა მათემატიკურ მოდელში შეტანილი ყველა ფაქტორისთვის აუცილებელი იყო ბეიზის თეორემების გამოყენების დასაშვებად ორსულობის გართულებების კომბინირებულ სკრინინგში. შრატის PAPP-A-ს განაწილება უნდა მიეკუთვნებოდეს წინა მოდელში შეტანილ ნებისმიერ ფაქტორს. ასევე მნიშვნელოვანია ამ მონაცემების გათვალისწინება PAPP-A მნიშვნელობების ინტერპრეტაციისას.

გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში

შრატში PAPP-A დონის გაზომვა შეიძლება გამოყენებულ იქნას ანევპლოიდიის, ნერვული მილის დეფექტის და ორსულობის შედეგის რისკის სკრინინგული კვლევებისთვის. რისკის გამოსათვლელად და პათოლოგიის სკრინინგისთვის აუცილებელია გავითვალისწინოთ ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ PAPP-A დონეზე.

MoM მნიშვნელობების სახით სტანდარტიზაციის აუცილებლობის დემონსტრირებისთვის, მაგალითად ავიღოთ ორი ორსული პაციენტი 35 წლის, ერთი კავკასიელი და ერთი შავი, 11 კვირაზე, ორივე ჩაფიქრებული. ბუნებრივად, არამწეველი, არამწეველი, არამწეველი, წონა 69 კგ და სიმაღლე 160 სმ, შრატში PAPP-A დონე 0,9 სე/ლ. შესაბამისი MoM მნიშვნელობები იქნება 0.81 კავკასიური რასისთვის და 0.48 შავი რასისთვის. ამრიგად, იგივე PAPP-A მნიშვნელობებით, ნეგროიდულ რასაში პრეეკლამფსიისა და დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი უფრო მაღალი იქნება.

სინონიმები: PAPP-A, ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა-A, პაპალიზინი.

PAPP-A არის

ფერმენტი, შეიცავს თუთიას. PAPP-A ასინთეზებს ტროფობლასტს, პლაცენტის წინამორბედს (რომელიც წარმოიქმნება მე-12 კვირაში). ფუნქცია - ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორის ეფექტის გაძლიერება, რომელიც პასუხისმგებელია ნაყოფში ქსოვილის ადგილობრივი ზრდის პროცესებზე.

PAPP-A ძალზე სპეციფიკურია ორსულობისთვის. მცირე რაოდენობა აღწევს დედამდე, სადაც ორსულობის პროგრესირებასთან ერთად მისი კონცენტრაცია თანდათან იზრდება.

პირველ ტრიმესტრში (კვირა 11-14), PAPP-A ემსახურება როგორც ერთ-ერთ ტესტს პრენატალური სკრინინგინაყოფის თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადებები.

გესტაციის 14 კვირის შემდეგ, PAPP-A შეიძლება დარჩეს ნორმალურ ფარგლებში ნაყოფში პათოლოგიის არსებობის შემთხვევაშიც კი. ამიტომ ის არ შედის ორსულობის მეორე ტრიმესტრში სკრინინგში.

ამის შემდეგ სისხლში მისი დონე რამდენიმე დღეში ნულამდე ეცემა.

ანალიზის მახასიათებლები

სისხლის შეგროვება უნდა ჩატარდეს სუფთა გულით - ტესტირებამდე 10-12 საათით ადრე არ შეგიძლიათ ჭამა, ნებადართულია მხოლოდ გაზიანი წყლის დალევა. ანალიზისთვის სისხლი აღებულია იდაყვის ვენიდან.

აუცილებლად აცნობეთ ექიმს და ლაბორატორიას, თუ გაქვთ რაიმე სამედიცინო მდგომარეობა. იმუნური სისტემაანტისხეულებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ ტესტის შედეგზე.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი

• PAPP-A

ჩვენებები

PAPP-A-ს ანალიზი ნაჩვენებია ყველა ქალისთვის ორსულობის 11-14 კვირაზე, განურჩევლად ასაკისა, სამეანო და გინეკოლოგიური ისტორიისა, წინა დაავადებებისა და ქრომოსომული დარღვევების მქონე ნათესავების არსებობისა!

