Testele AFP și hCG sunt normale. Screening pentru al doilea trimestru de sarcină: explicație

Cod studiu: A122

Alfa fetoproteina (AFP) - glicoproteină asemănătoare albuminei, formată în vezica biliară, celule nediferențiate ale ficatului și tractului gastrointestinal al fătului. În obstetrică, în diagnosticul prenatal, AFP este unul dintre indicatorii stării generale a fătului și a probabilității prezenței patologiei congenitale.

Concentrații crescute de AFP în serul matern sau lichid amniotic ah în timpul sarcinii poate indica procesul spinos congenital bifida, anencefalie, închiderea esofagului sau sarcini multiple.

Valorile reduse ale AFP (datorită vârstei materne) oferă informații despre riscul relativ de sindrom Down la fătul. Înainte de a 15-a săptămână, concentrația de AFP nu este suficient de fiabilă ca indicator al defectelor tubului neural, iar peste 20 de săptămâni, nivelul de AFP caracterizează gradul funcțional de maturitate fetală. De asemenea, este optim să se studieze serul sanguin al femeilor însărcinate simultan pentru AFP și hCG. La interpretarea rezultatelor, trebuie avut în vedere că limitele normale pentru AFP sunt foarte largi. Faptul este că nivelul său este afectat nu numai de producția de AFP de către făt și de transferul de la făt la mamă, ci și de starea de sănătate a mamei, funcționarea ficatului, rinichilor, a sistemului cardio-vascular. De regulă, valorile mediale sunt date pentru o sarcină fiziologică de o anumită perioadă și limita normală (min - max). Pentru a evalua riscul unei anumite boli, se utilizează componenta mediei (abreviat MoM). De exemplu, am primit o valoare de 2 ori mai mare decât cea medială - asta înseamnă 2 MoM. Cu cât abaterea de la normă este mai mare, cu atât este mai probabilă patologia fetală. Cunoașterea situației obstetricale specifice și a bolilor somatice ale mamei permite medicului să facă ajustări la interpretarea testelor de ser sanguin pentru AFP și hCG. În toate cazurile de creștere sau scădere a valorilor AFP, sunt necesare teste repetate, clarificarea vârstei gestaționale în momentul donării de sânge și studii suplimentare de diagnostic (ecografie).

Gonadotropină corionică umană + ß (hCG + ß) produsă în placentă în timpul sarcinii. La femeile care nu sunt însărcinate, hCG poate fi secretată și de tumorile trofoblastice, tumorile cu celule embrionare cu componente trofoblastice și unele tumori netrofoblastice. Gonadotropina corionică umană constă dintr-un număr de izohormoni cu marimi diferite molecule. Efectul biologic al hCG este de a conserva corpul galben în timpul sarcinii. De asemenea, afectează formarea de steroizi. Serul femeilor însărcinate conține în principal hCG intact. Niveluri crescute în acest stadiu indică coriocarcinom, aluniță hidatiformă sau sarcina multipla. Valorile reduse indică o amenințare de avort spontan sau de avort spontan eșuat, sarcină ectopică, preeclampsie sau deces intrauterin.

Elevat concentrații de hCG, neasociat cu sarcina, poate fi întâlnit la pacienții cu alte boli, precum germinoame, tumori ovariene, Vezica urinara, pancreas, stomac, plămâni și ficat. Mai jos este frecvența de detectare a nivelurilor crescute de hCG în diferite boli maligne (în%): coriocarcinom testicular sau placentar (100), mol hidatiform (97), germinom testicular nonseminom (48-86), seminom (10-22), pancreas cancer ( adenocarcinom (11-80) și carcinom insular (22-50)), cancer gastric (0-52), cancer ovarian epitelial (18-41), cancer rectal (0-37), cancer pulmonar (0-36) , cancerul de sân (7-25), hepatomul și cancerul hepatic (17-21), tumorile intestinale subțiri (13) și carcinomul renal (10). Testele care detectează hCG intactă împreună cu subunitatea β liberă sunt buni markeri pentru managementul pacienților cu tumori trofoblastice și, împreună cu AFP, pentru managementul pacienților cu tumori testiculare nonseminoma.

