Acasă→frumuseţe→ Descarcă prezentare boli ereditare legate de sex. Boli ereditare legate de sex

Descarcă prezentare boli ereditare legate de sex. Boli ereditare legate de sex

Smirnova Z. M.

Genetica sexului

Complex cromozomic al unei femei 44 autozomi + XX heterocromozomi.
Pentru un bărbat - 44A + XY = 46.
Sexul este determinat în momentul fertilizării și depinde de combinația de cromozomi sexuali din gamet. Deoarece gameții cu cromozomi X și Y se formează la bărbați în timpul meiozei în cantități egale, raportul dintre sexe este de 1:1.

Un sex ai cărui indivizi au cromozomi sexuali identici și formează 1 tip de gameți se numește homogametic; un sex ai cărui indivizi au cromozomi sexuali diferiți și formează 2 tipuri de gameți se numește heterogametic.

P XX X X Y

G X X Y

F1 XX X Y

Sexul homogametic Sexul heterogametic

Cromozomii sexuali determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare

Caracteristicile sexuale primare - gonade și organe, participă direct la procesele de reproducere (gametogeneză, inseminare, fertilizare).

Caracteristicile sexuale secundare nu sunt direct implicate în reproducere. Se dezvoltă sub influența hormonilor sexuali

(la o persoană cu vârsta cuprinsă între 11-15 ani). Acestea sunt caracteristici ale scheletului, grăsimii subcutanate, părului, timbrului vocii și comportamentului.

Moștenirea legată de sex

Cromozomii sexuali au regiuni omoloage (moștenire

genele cuprinse în ele nu diferă de cea autozomală).

Dar există și regiuni non-omolog în cromozomul X și cromozomul Y.

Trăsăturile legate de X sunt cauzate de gene situate într-o regiune neomoloagă a cromozomului X

(daltonism, hemofilie etc.).

Caracteristicile holandrice sunt cauzate de gene situate într-o regiune neomoloagă a cromozomului Y (ihtioză, pilozitatea falangelor mijlocii ale degetelor etc.).

O regiune care nu are un omolog pe cromozomul Y

O regiune care nu are un omolog pe cromozomul X

Regiunile omoloage ale cromozomilor sexuali

Moștenirea legată de sex

Cromozomii sexuali, pe lângă genele care determină sexul, conțin gene

fără legătură cu sexul. Semnele pe care le definesc sunt numite caracteristici legate de gen.

Dacă o genă este legată de cromozomul X și este recesivă - X h (hemofilie, daltonism), atunci la femei se poate manifesta doar în

stare homozigotă (X h X h ).

Bărbații nu au un al doilea cromozom X și nu există nici un cromozom omolog în cromozomul Y. secţiunea cromozomului X, deci la bărbaţi aceste gene apar întotdeauna şi sunt dominante pentru ei (X h Y).

Fenomenul când o genă (hemofilie, daltonism la bărbați) este prezentă la un individ nu în

forma unei perechi de alele, iar la singular se numește hemizigot condiție.

Masculii sunt hemizigoți pentru genele localizate în

cromozomul X. Prin urmare, boli ereditare recesive cauzate de gene precum hemofilia, daltonismul, mai des găsit la bărbați.

Moștenirea legată de sex

Dacă gena este localizată pe cromozomul X (genă pentru hemofilie, daltonism etc.).

Se poate transmite doar de la tată la fiice.

De la mamă este distribuit în mod egal între fiice și fii.

X H X h

X X H Y

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Gena recesivă legată de X

Genă dominantă (normală)

Dominant gena (normala)

Bolnav

Sănătos

Transportatorii

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Hemofilie

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Trăsături legate de sex

Percepția normală a culorii

daltonism

X d X d

daltonism

X D Y - normă

X d Y

X D X d

sau normal

X D X D

Trăsături legate de sex

Dacă gena este legată de cromozomul Y (urechi păroase, țesături între degetele de la picioare), atunci nu poate fi transmisă decât de la tată la fii, deoarece Un spermatozoid cu cromozom Y, fecundând un ovul cu un cromozom sexual X, determină dezvoltarea embrionului în funcție de tipul masculin.

XX x XY Z

Y Z

Are 23 de perechi de cromozomi, dintre care 22 de perechi sunt autozomale, iar a 23-a este sexuală. La femei, a 23-a pereche este XX, la bărbați - XY. Cromozomul Y joacă un rol decisiv în determinarea sexului. Femeia umanăBărbatul Are doar cromozomi X (unul de la mamă, celălalt de la tată) Poartă doar cromozomi X Are un X cromozom de la mamă și un cromozom Y de la tată Poate transporta atât cromozomii X, cât și cromozomii Y X XY

TRASĂTĂȚI LEGATE DE SEX Moștenirea legată de sex este transmiterea genelor situate pe cromozomii sexuali și moștenirea trăsăturilor controlate de aceste gene. Trăsăturile legate de sex sunt caracteristici non-sexuale ale căror gene sunt localizate pe cromozomii sexuali. De obicei, există mai multe dintre ele în cromozomii X. cromozom

BOLI ERITABILE LEGATE DE SEX Boli genetice și anomalii Boli cromozomiale Depind de cromozomii sexuali ai organismelor părinte. Tulburări ale proceselor genetice Nu depind de părinți, apar din cauza tulburărilor în divergența cromozomilor

„Boala celiacă” - Corectarea grăsimilor (creșterea proporției de trigliceride cu lanț mediu) și a metabolismului carbohidraților prin terapie dietetică. IV. SUPLIMENTARE: determinarea HLA clasa II, provocare cu gluten. Insuficiență biliară secundară. Conform indicațiilor: utilizarea de medicamente care inhibă motilitatea (loperamidă) și mucocitoprotectori (Smecta).

