Acasă→Supe calde→ Pentru stabilirea se folosește metoda genealogică. Metodă genealogică de studiere a geneticii umane

Pentru stabilirea se folosește metoda genealogică. Metodă genealogică de studiere a geneticii umane

Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece la oameni: încrucișarea experimentală este imposibilă; un numar mare de cromozomi; pubertatea apare târziu; număr mic de descendenți în fiecare familie; este imposibil de egalat condițiile de viață pentru urmași.

O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.

Metoda genealogică

Utilizarea acestei metode este posibilă atunci când sunt cunoscute rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare ( proband) pe linia maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe generații. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, acesta este analizat pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.

Convenții adoptate la compilarea pedigree-urilor:
1 - bărbat; 2 - femeie; 3 — sexul este necunoscut; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al genei recesive care se studiază; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătoria consanguină; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.

Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Astfel, tipul autosomal dominant moștenește polidactilia (numărul crescut de degete), capacitatea de a îndoi limba într-un tub, brahidactilia (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, degete topite, despicătură. buza, palatul despicat, cataracta oculara, fragilitatea osoasa si multe altele. Albinism, păr roșu, susceptibilitate la poliomielita, Diabet, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.

Trăsătura dominantă este capacitatea de a rostogoli limba într-un tub (1), iar alela sa recesivă este absența acestei abilități (2).
3 - pedigree pentru polidactilie (moștenire autozomal dominantă).

O serie de trăsături sunt moștenite într-o manieră legată de sex: moștenire legată de X - hemofilie, daltonism; Y-linked - hipertricoza marginii auriculei, degetele palmate. Există o serie de gene localizate în regiuni omoloage ale cromozomilor X și Y, de exemplu, daltonismul general.

Folosirea metodei genealogice a arătat că, cu o căsătorie înrudită, în comparație cu o căsătorie fără legătură, probabilitatea deformărilor, a nașterii morti și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile consanguine, genele recesive devin adesea homozigote, ducând la dezvoltarea anumitor anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.

- hemofilic; - purtător de sex feminin.

Metoda gemenă

1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.

Gemenii sunt copii născuți în același timp. Sunt monozigot(identic) și dizigot(fratern).

Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot (1), care în stadiul de clivaj este împărțit în două (sau mai multe) părți. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine ( concordanţă) din mai multe motive.

Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ouă care au fost simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi de același sexe sau de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți se caracterizează prin discordanță - disimilare în multe feluri. Datele privind concordanța gemenelor pentru unele caracteristici sunt prezentate în tabel.

Semne	Concordanță, %
Semne	Gemeni monozigoți	Gemeni dizigoți
Normal
Grupa de sânge (AB0)	100	46
Culoarea ochilor	99,5	28
Culoarea părului	97	23
Patologic
Picior strâmb	32	3
"Buza de iepure"	33	5
Astm bronsic	19	4,8
Pojar	98	94
Tuberculoză	37	15
Epilepsie	67	3
Schizofrenie	70	13

După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate caracteristicile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța între gemenii monozigoți apare ca urmare a tulburărilor în dezvoltarea intrauterină a unuia dintre ei sau sub influența Mediul extern, dacă era diferit.

Datorită metodei gemene, a fost determinată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele.

Observațiile gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern se referă nu numai la factorii de mediu fizici, ci și la condițiile sociale.

Metoda citogenetică

Pe baza studiului cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Se numesc astfel de boli cromozomiale.

Materialul pentru analiza cariotipică este cel mai adesea limfocitele din sânge. Sângele este prelevat dintr-o venă la adulți și dintr-un deget, lobul urechii sau călcâiul la nou-născuți. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe adăugate care „forțează” limfocitele să se dividă intens prin mitoză. După ceva timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei, cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi, celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii sunt colorați uniform), b) diferențială (cromozomii dobândesc striații încrucișate, fiecare cromozom având un model individual). Colorația de rutină face posibilă identificarea mutațiilor genomice, determinarea afilierii de grup a unui cromozom și aflarea în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorația diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul după număr și să aflați tipul de mutație cromozomială.

În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele din lichidul amniotic (lichidul amniotic) - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și celule epiteliale - sunt luate pentru cultivare.

Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.

Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental și creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).

Sindromul Turner-Shereshevsky (45, X0) este observat la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației) și infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt scurte, corpul lor este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, „mongoloidul”. ” forma ochilor și o serie de alte semne.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece are un număr de trasaturi caracteristice: membre scurtate, craniu mic, punte nazală plată, largă, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare, retard mintal. De asemenea, se observă adesea tulburări în structura organelor interne.

Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Da, ștergere R-bratul autozomului nr 5 duce la dezvoltarea sindromului „strigătul pisicii”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată, iar în copilăria timpurie au un timbru vocal specific „miunăt”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și demența.

Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.

Metoda biochimică

Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Boli ereditare metabolismul se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.

Fenilcetonuria este o boală a metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii.

Metoda statistică a populației

Aceasta este o metodă pentru studierea distribuției trăsăturilor ereditare (boli ereditare) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. Sub populatie să înțeleagă o colecție de indivizi din aceeași specie, care trăiesc mult timp pe un anumit teritoriu, se încrucișează liber între ei, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolați de alte astfel de colecții de indivizi a unei specii date. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, întrucât procesele microevolutive care culminează cu formarea unei specii se bazează pe transformări genetice în populații.

O ramură specială a geneticii se ocupă cu studiul structurii genetice a populațiilor - genetica populatiei. La om, se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele prin număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația unui oraș mare corespunde unei populații panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) Fondului genetic(totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor dintr-o populație), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul de căsătorie, 5) factorii care modifică frecvențele genelor.

Pentru a determina frecvența de apariție a anumitor gene și genotipuri, se utilizează Legea Hardy-Weinberg.

Legea Hardy-Weinberg

Într-o populație ideală, de la generație la generație, se menține un raport strict definit al frecvențelor genelor dominante și recesive (1), precum și raportul frecvențelor claselor genotipice de indivizi (2).

p + q = 1, (1)
R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

Unde p— frecvența de apariție a genei dominante A; q— frecvența de apariție a genei recesive a; R 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru AA dominantă; 2 pq— frecvența de apariție a heterozigoților Aa; q 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru aa recesiv.

Populația ideală este o populație panmictică suficient de mare (panmixia - încrucișare liberă) în care nu există un proces de mutație, selecție naturalăși alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.

Legea Hardy-Weinberg, în special, este folosită pentru a aproxima numărul de purtători de gene recesive pentru boli ereditare. De exemplu, se știe că fenilcetonuria apare la o frecvență de 1:10.000 la această populație. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q 2 = 0,0001. De aici: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii unei gene recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2 pq) este 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților în funcție de dominantă (AA): p 2 = 0,992, puțin sub 98%.

Modificările în echilibrul genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică apar sub influența constantă factori de operare, care includ: proces de mutație, valuri de populație, izolare, selecție naturală, deriva genetică, emigrare, imigrare, consangvinizare. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a populației, care este stadiul inițial proces de speciație.

Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Este baza teoretică a medicinei și dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.

Mergi la cursurile nr. 21"Variabilitate"

Principala metodă de genetică este hibridologic(încrucișând anumite organisme și analizându-le descendenții, această metodă a fost folosită de G. Mendel).

Metoda hibridologică nu este potrivită pentru oameni din motive morale și etice, precum și din cauza numărului mic de copii și a pubertății târzii. Prin urmare, metode indirecte sunt folosite pentru a studia genetica umană.

1) Genealogic- studiul genealogiilor. Vă permite să determinați modele de moștenire a trăsăturilor, de exemplu:

dacă o trăsătură apare în fiecare generație, atunci este dominantă (dreptața)
dacă după o generație - recesiv (culoarea ochilor albaștri)
dacă apare mai des la un sex, aceasta este o trăsătură legată de sex (hemofilie, daltonism)

2) Gemeni- compararea gemenilor identici ne permite să studiem variabilitatea modificării (determinăm impactul genotipului și mediului asupra dezvoltării copilului).