Nivelul de beta-hCG din sânge deja în zilele 6-8 după concepție permite diagnosticarea sarcinii (concentrația de beta-hCG în urină atinge nivel de diagnostic 1 - 2 zile mai târziu decât în ​​serul sanguin). În primul trimestru sarcina hCG asigură sinteza de progesteron și estrogeni necesari menținerii sarcinii de către corpul galben al ovarului. HCG acționează asupra corpului galben ca hormonul luteinizant, adică își susține existența. Acest lucru are loc până când complexul făt-placentă dobândește capacitatea de a forma în mod independent fondul hormonal necesar. La un făt de sex masculin, hCG stimulează celulele Leydig, care sintetizează testosteronul, care este necesar pentru formarea organelor genitale. tip masculin. Sinteza HCG este efectuată de celulele trofoblaste după implantarea embrionului și continuă pe tot parcursul sarcinii. În timpul sarcinii normale, între 2 și 5 săptămâni de sarcină, conținutul de β-hCG se dublează la fiecare 1,5 zile. Concentrația maximă de hCG apare la 10 - 11 săptămâni de sarcină, apoi concentrația sa începe să scadă lent. În timpul sarcinilor multiple, conținutul de hCG crește proporțional cu numărul de fetuși.

Pregatirea pacientului: Sensibilitatea metodei în majoritatea cazurilor face posibilă diagnosticarea sarcinii deja la 1 - 2 zile de întârziere a menstruației, dar, din cauza diferențelor individuale în rata sintezei hCG la femei, este mai bine să se efectueze studiul nu mai devreme de 3 - 5 zile de întârziere a menstruației pentru a evita rezultatele fals negative. În caz de rezultate îndoielnice, testul trebuie repetat de două ori cu un interval de 2 - 3 zile. Când se determină completitatea îndepărtării unei sarcini extrauterine sau a unui avort, se efectuează un test hCG la 1 până la 2 zile după intervenție chirurgicală pentru a exclude un rezultat fals pozitiv.

Limitări și interferențe: Pacienții tratați cu doze mari de biotină (>5 mg/zi) trebuie prelevați nu mai devreme de opt (8) ore după ultima administrare de biotină. În cazuri rare, pot apărea interferențe din cauza titrurilor extrem de mari de anticorpi la anticorpi specifici analiților, streptavidină sau ruteniu. Compoziția sistemului de testare ne permite să minimizăm aceste efecte. Concentrațiile de HCG în timpul sarcinii sunt foarte supuse variabilității interindividuale în comparație cu nivelurile biochimice prenatale. Prin urmare, determinarea exactă a vârstei gestaționale nu poate fi făcută numai cu determinarea hCG. Valorile HCG, ca și valorile LH, cresc în timpul menopauzei, când glanda pituitară este implicată în producerea acestui hormon. Unele femei în postmenopauză, în combinație cu insuficiență renală care necesită hemodializă, pot prezenta niveluri de hCG de 10 ori mai mari decât valorile de referință în absența tumorilor secretoare de hCG. Această scădere este asociată cu o scădere a eliminării renale a hCG, menținând în același timp producția fiziologică a acestui hormon în diferite țesuturi.

Material: Colectarea serului trebuie făcută folosind tuburi de probă standard sau tuburi cu gel de separare. Li-, Na- şi NH4-heparină, plasmă K3-EDTA şi plasmă tratate cu fluorură de sodiu/oxalat de potasiu.

Stabilitatea probei: 3 zile la 2-8 °C și o lună la -20 °C. Înghețați o singură dată.

Metodă:electrochimiluminiscent.

Analizor:Сobas e 411.

Sisteme de testare: HCG+β Roche Diagnostics (Germania).

Valori de referinta(normă):

Principalele indicații în scopul analizei:

Femei:
1. Amenoree;
2. Diagnosticul precoce al sarcinii;
3. Suspiciunea de sarcină extrauterină;
4. Evaluarea completității întreruperii chirurgicale a sarcinii;
5. Monitorizarea dinamică a cursului sarcinii;
6. Suspiciunea unui avort spontan și a unei sarcini nedezvoltate;
7. Diagnosticul bolilor trofoblastice (corionepiteliom, aluniță hidatiformă);
8. Monitorizarea eficacității tratamentului bolilor trofoblastice;
9. Observarea dinamică după boala trofoblastică;
10. Diagnosticul prenatal (parte a testului triplu împreună cu AFP și estriol liber).