„Sindromul Cornelia De Lange” - Date de laborator. Rubinstein-Taybi. Căsătoria nu are legătură. Studiu cariotip. Completat de: rezident clinic al anului 2 de studiu Kuranova N.G. Manifestări ectodermice și osoase. Unghiile sunt turtite în „cupe”. Cel mai adesea, întârzierea dezvoltării intelectuale corespunde oligofreniei în gradul de imbecilitate.

„Boli cromozomiale” - Sindroame asociate cu anomalii numerice ale autozomilor: S-au folosit metode cantitative precise pentru analiza datelor. Boli cromozomiale. Frecvența de apariție 1: 500-800. Monogenic. Moștenire de tip autozomal recesiv. „Vitamine” Preparat de: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. sindromul Marfan.

„Genetica și bolile umane ereditare” - Ce tip de schemă ați alege? Creat de un artist cu vedere normală a culorilor. Căsătoriile consanguine. Pagină 183-184 manual. Dominant? Trăsături ale omului ca obiect al cercetării genetice. P o p u l a t i o n . Geamănă. Metoda populației.

„Boala Down” - Începerea timpurie a lucrărilor corecționale. Dificultate în mișcarea coerentă a ochilor și fixarea pe un obiect. Aproximativ 50% dintre copii au diferite grade de miopie și 20% au hipermetropie. Problema dezvoltării și educației copiilor cu sindrom Down a început să fie studiată în anii 70-80 ai secolului XX. Sarcinile structurate constante contribuie la îmbunătățirea învățării.

„Sindroame și boli ereditare” - Leziunile oculare sunt, de asemenea, tipice. Poligenic. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Boli autosomal recesive. Boli legate de sex. Dar nu există invidie pentru râul puternic, Care curge lin de-a lungul cărării pe nisip.

Dimensiune: 1 Megaoctet
Număr de diapozitive: 16

Descrierea prezentării Prezentare Moștenirea legată de sex pe diapozitive

Harta setului de cromozomi umani Cariotipul uman contine 22 de perechi de cromozomi, identici in organismele masculine si feminine, si o pereche de cromozomi, in care ambele sexe difera. Cromozomii care sunt aceiași la ambele sexe se numesc autozomi. Cromozomii prin care sexele masculine și feminine diferă unul de celălalt sunt cromozomii sexuali sau heterocromozomii. . Cromozomii sexuali la femei sunt aceiași, se numesc cromozomi XX. Bărbații au un cromozom XX și un cromozom YY.

Explicația genetică a raportului dintre sexe la om Ca urmare a gametogenezei, toate ovulele au un cromozom X, iar spermatozoizii au două tipuri de gameți: jumătate poartă cromozomul X, jumătate poartă cromozomul YY. Sexul puilor depinde de ce spermatozoizi fecundează ovulul. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul X, corpul feminin se dezvoltă. Dacă un ovul este fertilizat de un spermatozoid care poartă cromozomul YY, se dezvoltă un organism masculin. Femelele (XX X) au un cromozom X de la tatăl lor și un cromozom X de la mama lor. Un bărbat (XYXY) primește un cromozom X numai de la mama sa. Acest lucru determină particularitatea moștenirii genelor situate pe cromozomii sexuali. În organismele dioice, raportul dintre sexe este de obicei 1:1, adică masculii și femelele sunt la fel de comune

Determinarea sexului cromozomal La oameni, majoritatea vertebratelor, multe insecte și plante dioice, sexul homogametic este feminin (XXXX), iar heterogametic este mascul (XY). La păsări, fluturi, reptile și amfibieni cu coadă, sexul homogametic este sexul masculin (XXXX), iar sexul heterogametic este sexul feminin (XY). Cromozomii sexuali la aceste specii sunt uneori desemnați prin literele WW și și ZZ, cu masculii desemnați prin simbolurile ZZZZ și femelele prin WZWZ. . La ortoptere (lăcuste), sexul homogametic este sexul feminin (XXXX), iar sexul monogametic este sexul masculin (XO). Un sex care conține doi cromozomi X în celulele sale se numește homogametic, iar un sex care conține atât cromozomi X, cât și YY se numește heterogametic. .