Gemenii identici apar atunci când un embrion în stadiul de 30-60 de celule se împarte în 2 părți și fiecare parte crește într-un copil. Astfel de gemeni sunt întotdeauna de același sex și sunt foarte asemănători între ei (pentru că au exact același genotip). Diferențele care apar la astfel de gemeni de-a lungul vieții sunt asociate cu expunerea la condițiile de mediu.

Gemenii fraterni (nestudiați în metoda gemenelor) se produc atunci când două ouă sunt fertilizate simultan în tractul reproducător al mamei. Astfel de gemeni pot fi de același sexe sau de sex diferit, asemănători unul cu celălalt ca frații și surorile obișnuite.

3) Citogenetic- studiul la microscop al setului de cromozomi - numărul de cromozomi, caracteristicile structurii lor. Permite detectarea bolilor cromozomiale. De exemplu, în sindromul Down există un cromozom 21 suplimentar.

4) Biochimic- studiu compoziție chimică corp. Vă permite să aflați dacă pacienții sunt heterozigoți pentru o genă patologică. De exemplu, heterozigoții pentru gena fenilcetonuriei nu se îmbolnăvesc, dar un conținut crescut de fenilalanină poate fi găsit în sângele lor.

5) Genetica populației- studiul proporţiei diverselor gene în populaţie. Bazat pe legea Hardy-Weinberg. Vă permite să calculați frecvența fenotipurilor normale și patologice.

Alege una, cea mai corectă variantă. Ce metodă este folosită pentru a identifica influența genotipului și a mediului asupra dezvoltării copilului?
1) genealogic
2) geamăn
3) citogenetice
4) hibridologic

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Se folosește metoda de cercetare gemenă
1) citologi
2) zoologi
3) genetica
4) crescători
5) biochimiști

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Geneticienii, folosind metoda cercetării genealogice, fac
1) harta genetică a cromozomilor
2) schema de trecere
3) arborele genealogic
4) schema părinților ancestrali și legăturile lor familiale într-un număr de generații
5) curba de variație

Răspuns

1. Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Metoda genealogică cercetarea este folosită pentru a stabili
1) natura dominantă a moștenirii trăsăturii
2) succesiunea etapelor dezvoltării individuale
3) cauzele mutațiilor cromozomiale
4) tip de activitate nervoasă superioară
5) legătura trăsăturii cu sexul

Răspuns

2. Selectează două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate în tabel. Metoda genealogică ne permite să determinăm
1) gradul de influență a mediului asupra formării fenotipului
2) influența creșterii asupra ontogenezei umane
3) tipul de moștenire a trăsăturii
4) intensitatea procesului de mutație
5) etapele evoluției lumii organice

Răspuns

3. Selectează două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate în tabel. Pentru a determina se folosește metoda genealogică

3) modele de moștenire a trăsăturilor
4) numărul de mutații
5) natura ereditară a trăsăturii

Răspuns

4. Alegeți două răspunsuri corecte din cinci și notați numerele sub care sunt indicate. Metoda genealogică este folosită pentru
1) studierea influenței educației asupra ontogenezei umane
2) obţinerea de mutaţii genice şi genomice
3) studierea etapelor evoluției lumii organice
4) identificarea bolilor ereditare în familie
5) studii ale eredității și variabilității umane

Răspuns

5. Alegeți două răspunsuri corecte din cinci și notați numerele sub care sunt indicate. Pentru a determina se folosește metoda genealogică
1) gradul de influență a factorilor de mediu asupra formării trăsăturii
2) natura moștenirii trăsăturii
3) probabilitatea transmiterii unei trăsături de-a lungul generațiilor
4) structura cromozomală și cariotip
5) frecvența de apariție a genei patologice în populație

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Metoda principală pentru studierea tiparelor de moștenire a trăsăturilor
1) genealogic
2) citogenetice
3) hibridologic
4) geamăn

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Pentru a determina natura influenței genotipului asupra formării fenotipului la om, se analizează natura manifestării trăsăturilor.
1) în aceeași familie
2) în populaţii mari
3) la gemeni identici
4) la gemeni fraterni