სისხლში ნორმალური დონე, თაფლი/მლ

• 8 n.b. — 0,22-0,66
• 9 n.b. — 0,36-1,07
• 10 ნ.ბ. — 0,58-1,73
• 11 n.b. — 0,92-2,78
• 12. ნ.ბ. — 1.50-4.50
• 13. ნ.ბ. — 2.42-7.26

ორსულობის დროს სისხლში PAPP-A-ს დონე არ არის განსაზღვრული საერთაშორისო სტანდარტებით და შესაბამისად დამოკიდებულია მეთოდოლოგიასა და ლაბორატორიაში გამოყენებულ რეაგენტებზე. ლაბორატორიული ტესტის ფორმაში ნორმა იწერება სვეტში - საცნობარო მნიშვნელობები.

ნორმალური PAPP-A ორსულობის დროს

• 0.5-2.0 MoM - იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის

დამატებითი კვლევა

• — ( , ), ( , )

მონაცემები

• ანალიზი არ ავლენს ნაყოფის ნერვული მილის პათოლოგიას (spina bifida)
• ცრუ დადებითი შედეგის ალბათობა არის 5%, საიდანაც მხოლოდ 2-3%-ს აღენიშნება ქრომოსომული ანომალია

გამოკვლეული 1000 ქალიდან პირველ ტრიმესტრში 50-ს ექნება PAPP-A ტესტის საეჭვო შედეგი და მხოლოდ ერთ შემთხვევაში გამოვლინდება ნაყოფში პათოლოგია.

• ნაყოფში ყველა ქრომოსომული დარღვევა არ გამოიწვევს PAPP-A ცვლილებებს

დეკოდირება

დაცემის მიზეზები

- ნაყოფში

• დაუნის სინდრომი - დამატებითი 21-ე ქრომოსომა
• - ტრიზომია მე-18 ქრომოსომაზე
• - ტრიზომია მე-13 ქრომოსომაზე
• კორნელია დე ლანჟის სინდრომი
• ფეტოპლაცენტალური უკმარისობა
• ნაყოფის წონის შემცირება (ჰიპოტროფია)

-დედისთან

• სპონტანური აბორტის რისკი

გაზრდის მიზეზები

• მრავალჯერადი ორსულობა
• დიდი ნაყოფი (მაკროსომია)
• გაიზარდა პლაცენტური მასა
• დაბალი პლაცენტა
• პრეეკლამფსია

შედეგის ინტერპრეტაცია

PAPP-A-სთვის სისხლის ტესტის შედეგები უნდა შეაფასოს გენეტიკოსმა სხვა ინდიკატორებთან ერთად. სკრინინგის დადებითი შედეგები არ არის დიაგნოზი, ისინი გაზრდილი რისკის მაჩვენებელია!

თუ PAPP-A მომატებულია, ნაყოფში ქრომოსომული დაავადების რისკი არ არის მაღალი.

თუ PAPP-A შემცირდა - ულტრაბგერითი და ბეტა-hCG და აუცილებლად ერთი ორი გამოკვლევა - ან. მხოლოდ ყველა გამოკვლევის მონაცემების საფუძველზე შეიძლება დადგინდეს ნაყოფში პათოლოგიის არსებობა ან არარსებობა.

PAPP-A - ორსულობასთან დაკავშირებული ცილა Aბოლოს შეიცვალა: 2017 წლის 7 ოქტომბერი მარია ბოდიანი

ორსულობის დროს ძალიან ხშირად უნდა განისაზღვროს ისეთი ინდიკატორი, როგორიცაა პაპი და ნორმა. ეს არის სპეციალიზებული ცილა, რომელიც წარმოიქმნება ქალის სისხლის პლაზმის მიერ ორსულობის დროს. როდესაც ადამიანი ჯანმრთელია, ეს ფერმენტი შეიცავს ძალიან დაბალ კონცენტრაციას ქალის სისხლში. PAP ანალიზი ინიშნება საშვილოსნოში ბავშვის განვითარებაში რაიმე გადახრის თავიდან ასაცილებლად. როგორც წესი, პაპ-ტესტი ტარდება ორსულობის დასაწყისში - მე-12 კვირაში.