Determinarea sexului cromozomal Haploidia este larg răspândită la albine și furnici. Aceste organisme nu au cromozomi sexuali: femelele sunt diploide iar masculii sunt haploizi. La unele animale, determinarea sexului depinde de condițiile externe. De exemplu, la viermele de mare Bonelia, indivizii care rămân înot liber în stadiul larvar devin femele, iar larvele atașate de corpul unei femele adulte devin masculi ca urmare a efectului muscularizant al unui hormon secretat de femelă.

Trăsături legate de sex Trăsăturile moștenite cu cromozomii sexuali XX și Y se numesc legate de sex. . Cromozomul YY este numit genetic inert sau genetic gol, deoarece conține foarte puține gene. La om, cromozomul Y conține o serie de gene care reglează spermatogeneza, manifestări ale antigenelor de histocompatibilitate care afectează dimensiunea dinților etc. Sunt cunoscute anomalii asociate cu cromozomul YY, care se transmit de la tată la toți fiii (pielea solzoasă). , degete palme, creșterea puternică a părului pe urechi). Y X Y

Harta detaliată a cromozomului X uman Sunt cunoscute peste 370 de boli legate de cromozomul X. Deoarece bărbații au un cromozom X, toate genele localizate pe acesta, chiar și cele recesive, apar imediat în fenotip.

Moștenire legată de sex Daltonism, daltonism parțial, un tip de tulburare a vederii culorilor. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1794. Daltonismul apare la 8% dintre bărbați și 0,5% dintre femei. Când unul dintre aceste elemente se pierde, apare daltonismul parțial - dicromazie. . Folosind aceste tabele, percepția culorilor poate fi afectată. În tabelul nr. 1, persoanele cu vedere normală văd numărul 16. Persoanele cu deficiență de vedere dobândită au dificultăți sau nu disting deloc numărul 96 din tabelul nr. 2.

Hemofilia este o boală recesivă legată de sex, în care formarea factorului VIII, care accelerează coagularea sângelui, este afectată. Gena care determină sinteza factorului VIII este situată într-o regiune a cromozomului X care nu are un omolog, și este reprezentată de două alele - un normal dominant și un mutant recesiv. Sângerarea în hemofilie se manifestă încă din copilărie. Chiar și vânătăile ușoare provoacă hemoragii extinse - subcutanate, intramusculare. Tăieturile, extracția dinților etc. sunt însoțite de sângerări care pun viața în pericol și pot provoca moartea.

„Boala regală” Această mutație patologică a genei F 8C se afla în genotipul moștenitorului tronului regal, țarul rus Alexei. Hemofilia A este o boală ereditară severă care afectează aproape exclusiv bărbații. În medie, unul din 10.000 de băieți se naște cu această patologie și doar în 70% din cazuri se pot găsi indicii de transmitere ereditară a genei mutante în pedigree-ul său. Aceasta înseamnă că pentru fiecare a treia familie în care s-a întâmplat o astfel de nenorocire, aceasta din urmă este o surpriză completă.

Pedigree al descendenților reginei Victoria a Angliei. Se crede că gena hemofiliei a apărut ca urmare a unei mutații a reginei Victoria însăși sau a unuia dintre părinții ei.

Modelul de moștenire al hemofiliei Mama este purtătoarea genei hemofiliei (XHXh), tatăl este sănătos (XNU). Femelele heterozigote pentru oricare dintre trăsăturile legate de sex sunt normale din punct de vedere fenotipic, dar jumătate dintre gameții lor poartă o genă recesivă. În ciuda faptului că tatăl are o genă normală, fiii mamelor purtătoare au șanse de 50% de a dezvolta hemofilie.

Răspundeți la întrebările 1. 1. Cum se numesc cromozomii care sunt la fel la ambele sexe? 2. 2. Ce cromozomi se numesc sex sau heterocromozomi? 3. 3. Ce determină sexul viitorului descendent? 4. 4. Ce sex se numește homogametic și de ce? 5. 5. Care sex se numește heterogametic? 6. 6. Care sex este homogametic la oameni, majoritatea vertebratelor, multe insecte și plante dioice? 7. 7. Ce sex este homogametic la păsări, fluturi, reptile și amfibieni cu coadă? 8. 8. Ce trăsături se numesc legate de sex? 9. 9. De ce indivizii de sex masculin prezintă imediat trăsături recesive asociate cu cromozomul X în fenotipul lor? 10. Dați exemple de boli legate de sex?

Sarcini pe tema „Moștenire legată de sex” 1. 1. Hipoplazia smalțului este moștenită ca trăsătură dominantă legată de cromozomul X. Într-o familie în care ambii părinți sufereau de această anomalie, s-a născut un fiu cu dinți normali. Cum va fi al doilea fiu? 2. 2. La om, distrofia musculară pseudohipertrofică se termină cu moartea la vârsta de 10–20 de ani. În unele familii, boala este influențată de o genă recesivă legată de sex. Boala a fost raportată doar la băieți. Dacă băieții afectați mor înainte de a naște, de ce nu dispare această boală din populație? 3. 3. Hipertricoza (creșterea părului pe marginea auriculului) se moștenește ca o trăsătură legată de cromozomul Y. Care este probabilitatea de a avea copii și nepoți cu această trăsătură într-o familie în care tatăl și bunicul au avut hipertricoză?