Răspuns

Stabiliți o corespondență între caracteristică și metodă: 1) citogenetică, 2) genealogică. Scrie numerele 1 și 2 în ordinea corectă.
A) se examinează pedigree-ul familiei
B) se dezvăluie legătura trăsăturii cu genul
C) numărul de cromozomi este studiat în stadiul de metafază al mitozei
D) se stabileşte o trăsătură dominantă
D) se determină prezenţa mutaţiilor genomice

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. O metodă care permite studierea influenței condițiilor de mediu asupra dezvoltării trăsăturilor
1) hibridologic
2) citogenetice
3) genealogic
4) geamăn

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Ce metodă genetică este folosită pentru a determina rolul factorilor de mediu în formarea fenotipului unei persoane?
1) genealogic
2) biochimic
3) paleontologice
4) geamăn

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Ce metodă este folosită în genetică atunci când se studiază mutațiile genomice?
1) geamăn
2) genealogic
3) biochimic
4) citogenetice

Răspuns

1. Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Pentru determinarea se folosește metoda citogenetică
1) gradul de influență a mediului asupra formării fenotipului
2) moștenirea caracteristicilor legate de sex
3) cariotipul organismului
4) anomalii cromozomiale
5) posibilitatea manifestării trăsăturilor la descendenţi

Răspuns

2. Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Metoda citogenetică face posibilă studierea la om
1) boli ereditare asociate cu mutații genomice
2) dezvoltarea simptomelor la gemeni
3) caracteristicile metabolice ale corpului său
4) setul său de cromozomi
5) pedigree-ul familiei sale

Răspuns

3. Alegeți două răspunsuri corecte din cinci și notați numerele sub care sunt indicate. Metodă citogenetică pentru studiul geneticii umane
1) bazat pe compilarea pedigree-urilor umane
2) folosit pentru a studia moștenirea caracteristică a unei trăsături
3) constă într-o examinare microscopică a structurii cromozomilor și a numărului acestora
4) utilizat pentru identificarea mutațiilor cromozomiale și genomice
5) ajută la stabilirea gradului de influență a mediului asupra dezvoltării trăsăturilor

Răspuns

Toate, cu excepția a două, dintre următoarele metode de cercetare sunt folosite pentru a studia ereditatea și variabilitatea umană. Identificați aceste două metode care sunt „outliere” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) genealogic
2) hibridologic
3) citogenetice
4) experimental
5) biochimic

Răspuns

Selectați trei propoziții din text care caracterizează corect metodele de studiu a geneticii umane și a eredității. Notează numerele sub care sunt indicate. (1) Metoda genealogică utilizată în genetica umană se bazează pe studiu arbore genealogic. (2) Datorită metodei genealogice s-a stabilit natura moștenirii unor caracteristici specifice. (3) Metoda gemenilor ne permite să prezicem nașterea gemenilor identici. (4) La utilizarea metodei citogenetice se determină moștenirea grupelor de sânge la om. (5) Modelul de moștenire al hemofiliei (coagulare slabă a sângelui) a fost stabilit prin analiza genealogică ca o genă recesivă legată de X. (6) Metoda hibridologică face posibilă studierea răspândirii bolilor în zonele naturale ale Pământului.

Răspuns

Mai jos este o listă de metode genetice. Toate, cu excepția a două, se referă la metode de genetică umană. Găsiți doi termeni care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) geamăn
2) genealogic
3) citogenetice
4) hibridologic
5) selecția individuală

Răspuns

1. Alegeți două variante de răspuns corecte din cinci și notați numerele sub care sunt indicate. Metoda cercetării biochimice este utilizată pentru:
1) studierea cariotipului organismului
2) stabilirea naturii de moştenire a unei trăsături
3) diagnosticul de diabet zaharat
4) determinarea defectelor enzimatice
5) determinarea masei și densității organitelor celulare

Răspuns

2. Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Se foloseşte metoda cercetării biochimice pentru
1) determinarea gradului de influență a mediului asupra dezvoltării trăsăturilor
2) studierea metabolismului
3) studierea cariotipului organismului
4) studii ale mutațiilor cromozomiale și genomice
5) clarificarea diagnosticelor de diabet zaharat sau fenilcetonurie