ორსულობა ძალიან მნიშვნელოვანი პერიოდია ყველა ქალის ცხოვრებაში და მას არაფერი უნდა დაჩრდილოს, მაგრამ ზოგჯერ ჩნდება არახელსაყრელი ფაქტორები, რომლებიც არღვევენ ორსულობის ნორმალურ მიმდინარეობას. ბავშვის გაჩენის პროცესში რაიმე სირთულეების თავიდან ასაცილებლად, აუცილებელია წინასწარ მოემზადოთ ნაყოფის ტარებისთვის. აუცილებელია გაიაროს სრული გამოკვლევა და აღმოიფხვრას ყველა შესაძლო ბაქტერიული და ინფექციური დაავადება. თუ ორსულობა გაგიკვირდებათ, მაშინ მომავალში აუცილებელია მდგომარეობის მუდმივი მონიტორინგი.

PRR ანალიზი პერინატალურ დიაგნოზში ძალიან მნიშვნელოვანია. თხევადი ციტოლოგიაზე დაფუძნებული პაპ ტესტს შეუძლია აღმოაჩინოს ქრომოსომული მუტაციები მათი განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. ეს საშუალებას აძლევს დედას მოემზადოს ბავშვის დაბადებისთვის ან ადრე შეწყვიტოს ორსულობა. ტესტირების ჩვენებებია:

• ბავშვში ქრომოსომული დარღვევების განვითარების რისკის შეფასება;
• ორსულობის გართულებების ისტორია;
• ორსულობა 35 წელზე უფროსი ასაკის;
• ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ორი ან მეტი სპონტანური აბორტის არსებობა;
• წინა ბაქტერიული და ვირუსული ინფექციები;
• დაუნის სინდრომის ან სხვა ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვის ოჯახში ყოფნა;
• ხელმისაწვდომობა მემკვიდრეობითი დაავადებებიუახლოესი ნათესავებისგან;
• რადიაციის ზემოქმედება ერთ-ერთ მეუღლეზე ბავშვის დაორსულებამდე.

გამოკვლევა საშუალებას გაძლევთ ადრეულ ეტაპებზე დაადგინოთ რაიმე არასწორი; ისეთი თანამედროვე სადიაგნოსტიკო ტექნიკაც კი, როგორიცაა MRI, CT და ულტრაბგერა, ვერ შეამჩნევს გადახრას ორსულობის მე-8 კვირაში. მხოლოდ კვლევის პროცესში მიღებული მონაცემების სწორი ინტერპრეტაციით შეიძლება ვივარაუდოთ გადახრები. თავად ანალიზი ტარდება ცარიელ კუჭზე, ბოლო კვება არ უნდა იქნას მიღებული მასალის შეგროვებამდე 8 საათით ადრე.

გარდა ამისა, დამატებითი მომზადება არ არის საჭირო. ტესტის წინა დღეს არ უნდა ჭამოთ ზედმეტი, რადგან ცხიმის მაღალმა კონცენტრაციამ შეიძლება შრატი დაბინდოს და ლაბორატორიის მუშაკებს შედეგების გადამოწმება უფრო გაუჭირდებათ. გამოკვლევისთვის საჭიროა სისხლი ვენიდან. ექიმი პაციენტს მკლავზე ათავსებს ტურნიკეს, რათა ვენა უკეთ გამოჩნდეს, შემდეგ მომავალი პუნქციის მიდამოს სპირტით ასხამს და შპრიცის გამოყენებით მცირე რაოდენობით სისხლს შლის. მთელი პროცესი 20 წუთზე მეტს არ იღებს. თუ ძალიან მგრძნობიარე ხართ და ვერ იტანს სისხლის ხილვას, უბრალოდ გადაუხვიეთ სხვა მიმართულებით ბიომასალის შეგროვების დროს.