Barbati: Diagnosticul diferențial al tumefacției testiculare

Niveluri crescute de hCG:

Bărbați și femei care nu sunt însărcinate:

1. Carcinom corionic, recidiva carcinom corionic;

2. Alunița hidatiformă, recidiva aluniță hidatidiformă;

3. Seminom;

4. Teratom testicular;

5. Neoplasme ale tractului gastrointestinal (inclusiv cancer colorectal);

6. Neoplasme ale plămânilor, rinichilor, uterului etc.;

7. Studiul a fost realizat în 4 - 5 zile de la avort;

8. Luarea de medicamente hCG.

Femeile însărcinate:

1. Sarcina multiplă (nivelul indicatorului crește proporțional cu numărul de fetuși);

2. Sarcina prelungita;

3. Discrepanță între vârsta gestațională reală și cea stabilită;

4. Toxicoza precoce gravide, gestoză;

5. Diabet la mama;

6. Patologia cromozomală a fătului (cel mai adesea cu sindrom Down, malformații fetale multiple etc.);

7. Luarea de gestagene sintetice.

Scăderea nivelului de hCG:

Femeile însărcinate. Modificări alarmante ale nivelului: discrepanță cu vârsta gestațională, o creștere extrem de lentă sau nicio creștere a concentrației, o scădere progresivă a nivelului, mai mult de 50% din normă:

1. Sarcina extrauterina;

2. Sarcina nedezvoltatoare;

3. Amenințare de întrerupere (nivelurile hormonale scad progresiv, cu peste 50% din normal);

4. Insuficiență placentară cronică;

5. Adevărata sarcină post-term;

6. Moartea fetală antenatală (în trimestrul II - III).

Rezultate fals negative (nedetectarea hCG în timpul sarcinii):

1. Test făcut prea devreme;

2. Sarcina extrauterina.

Atenţie! Testul nu a fost validat în mod specific pentru utilizare ca marker tumoral. Moleculele de HCG secretate de tumori pot avea atât structuri normale, cât și cele modificate, care nu sunt întotdeauna detectate de sistemul de testare. Rezultatele testelor trebuie interpretate cu prudență și nu pot fi considerate ca dovadă absolută a prezenței sau absenței bolii în comparație cu constatările clinice și cu alte rezultate ale examinării.

Estriol este un estrogen predominant în sângele și urina femeilor însărcinate. Majoritatea estriolului circulant este un produs al complexului fetoplacentar, format dintr-un precursor (16-a-hidroxidehidroepiandrosteron) sintetizat în glandele suprarenale fetale și transformat în estriol de către ficatul fetal și placentă. Nivelul normal de producție a acestui hormon este un indicator al integrității complexului fetoplacentar și al stării bune a fătului. Majoritatea estriolului circulant este sub formă conjugată, care este excretată prin urină, estriolul liber (neconjugat) reprezentând aproximativ 9% din total. În timpul dezvoltării fetale normale, producția de estriol crește treptat, atingând un maxim la 36 de săptămâni de sarcină. Monitorizarea treptată a nivelurilor de estriol în sarcinile cu risc ridicat are o valoare clinică mai mare decât determinările unice și permite intervenția terapeutică precoce. Nivelurile scăzute persistente de estriol sau o scădere bruscă sugerează anomalii fetale. Determinarea combinată a estriolului neconjugat, gonadotropinei corionice umane (hCG) și alfa-fetoproteinei (AFP) în al doilea trimestru de sarcină este un studiu util, alături de alte date clinice materne, în evaluarea riscului de anomalii cromozomiale fetale la naștere.

Pregatirea pacientului: Perioada optimă pentru testarea serului matern este considerată a fi între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Donează sânge pe stomacul gol.

Varsta mamei

Riscul pentru anumite anomalii fetale crește odată cu vârsta mamei.

Vârsta gestațională

Se referă la numărul de săptămâni de sarcină care au trecut. Este un element important în interpretarea rezultatelor. Pentru a obține rezultate cât mai precise, se recomandă ca această valoare să fie dată cât mai exact posibil. Stabilirea vârstei gestaționale din date examenul cu ultrasunete este metoda de alegere. Dacă datele ecografice nu coincid cu datele biochimice ale sângelui, atunci săptămâna de sarcină pentru parametrii măsurați cu ultrasunete trebuie recalculată folosind data ultimei menstruații.

Grup etnic (rasă)

Există variații ale markerilor serici în funcție de etnia mamei, așa că programul trebuie să țină cont de aceste informații.