Răspuns

1. Alegeți trei opțiuni. Esenţa metodei hibridologice este
1) încrucișarea unor indivizi care diferă prin mai multe caracteristici
2) studierea naturii moștenirii trăsăturilor alternative
3) utilizarea hărților genetice
4) utilizarea selecției în masă
5) contabilitatea cantitativă a caracteristicilor fenotipice ale descendenților
6) selecția părinților după norma de reacție a semnelor

Răspuns

2. Alege două răspunsuri corecte. Caracteristicile metodei hibridologice includ
1) selecția perechilor parentale cu caracteristici alternative
2) prezența rearanjamentelor cromozomiale
3) contabilizarea cantitativă a moștenirii fiecărei trăsături
4) identificarea genelor mutante
5) determinarea numărului de cromozomi din celulele somatice

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Ce metode de cercetare științifică sunt folosite pentru a diagnostica diabetul zaharat și a identifica natura moștenirii acestuia?
1) biochimic
2) citogenetice
3) geamăn
4) genealogic
5) istoric

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate în tabel. Metode utilizate în genetica umană
1) citogenetic
2) genealogic
3) selecția individuală
4) hibridologic
5) poliploidizare

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Pentru a studia bolile ereditare umane, celulele lichidului amniotic sunt examinate folosind metode
1) citogenetic
2) biochimic
3) hibridologic
4) fiziologic
5) anatomice comparative

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Metoda statistică a populației pentru studiul geneticii umane este folosită pentru
1) calcularea frecvenței de apariție a genelor normale și patologice
2) studierea reacțiilor biochimice și a metabolismului
3) prezicerea probabilității apariției anomaliilor genetice
4) determinarea gradului de influenţă a mediului asupra dezvoltării trăsăturilor
5) studierea structurii genelor, a numărului și a locației acestora în molecula de ADN

Răspuns

Stabiliți o corespondență între exemple și metode de detectare a mutațiilor: 1) biochimice, 2) citogenetice. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
a) pierderea cromozomului X
B) formarea tripleților fără sens
B) apariția unui cromozom suplimentar
D) modificarea structurii ADN-ului în cadrul unei gene
D) modificarea morfologiei cromozomilor
E) modificarea numărului de cromozomi din cariotip

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Metoda gemenă pentru studiul geneticii umane este folosită pentru
1) studierea naturii moștenirii unei trăsături
2) determinarea gradului de influenţă a mediului asupra dezvoltării trăsăturilor
3) prezicerea probabilității de a avea gemeni
4) evaluarea predispoziţiei genetice la diverse boli
5) calcularea frecvenței de apariție a genelor normale și patologice

Răspuns

Alege două răspunsuri corecte din cinci și notează numerele sub care sunt indicate. Folosit în genetică
1) asemănarea convergentă a indivizilor
2) analiza hibridologică
3) încrucișarea indivizilor
4) mutageneza artificială
5) centrifugare

Răspuns

Analizați tabelul „Metode pentru studiul eredității umane”. Pentru fiecare celulă indicată printr-o literă, selectați termenul corespunzător din lista oferită.
1) stabilirea naturii moștenirii diverselor trăsături
2) examinarea microscopică a numărului și structurii cromozomilor
3) metoda biochimică
4) metoda citogenetică
5) metoda dublelor
6) studiul legaturi de familieîntre oameni
7) studiul compoziției chimice a sângelui
8) identificarea tulburărilor metabolice

Răspuns

Studiul genealogiei a fost realizat de om din cele mai vechi timpuri. În secolele al XVIII-lea și al XIX-lea, analiza patologiei umane (morbiditatea) a început să fie folosită pe scară largă. Astfel, a început să se contureze o genealogică. Ulterior, s-a înregistrat o îmbunătățire atât în linia de compilare a pedigree-urilor, cât și în linia de căutare a opțiunilor de analiză statistică a datelor disponibile.

Metoda clinico-genealogică este o metodă de studiere a genealogiei, a cărei utilizare face posibilă urmărirea distribuției patologiei într-un clan sau familie, indicând în același timp tipul de relație de rudenie dintre membrii acestora.