ანალიზების ინტერპრეტაცია

ანალიზის ინტერპრეტაცია ხდება მაღალკვალიფიციური ექიმის მიერ. ნუ ეცდებით ფორმაზე მოცემული რიცხვების და ასოების მნიშვნელობების ინტერპრეტაციას, მხოლოდ იმ შემთხვევაში გაწუხებთ, თუ მათ არასწორად გაშიფრავთ, ხოლო ორსულებს, როგორც მოგეხსენებათ, მხოლოდ დადებითი ემოციები სჭირდებათ. პაპის მაჩვენებელი და ნორმა ორსულთათვის განსხვავდება პერიოდის მიხედვით:

• 8 - 9 კვირაზე rrr და ნორმაა 0.17 - 1.54 mU/ml;
• ორსულობის დროს ნორმალური მაჩვენებლები 9-10 კვირის განმავლობაში არის 0.32 - 2.42 mU/ml;
• 10 - 11 კვირაზე ნორმაა 0.46 - 3.73 mU/ml;
• 11 - 12 კვირაზე ნორმაა 0.79 - 4.76 mU/ml;
• PAP ანალიზი 12 - 13 კვირაზე უნდა იყოს 0.79 - 4.76 mU/ml;
• papp a ორსულობის დროს 13 - 14 კვირაში უნდა იყოს 1.47 - 8.54.

ინდიკატორი შეიძლება მერყეობდეს და იყოს ნორმაზე დაბალი ან ამაღლებული. Papp a მნიშვნელობა მცირდება, თუ ნაყოფს აქვს ტრიზომია 21 დაუნის სინდრომი ან ტრიზომია 18 ქრომოსომა (ედვარდსის სინდრომი). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს მკურნალობა არ სჭირდებათ, თუ მათ მკურნალობენ ადრეული ასაკიდან მეტყველების დეფექტების და კუნთოვანი სისტემის დარღვევების გამოსწორებით. ბავშვები ჩვეულებრივი ბავშვებისგან გარეგნულად განსხვავდებიან ბრტყელი სახით, დახრილი თვალებით, ზედა ქუთუთოზე ნაკეცებით, თავის ქალას არარეგულარული ფორმითა და ბრტყელი უკანა ზურგით. ზოგჯერ ისინი ასევე იბადებიან სტრაბიზმით და გულის კუნთების ფუნქციონირების პრობლემებით. ხშირად დიაგნოზირებულია პატაუს სინდრომი, რომელსაც თან ახლავს განვითარების მრავალი დეფექტი და უმეტეს შემთხვევაში იწვევს მკვდრადშობილ ბავშვებს. იგი ხასიათდება მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით.

პაპ ნაცხი ნუქალური გამჭვირვალეობის სკრინინგთან ერთად ექიმს აძლევს უფლებას დაუსვან ან ედვარდსის დიაგნოზი დაუსვან ბავშვს ორსულობის მე-9 კვირაშივე. თუ დედას ასევე აქვს დარღვევები ბიოქიმიური სისხლის ანალიზში, მაშინ ეს არის პათოლოგიის უპირობო დადასტურება. rrr-ის დაბალი მაჩვენებელი ასევე შეიძლება მიუთითებდეს ისეთ დაავადებაზე, როგორიცაა კორნელია დე ლანგის სინდრომი.

კორნელი დე ლანჟის სინდრომი მოიცავს ბავშვის ზრდისა და განვითარების შეფერხებას, გონებრივი ჩამორჩენას, მიკროცეფალიას, მხედველობის დაქვეითებას, სასის ნაპრალს და სხვა ანომალიებს. ბიოქიმიური სისხლის ტესტების დარღვევები ზრდის რისკს ნაადრევი მშობიარობა, სპონტანური აბორტი და ნაყოფის სიკვდილი ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე.

თუ PAPP-a მომატებულია, მაშინ სანერვიულო არაფერია, მდგომარეობა არ წარმოადგენს საფრთხეს დედის ჯანმრთელობასა და ბავშვის განვითარებას. სავარაუდოა, რომ თქვენი ორსულობის თარიღი არასწორია ან პლაცენტის ზედა ფენა ასინთეზებს ამ ცილის მეტ რაოდენობას.