Greutatea mamei

Concentrația markerilor serici depinde de greutatea corporală a mamei. Femeile cu greutate mai mare au volumul sanguin crescut, ceea ce diluează concentrația substanțelor analizate. Greutatea maternă este utilizată pentru a calcula matematic ajustarea pentru concentrațiile markerului în raport cu diferențele de volum de sânge.

Numărul de fructe

În prezența sarcinilor multiple, concentrația markerilor serici de sarcină este semnificativ mai mare. În cazul unei sarcini gemelare, valorile MoM pentru fiecare analit sunt ajustate prin împărțirea lor la valorile MoM pentru o sarcină gemelară fără patologie.

Statutul diabetic

În medie, concentrațiile serice de 3 markeri serici sunt mai mici la femeile cu diabet. A avea diabet zaharat este asociat cu un risc de 10 ori mai mare cu un defect de tub neural. Datorită acestei combinații de risc crescut de defecte ale tubului neural și niveluri mai scăzute de AFP seric pentru a obține același nivel de detecție, programul calculează MoM în funcție de starea diabetică.

Fumat

Fumatul afectează concentrația markerilor serici și poate afecta eficacitatea screening-ului. Astfel, la femeile fumătoare, concentrațiile de AFP sunt cu 5% mai mari, nivelurile de estriol liber sunt cu 4% mai mici, iar concentrațiile de hCG sunt cu 20% mai mici. Din acest motiv, programul calculează MoM în funcție de statutul de fumat sau de nefumător.

Fertilizare in vitro

Studiile au arătat că nivelurile serice ale markerilor se modifică atunci când sarcina are loc prin inseminare artificială. De obicei, nivelurile de hCG sunt mai mari, iar nivelurile de estriol liber sunt mai mici. Opțiuni posibile explicații pentru riscul crescut:
. calculul eronat al vârstei gestaționale;
. fluctuatii normale ale markerilor serici in functie de ziua/saptamana de sarcina;
. sarcina multipla;
. anomalii cromozomiale din generația anterioară;
. anomalii structurale ale placentei;
. defecte ale peretelui abdominal;
. sângerare uteroplacentară recentă.

Există metode de cercetare suplimentare care joacă, de asemenea, un rol important în stabilirea riscului și luarea deciziilor cu privire la tactici suplimentare de gestionare a sarcinii:
. consultatie genetica;
. Ecografie;
. amniocenteza pentru analiza cromozomilor;
. determinarea AFP în lichidul amniotic.

Dacă valorile crescute ale AFP nu pot fi încă explicate după aceste proceduri, acest lucru poate indica un risc crescut de complicații în timpul travaliului (ruperea membranelor și nașterea prematură, preeclampsie, restricție de creștere intrauterină și nașterea mortii).

Dacă se primesc date cu privire la un risc crescut de anomalii fetale la naștere, doar un medic obstetrician-ginecolog ia o decizie cu privire la oportunitatea unor metode suplimentare de diagnostic (examen genetic, metode invazive). Riscurile calculate depind de corectitudinea informatiilor furnizate de pacient si de medic.

Valori de referinta(normă):

Pe parcursul sarcinii, o femeie trebuie să-și monitorizeze sănătatea pentru a-și proteja copilul nenăscut de patologii. Un test de sânge pentru AFP este unul dintre markerii de screening biochimic în al doilea trimestru.

AFP este o proteină alfa-fetoproteină produsă de ovare (corpus luteum) după fecundarea ovulului și pe primele etape(de la 5 săptămâni) – de către tractul gastric și ficatul embrionului, asigurându-i circulația și metabolismul sanguin normal.

Intră în corpul unei femei prin lichidul amniotic și placentă. Concentrația proteinei AFP în sângele viitoarei mame crește pe măsură ce fătul crește.

O cantitate mică de alfa-fetoproteină se determină după 5 săptămâni de la concepție, iar valoarea maximă se înregistrează la 32-34 săptămâni. Nivelul scade spre sfarsitul ultimului trimestru, inainte de nastere. AFP slăbește pe tot parcursul sarcinii sistem imunitar femeie însărcinată astfel încât fătul să se dezvolte și să nu fie respins.

În perioada 15-21 săptămâni, gravidele sunt supuse unui „test triplu” (screening biochimic) pentru a exclude patologiile congenitale ale copilului nenăscut: defecte ale tubului neural, organe interne și anomalii cromozomiale. Conține alfa-fetoproteină (AFP) și estriol liber.