Această opțiune de studiu este considerată universală. Metoda genealogică este folosită destul de larg în rezolvarea problemelor de natură teoretică. În special, aceasta metoda cercetarea este folosită pentru:

Stabilirea caracterului de ereditate;

Determinarea tipului de moștenire a unei boli sau trăsături;

Evaluarea penetrantei (frecventa de manifestare) a genei;

Analiza procesului de cartografiere (determinarea poziției unei gene în raport cu altele pe cromozom) și legarea genelor;

Studierea intensității procesului de mutație;

Descifrarea mecanismelor pe care se bazează interacțiunea genelor.

ÎN Medicină modernă Se cunosc un număr destul de mare de patologii genetice. Acesta este motivul pentru care a fost dezvoltat un program pentru a studia fiecare femeie însărcinată timp de șase. Acestea includ:

fenilcetonurie;

sindrom androgenital;

galactozemie;

Fibroză chistică.

Metoda genealogică poate fi, în unele cazuri, singura modalitate de a determina tipul de moștenire a unei boli într-o familie, de a afla natura patologiei, de a evalua prognosticul bolii, de a face un diagnostic diferențiat cu alții. utilizarea acestei opțiuni de cercetare vă permite să calculați probabilitatea de a avea copii bolnavi, precum și să selectați măsuri adecvate și adecvate pentru diagnosticul prenatal, prevenirea, tratamentul, adaptarea și reabilitarea.

Metoda genealogică presupune întocmirea unui pedigree și reprezentarea grafică a acestuia.

În cadrul acestor activități se oferă informații despre proband (individul studiat de specialist) și familia acestuia. De regulă, studiile sunt efectuate cu un pacient sau un purtător al trăsăturii studiate. Cu toate acestea, metoda genealogică poate fi folosită nu numai în medicină.

Într-o pereche de părinți, copiii sunt numiți frați (frați și surori). Dacă există un singur părinte, ei sunt frați jumătate. Ele pot fi semi-sânge (cu un tată comun) sau semi-uterine (cu o mamă comună).

De regulă, întocmirea unui pedigree se realizează cu scopul de a studia mai multe (sau una) boli (semne). Cantitatea de informații poate depinde de numărul de generații implicate (pedigree).

Analiza informațiilor obținute presupune luarea în considerare a unui număr de caracteristici la identificarea tipurilor de moștenire.

De exemplu, tipul autosomal dominant este indicat prin identificarea frecventă a trăsăturii în pedigree (aproape fiecare generație), la fel de des la băieți și fete. Prezența unei trăsături la unul dintre părinți contribuie la apariția acesteia la jumătate sau la toți descendenții.

La compilarea pedigree-urilor, fiecare generație ar trebui să fie situată pe propria sa linie orizontală sau rază. Generațiile sunt numerotate cu cifre romane, iar membrii familiei sunt numerotați cu cifre arabe.

Dacă există mai multe boli ereditare fără legătură într-o familie, un pedigree este alcătuit separat pentru fiecare patologie.

Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece la oameni: încrucișarea experimentală este imposibilă; un număr mare de cromozomi; pubertatea apare târziu; număr mic de descendenți în fiecare familie; este imposibil de egalat condițiile de viață pentru urmași.

O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.

Metoda genealogică

Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Astfel, tipul autosomal dominant moștenește polidactilia (numărul crescut de degete), capacitatea de a îndoi limba într-un tub, brahidactilia (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, degete topite, despicătură. buza, palatul despicat, cataracta oculara, fragilitatea osoasa si multe altele. Albinismul, părul roșu, susceptibilitatea la poliomielită, diabetul zaharat, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.

- hemofilic; - purtător de sex feminin.

Metoda gemenă

1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.

Gemenii sunt copii născuți în același timp. Sunt monozigot(identic) și dizigot(fratern).

Semne	Concordanță, %
Semne	Gemeni monozigoți	Gemeni dizigoți
Normal
Grupa de sânge (AB0)	100	46
Culoarea ochilor	99,5	28
Culoarea părului	97	23
Patologic
Picior strâmb	32	3
"Buza de iepure"	33	5
Astm bronsic	19	4,8
Pojar	98	94
Tuberculoză	37	15
Epilepsie	67	3
Schizofrenie	70	13

După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate caracteristicile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța la gemenii monozigoți apare ca urmare a tulburărilor în dezvoltarea intrauterină a unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă a fost diferit.