HCG ანალიზი

ძალიან ხშირად, PAPP ანალიზის გარდა, ინიშნება კვლევა ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის დასადგენად. ეს ფერმენტი პასუხისმგებელია ჰორმონალური პროცესების კოორდინაციაზე, რომელთა წარუმატებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოში ნაყოფის განვითარების პათოლოგიები. HCG ნორმაგანისაზღვრება ორი მეთოდით: შარდის ან სისხლის სინჯის აღებით. პაციენტი უნდა მოემზადოს ვენიდან სისხლის აღებისთვის. ტესტის წინა დღეს არ მიირთვათ მძიმე საკვები ან ალკოჰოლური სასმელები. არ მოწიოთ და არ დალიოთ სოდა.

შეგროვება ტარდება მკაცრად ცარიელ კუჭზე. თუ ქალი იყენებს რაიმე მედიკამენტს, მათ თავიდან უნდა აიცილოთ უშეცდომოდ. მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ შედეგების სანდოობაზე.

უნდა აღინიშნოს, რომ hCG ასევე გამოიყენება კიბოსკენ მიდრეკილ ქალებში მენსტრუაციის დაგვიანების მიზეზების დასადგენად. როგორც hCG-ს დამატება, იღებენ ნაცხს ციტოლოგიური გამოკვლევისთვის. თუ ნაცხი შეიცავს ატიპიურ უჯრედებს, ქალს შეიძლება დაუსვან კიბოს დიაგნოზი.

ჯანმრთელ ქალებში, რომლებიც არ არიან ორსულად, ტესტის შედეგი მერყეობს 0-დან 5 mU/ml-მდე. ორსული ქალებისთვის, ინდიკატორები განსხვავებული იქნება ყოველ კვირაში:

• 1 კვირა 20-დან 160 მუ/მლ-მდე;
• მე-2-3 კვირაში 110-დან 4880 მუ/მლ-მდე;
• მე-4 კვირაში 2550–82000 მU/მლ;
• მე-5 კვირაში hCG არის მინიმუმ 151000 მU/მლ;
• კვირაში 6 232,000 mU/ml;
• 7–10 კვირაზე - 20,900–290,000 mU/ml;
• მე-16 კვირამდე დონე ეცემა და მერყეობს 6150-დან 103000 მU/მლ-მდე;
• კვირაში 20 4730 დან 80 000 mU/ml;
• 21-დან 39 კვირამდე - 2700–78000 მU/მლ.

არ შეადაროთ თქვენი მიმდინარე შედეგები თქვენი ორსული მეგობრების შედეგებს. სხვადასხვა კლინიკა იყენებს სხვადასხვა მეთოდს ბიომასალის შეგროვებისა და დამუშავებისთვის და შესაბამისად მიუთითებს სხვადასხვა გაზომვის ერთეულებს. მხოლოდ გენეტიკოსს ან ადგილობრივ მეან-გინეკოლოგს შეუძლია სწორად შეადაროს თქვენი მაჩვენებლები ნორმასთან.

გაზრდილი hCG დონე მიუთითებს ორსულობის არსებობაზე და თუ ორსულობა უკვე არსებობს, მაშინ ეს არის ნაყოფის მუტაციების აშკარა მარკერი. ორსულ ქალებში სისხლში hCG-ის დონე იზრდება ასევე იმის გამო მრავალჯერადი ორსულობაშაქრიანი დიაბეტის არსებობა, ადრეული ტოქსიკოზისინთეზური გესტაგენების მიღება.

ნორმალური მნიშვნელობების შემცირება მიუთითებს საშვილოსნოსგარე ორსულობაზე, პლაცენტურ უკმარისობაზე, ასევე ნაყოფის ინტრაუტერიულ სიკვდილზე გესტაციის ადრეულ სტადიაზე. მას შემდეგ, რაც ექიმი ადარებს hCG და RRR მნიშვნელობებს, შეიძლება დადგინდეს საბოლოო დიაგნოზი და დაიწყოს სპეციალიზებული თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს ინდიკატორების ნორმალიზებას.