Dacă există o abatere de la indicatorii standard, medicul ginecolog vă va îndruma pentru o examinare suplimentară (reluare test, ecografie, consult genetic).

Screening-ul este obligatoriu pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani și pentru cele care au boli genetice ereditare. Consumul de droguri în timpul sarcinii este un indicator pentru screening.

Pregătirea pentru un test de sânge

Analiza este prescrisă de un medic ginecolog pentru a exclude patologiile fetale. date diferite sarcina. Perioada cea mai potrivită este de la 16 la 18 săptămâni. Pentru cercetare se prelevează sânge venos (10 ml) în laboratoare publice sau private.

Examinarea este adesea efectuată dimineața pe stomacul gol. În unele situații, se poate face o excepție, dar ultima masă ar trebui să fie cu cel puțin 4 până la 5 ore înainte de prelevarea de sânge.

AFP, cunoscută și sub denumirea de alfa-fetoproteină, este o proteină specială care este produsă de ficat și tractul gastro-intestinal al fătului, începând din a 5-a săptămână - înainte de aceasta, sarcina este responsabilă de sinteza AFP. Concentrația de alfa-fetoproteină crește în sângele fătului pe parcursul dezvoltării sale - această proteină este cea care previne respingerea imună a fătului de către corpul mamei. În paralel cu creșterea concentrației de AFP în corpul bebelușului, crește și nivelul acestuia în sângele mamei, atingând concentrația maximă în 32-34 de săptămâni.

Analiza AFP în timpul sarcinii: când se face și de ce?

Analiza AFP în timpul sarcinii este necesară pentru a determina anomaliile cromozomiale ale dezvoltării fetale, patologiile organelor interne și defecte în dezvoltarea canalului nervos. Perioada optimă pentru testarea alfa-fetoproteinei este considerată a fi între a 12-a și a 20-a săptămână, ideala fiind 14-15 săptămâni.

Ce poate indica un test AFP în timpul sarcinii?

Conform sistemului internațional de standarde, desemnarea abaterilor de la se măsoară în MoM (multiplii medianii - multiplii medianii), ceea ce indică valorile medii corespunzătoare unui anumit stadiu al sarcinii. Valorile normale sunt de la 0,5 la 2,5 MoM, dar dacă nivelurile AFP deviază de la normă într-o direcție sau alta, acest lucru poate indica probleme în dezvoltarea fătului:

Niveluri excesive de AFP în timpul sarcinii:

• vârsta gestațională incorect determinată;
• malformație a tubului neural;
• patologia rinichilor;
• necroză hepatică;
• hernia ombilicală a fătului;
• neuniunea peretelui abdominal anterior al fătului
• alte malformații fetale.

Niveluri reduse de AFP în timpul sarcinii:

• întârzierea dezvoltării fetale;
• Sindromul Down;
• trisomia 18;
• alte tulburări cromozomiale;
• hidrocefalie;
• probabilitatea de avort spontan, moarte fetală;
• alunița hidatiformă.

Test advers AFP în timpul sarcinii - nu intrați în panică!

Necesitatea testului și momentul efectuării acestuia trebuie stabilite de medic. Pentru efectuarea analizei, se prelevează sânge dintr-o venă - dimineața și pe stomacul gol (dacă ați luat micul dejun, trebuie să treacă cel puțin 4 ore înainte ca sângele să fie donat). Dacă rezultatul este nefavorabil, medicul vă va sfătui să faceți din nou testul și să trimiteți femeia însărcinată la o ecografie mai complexă și să vă prescrie o analiză a lichidului amniotic. Este posibil să aveți nevoie și de consiliere genetică.

In special pentru- Tatiana Argamakova

Nu orice viitoare mamă știe exact la ce teste este supusă, conform indicațiilor medicului, în timp ce poartă un copil. Da, acest lucru nu este întotdeauna necesar. Cu toate acestea, testarea AFP este bine cunoscută în rândul femeilor însărcinate. Ce fel de studiu este acesta, ce spune și care sunt valorile normative ale AFP în timpul sarcinii, vă vom spune în acest articol.

Ce este?

Abrevierea AFP înseamnă alfa-fetoproteină. Această proteină se formează în corpul matern în timpul dezvoltării embrionului și fătului. Inițial, substanța a fost descoperită ca un marker al tumorilor canceroase și abia în a doua jumătate a secolului al XX-lea medicii și oamenii de știință au observat un model - proteina apare în sângele femeilor însărcinate care nu au tumori maligne.