Datorită metodei gemene, a fost determinată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele.

Metoda citogenetică

Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece prezintă o serie de semne caracteristice: membre scurtate, un craniu mic, o punte nazală plată și largă, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu în pleoapa superioară, retard mintal. De asemenea, se observă adesea tulburări în structura organelor interne.

Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.

Metoda biochimică

Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.

Metoda statistică a populației

Pentru a determina frecvența de apariție a anumitor gene și genotipuri, se utilizează Legea Hardy-Weinberg.

Legea Hardy-Weinberg

p + q = 1, (1)
R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

Populația ideală este o populație panmictică (panmixia - încrucișare liberă) suficient de mare, în care nu există proces de mutație, selecție naturală și alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.

O modificare a echilibrului genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică are loc sub influența factorilor care acționează constant, care includ: procesul de mutație, valuri de populație, izolarea, selecția naturală, deriva genetică, emigrația, imigrația, consangvinizarea. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a populației, care este etapa inițială a procesului de speciație.

Mergi la cursurile nr. 21"Variabilitate"

Opțiunea 3. Nikishova E.A., Shatalova S.P. Examenul de stat unificat 2014

A1. Metoda genealogică este folosită în știință pentru a

1) obținerea de mutații genice și genomice

2) studierea influenței creșterii asupra ontogenezei umane
3) studii de ereditate și variabilitate

4) studierea etapelor evoluției lumii organice;

4) studierea etapelor evoluției lumii organice

A2. „Reproducția celulară are loc prin împărțirea lor...” - poziția teoriei

ontogenie 3) evolutiv

celular 4) mutațional

A3. Ce funcție îndeplinește reticulul endoplasmatic într-o celulă?

sinteza ADN-ului 3) transportul substantelor

sinteza ARNm 4) formarea ribozomilor

A4. Cum diferă un zigot de un gamet?

dublu set de cromozomi

un singur set de cromozomi

format ca urmare a meiozei

format ca urmare a mitozei

A5. Virușii și bacteriile conțin

acizi nucleici și proteine

glucoză și grăsimi

amidon și ATP

apă și săruri minerale

A6. Asemănarea dezvoltării embrionare a vertebratelor indică lor

abilități metabolice

in functie de mediu

structura celulara

A7. Ce tipuri de gameți se formează într-un organism cu genotipul AaBb cu moștenire independentă a genelor?

АВ, ab 3) АВ, Ab, аВ, ab

Aa, Bb 4) AA, Bb, Aa, BB

A8. Determinați genotipul primei generații hibride de plante Night Beauty folosind schema de dominanță incompletă.

A9. Este ilustrată apariția culorii semințelor negre la multe cereale

1) regulile piramidei ecologice

2) legea seriei omologice în variabilitatea ereditară

3) ipotezele purității gameților

4) teoria sintetică a evoluției

A10. Corpul unui lichen este format din

1) hife de ciuperci și alge unicelulare

2) hife fungice fuzionate cu rădăcinile plantelor

3) diverse țesuturi de alge pluricelulare

4) alge și bacterii filamentoase

A11. Prin stomatele plantelor apare

1) schimb de gaze

2) transportul sărurilor minerale

3) transportul substanțelor organice

4) degajare de căldură

A12. Pe ce bază sunt clasificați mușchii ca membri ai regnului vegetal?

1) În procesul de respirație, mușchii consumă substanțe organice.

3) Celulele de muşchi au nucleu, citoplasmă şi membrană celulară exterioară.

4) Mușchii au o structură celulară și sunt formați din diverse țesuturi.

A13. Ce funcție îndeplinește celula stratului interior al corpului hidrei, prezentată în figură?

secretă în cavitatea intestinală

formează celule intermediare

formează celule germinale

absoarbe și digeră particulele alimentare

A14. Cărei clasă aparțin vertebratele care au inima cu trei camere, respirație pulmonară și cutanată?

1) Amfibieni 3) Mamifere

2) Pești cartilaginoși 4) Reptile

A15. Când alimentele intră în stomacul uman, se descompun

1) grăsimi 3) carbohidrați

2) proteine 4) acizi nucleici

A16. Pe măsură ce oasele se mișcă în articulația genunchiului, frecarea este redusă cu

capsulă comună

ligamentele articulare

lichid articular

presiune negativă în interiorul articulației

A17. Ce elemente formate din sânge transportă oxigenul de la plămâni la țesuturi?