HCG დონე ქალებში, რომლებსაც არ ჰყავთ ბავშვი, შეიძლება გაიზარდოს ან შემცირდეს შემდეგი მიზეზები: ჰორმონალური პრეპარატების მიღება, აბორტი, ქორიონული კარცინომა ან მისი რეციდივი, ჰიდატიდფორმული ხალი, კეთილთვისებიანი წარმოშობის სათესლე ჯირკვლის ან საკვერცხის სიმსივნეების რეციდივი, ფილტვებში, თირკმელებში და საშვილოსნოში ნეოპლაზმები.

დამატებითი გამოკვლევები

ქალებში მენჯის ღრუს ორგანოებში ნეოპლაზმების დიაგნოზს ავსებს ნაცხი დისპლაზიისა და ატიპიური უჯრედების არსებობისთვის. თუ პაპას დონე ნორმაზე დაბალია ან პაპა მომატებულია, არ უნდა ინერვიულოთ, ეს მხოლოდ პათოლოგიის მინიშნებაა, ზუსტი დიაგნოზი კეთდება რამდენიმე გამოკვლევის საფუძველზე. თუ დიაგნოზი დადასტურდა, მაშინ, სამწუხაროდ, ექიმები უძლურნი არიან ისეთი ქრომოსომული დაავადებებით, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი. ქალმა თავად უნდა გადაწყვიტოს, გააჩინოს თუ არა დეფექტიანი ბავშვი. გააუმჯობესოს ბავშვის მდგომარეობა დაბადების შემდეგ, ასევე გააძლიეროს იგი გონებრივი შესაძლებლობებიპრეპარატები Thyroidin, Prefison, Niamida, Nuredala იძლევა საშუალებას.

შემცირებასთან დაკავშირებით და hCG მატება, შემდეგ ექიმმა, გარდა სისხლის ტესტირებისა, უნდა ჩაატაროს ნაცხის ანალიზი საშოდან და ნაცხი ქალის საშვილოსნოს ყელიდან, რათა დადგინდეს ზუსტად სად შეიძლება იყოს სიმსივნე, რამაც გამოიწვია ჰორმონის მომატება.

დღეს ორსულობასთან ასოცირებული ცილის ლაბორატორიული ტესტები, ისევე როგორც hCG, იძლევა ზუსტ შედეგებს, რაც ხელს უწყობს ადამიანის ორგანიზმში რიგი ბიოქიმიური პროცესების კონტროლს. გინეკოლოგი ან გენეტიკოსი დანიშნავს დიაგნოზს; თუ ეჭვი გეპარებათ ნაყოფში შესაძლო ანომალიებზე, მიმართეთ რჩევას.

ამ ტიპის ანალიზი კეთდება თითქმის ყველა კლინიკაში, ამიტომ ორსულობის ადრეული სკრინინგის შესაძლებლობა მალფორმაციების არსებობისთვის ხელმისაწვდომია აბსოლუტურად ყველა ქალისთვის. სამწუხაროდ, ზოგიერთი ორსული ქალი უარს ამბობს პაპასა და hCG-ს ბიოქიმიური ტესტირების ჩატარებაზე, რადგან მიაჩნიათ, რომ თუ მათ ოჯახში არ არიან ავადმყოფები განვითარების დეფექტებით, მაშინ მათი ბავშვი ჯანმრთელი იქნება. მაგრამ ეს მცდარი მოსაზრებაა, ზოგჯერ სრულიად ჯანმრთელი მშობლებიქრომოსომული მუტაციების მქონე ბავშვები კარგი გენებით იბადებიან.

საშვილოსნოში ბავშვის განვითარებაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ტოქსიკურ ნივთიერებებზე ოდნავი ზემოქმედებით, რადიაციისა და მაიონებელი ზემოქმედებით და თუნდაც ცუდი კვება. ბევრად უფრო გონივრულია ითამაშო უსაფრთხოდ და იცოდე, რას ატარებ. ჯანმრთელი ბავშვივიდრე მოგვიანებით დაელოდოთ, რადგან თქვენ ხელიდან გაუშვით შესაძლებლობა ორსულობის ადრეულ ეტაპზე მონიტორინგისთვის. ნებისმიერ შემთხვევაში, ბავშვის დაბადება დიდი ბედნიერებაა და ყველა ქალისთვის მისი შვილი ქრომოსომული მუტაციებითაც კი უყვართ.