Alfa-fetoproteina este foarte asemănătoare cu o altă proteină, albumina serică.

La adulți, transportă diferite substanțe cu greutate moleculară mică în țesuturi. La un bebeluș care se dezvoltă în pântecele mamei, AFP înlocuiește albumina și își îndeplinește funcțiile - transportă substanțe necesare creșterii și dezvoltării prin toate țesuturile cu sângele.

Toate funcțiile acestei proteine ​​uimitoare nu sunt încă cunoscute științei. Prin urmare, în enciclopedii și cărți de referință științifice există formularea „funcții probabile”, „funcții posibile și ipotetice”.

Astfel de funcții probabile ale AFP includ efect imunosupresor- proteina, prin mecanisme necunoscute, afectează imunitatea unei femei, suprimând activitatea acesteia și posibilă respingere a fătului, care este doar pe jumătate „nativ” pentru ea. AFP este, de asemenea, „suspectată” de suprimare a imunității fetale. În caz contrar, bebelușul ar putea reacționa negativ la noile compuși și proteine ​​pe care le primește din sângele mamei.

La începutul sarcinii, proteina AFP este produsă de corpul galben. Cu toate acestea, deja la trei săptămâni de la concepție, embrionul bebeluș începe să producă singur compusul proteic necesar. Substanța intră în lichidul amniotic cu urina bebelușului și de acolo în fluxul sanguin al mamei pentru a fi excretată.

Cantitatea de AFP crește treptat, iar de la 11-12 săptămâni este bine determinată în sângele femeii.

Întrucât laboratoarele se bazează pe tabelele lor, care depind de unitățile de măsură pentru concentrația unei substanțe, de sensibilitatea și calitatea reactivilor și de metodele de cercetare, există o practică mondială general acceptată - de a măsura nivelul într-o valoare care este un multiplu al medianei - MoM (multiplii medianei).

Nivelul de AFP este considerat normal în timpul sarcinii. de la 0,5 la 2,0 MoM. Astfel, dacă concluzia arată că nivelul AFP este 0,2, despre care vorbim despre concentrația redusă de proteine. Dacă valoarea AFP depășește 2 unități, atunci vom vorbi despre un nivel crescut.

Dacă laboratorul nu indică rezultatul în MoM, iar concluzia include cantitatea de substanță în unități pe mililitru, atunci valoarea mediană trebuie clarificată într-un anumit laborator pentru a înțelege cât de normal este indicatorul indicat.

Nivelul alfa-fetoproteinei singur nu poate indica prezența patologiilor la un copil, în combinație cu alți parametri ai testului triplu sau cvadruplu. sugerează doar orice abateri:

• Patologiile cromozomiale și non-cromozomiale ale fătului - o creștere bruscă a nivelului de AFP simultan cu un nivel normal de hCG.
• Amenințarea de avort spontan - o ușoară creștere a nivelului AFP și o reducere de două ori sau mai mult nivelul hCG.
• Sindromul Down la un copil este foarte nivel inalt hCG și niveluri foarte scăzute de AFP.
• Moartea unui copil în uter - hCG foarte scăzut și AFP moderat scăzut.

De fapt, există mult mai multe opțiuni și combinații, deoarece un somnolog poate determina unii markeri ai patologiilor la ultrasunete, imaginea va fi completată de nivelul hormonului estriol în stare nelegată.

Datele primite sunt analizate de un computer, care, ținând cont de riscurile individuale (vârsta femeii, obiceiuri proaste, ereditate nefavorabilă), determină probabilitatea de a avea un copil cu o anumită patologie sub forma unei fracțiuni 1: 400, 1: 1400, 1: 3000 și așa mai departe.

Motivele abaterilor

Conform statisticilor medicale existente, abateri ale concentrației proteinei AFP sunt observate la aproximativ 7% dintre femeile însărcinate. Asta nu înseamnă că toate aceste viitoare mame au copii bolnavi în pântece.

Nivelurile alfa-fetoproteinei pot diferi de valorile normale din alte motive. Să ne uităm la cele mai comune.

Valoare crescută

Proteina fetală poate fi crescută în timpul sarcinii cu gemeni sau tripleți, deoarece mai mulți fetuși produc o cantitate mai mare de AFP, respectiv, nivelul de proteine ​​din sângele mamei va fi și el de 2 sau 3 ori mai mare decât valoarea medie. Până la momentul celei de-a doua analize, femeia știe deja cu siguranță despre sarcina ei multiplă, așa că un nivel crescut de proteine ​​​​în raportul de laborator nu va fi o surpriză.

O femeie însărcinată poate avea o AFP ușor crescută dacă are tendința să o facă fructe mari. Motivele rămase pentru creșterea AFP, din păcate, nu au motive atât de plăcute și inofensive.

Nivelurile ridicate de alfa-fetoproteină pot fi grăitoare despre necroza ficatului bebelușului. Organul vital al bebelușului ar fi putut fi afectat în timpul unei boli virale, de care mama lui nu s-a putut proteja în primul trimestru de sarcină.

Dacă se întâmplă acest lucru, dimensiunea redusă și ficatul neuniform pot fi observate de un specialist în diagnosticare cu ultrasunete.

AFP crescută este uneori un marker convingător al patologiilor ireparabile în dezvoltarea unui copil - anencefalie (absența creierului), microcefalie (scăderea creierului), prezența despicăturii spinării. Cele mai multe dintre aceste patologii fac viața copilului imposibilă și sunt letale.

Un bun specialist în ecografie poate confirma sau infirma o astfel de suspiciune, iar decizia finală va fi luată de o comisie de experți, care va include geneticieni și ginecologi. Ar putea avea nevoie amniocenteză sau cordocenteză.

Hernie ombilicală congenitală, în care organe interne copilul este situat în afara cavității abdominale în sacul herniar, poate fi însoțit și de un nivel crescut de AFP.

Uneori un numar mare de proteina fetală se observă cu diferite malformații ale rinichilor și tractului urinar al copilului, atrezie esofagiană. Toate aceste defecte pot fi observate la ecografie.

Printre patologiile cromozomiale genetice, o concentrație crescută de AFP este caracteristică sindromului Turner. Acest lucru poate fi confirmat sau infirmat prin diagnostice invazive (cordocenteză, amniocenteză), precum și printr-un test ADN neinvaziv, care utilizează sânge venos matern.

Valoare redusă

Un nivel redus de proteină AFP detectat în timpul celui de-al doilea screening poate indica prezența unei patologii cromozomiale la copil - sindromul Down. De asemenea, o concentrație scăzută de alfa-fetoproteină este caracteristică trisomiei 18 (sindromul Edwards).

Aceste suspiciuni sunt verificate de geneticieni care sugerează către viitoarea mamă trece pe procedura de diagnostic invaziva. Presupune o puncție în abdomen și colectarea de lichid amniotic (amniocenteză) sau sânge din cordonul ombilical (cordocenteză) cu un ac lung pentru analiză genetică. Aceste proceduri sunt asociate cu anumite riscuri pentru mamă și făt. O femeie poate refuza o astfel de examinare.

Există o modalitate mai puțin traumatizantă de a afla adevărul - faceți un test ADN non-invaziv. Sânge venos regulat este luat de la femeie. În el se găsesc globulele roșii ale fătului, din ele este izolat ADN-ul său unic și se află dacă are patologii cromozomiale. O astfel de examinare este foarte costisitoare - câteva zeci de mii de ruble.

Dezavantajul este că concluzia despre trecerea unui astfel de test nu constituie o bază pentru întreruperea sarcinii din motive medicale.

Dacă se confirmă suspiciuni triste și femeia vrea să întrerupă sarcina, va trebui totuși să meargă la cordocenteză sau amniocenteză.

Nivelul de AFP poate fi redus dacă dezvoltarea fătului este întârziată. Pot exista o serie de motive pentru întârzierea în sine, iar un specialist în ecografie poate determina cu ușurință dacă bebelușul este în urmă cu dimensiunile normale. De asemenea, o AFP redusă indică probabilitatea de avort spontan sau de deces intrauterin a bebelușului.

În orice caz, este important ca o femeie să se adapteze la o examinare suplimentară, care va include o scanare cu ultrasunete, alte analize de sânge și, uneori, o vizită la un centru medical genetic.

Dacă sunt detectate defecte totale și tulburări cromozomiale, femeii i se oferă întreruperea sarcinii. Dacă se confirmă amenințarea de avort spontan sau întârzierea dezvoltării copilului, tratament de susținere poate avea loc acasă sau într-un spital.

Tot despre diagnosticul precoce al bolilor genetice ale fătului, inclusiv analiza AFP, vezi următorul videoclip.