1) trombocite din sânge 3) limfocite

2) globule roșii 4) trombocite

A18. Legătura inițială a arcului reflex în reflexul salivar este

1) glanda salivară 3) interneuron

2) receptor 4) neuron motor

A19. Când mănâncă carne care nu a trecut controlul veterinar, o persoană se poate infecta

1) oxiuri 3) dorlotul hepatic,

2) viermi rotunzi 4) tenia bovină

A20. Indivizii sunt clasificați ca fiind aceeași specie dacă

au același set de cromozomi

între ele se stabilesc legături biotice

trăiesc în același mediu

au diverse mutații

A21. Ca urmare a apărut diversitatea speciilor de plante și animale din natură

selecție artificială

activitatea economică umană

acţiunile forţelor motrice ale evoluţiei

variabilitatea modificării

A22. Dezvoltarea organismelor dintr-o singură celulă - dovezi

relațiile dintre organisme și habitat

unitatea lumii organice

unitatea naturii vii și neînsuflețite

diversitatea lumii organice

A23. Se numește o modificare specială a structurii indivizilor unei specii care promovează adaptarea la anumite condiții de mediu

1) aromorfoza 3) convergenta

2) degenerare 4) idioadaptare

A24. Care este natura relațiilor dintre organisme de diferite specii care au nevoie de aceleași resurse alimentare?

1) prădător - pradă 3) competiție

există circuite de putere

predomină monoculturile

există un ciclu de substanţe

trăiesc diverse specii

A26. Funcția gazoasă a materiei vii a Pământului este determinată de procese

respiratie si fotosinteza

crestere si dezvoltare

mineralizarea si migrarea atomilor

scurgeri și iritabilitate

A27. Într-o moleculă de ADN, nucleotidele cu timină reprezintă 10% din numărul total de nucleotide. Câte nucleotide cu adenină sunt în această moleculă?
1)10% 2)40% 3)80% 4)90%

A28. Cea mai mare cantitate de energie este eliberată atunci când o legătură dintr-o moleculă este ruptă

1) polizaharidă 3) glucoză

2) proteină 4) ATP

A29. Conjugarea și încrucișarea sunt importante pentru evoluție, deoarece contribuie

conservarea fondului genetic al populației

schimbarea populației

creșterea viabilității descendenților

apariţia unor noi combinaţii de trăsături în populaţie

A30. La încrucișarea plantelor heterozigote de mazăre cu semințe galbene netede și plante cu semințe verzi (a) încrețite (b), numărul de fenotipuri la urmași va fi egal cu

1) unul 3) trei

2) doi 4) patru

A31. În creșterea animalelor, spre deosebire de creșterea plantelor și a microorganismelor, selecția se efectuează

1) artificial 3) conform exteriorului

2) masa 4) stabilizatoare

A32. Alimentarea cu sânge a celulelor corpului contribuie la creșterea nivelului metabolismului la vertebrate.

1) cu mixt 3) arterial

2) venoasă 4) saturată cu dioxid de carbon

A33. Descompunerea oxihemoglobinei în hemoglobină și oxigen are loc în

arterelor

capilarele circulaţiei pulmonare

capilarele circulației sistemice

A34. Secreția de salivă, care apare atunci când receptorii cavității bucale sunt iritați, este un reflex

condiționat, care necesită întărire

necondiționat, ereditar

apărut în timpul vieții omului și animalului

individual pentru fiecare persoană

A35. Una dintre dovezile relației dintre păsări și cei care se poticnesc este

prezența a două perechi de membre

locomoție pe uscat folosind membrele posterioare

piele uscată, lipsită de glande

absența dinților, acoperire cornoasă pe maxilare

A36. Sunt corecte următoarele aprecieri cu privire la criteriile pentru tipul de organisme?

A. Criteriul biochimic al speciilor de lupin este înțeles ca fiind capacitatea de a sintetiza și acumula anumiți alcaloizi în plante.

B. Un criteriu de mediu este un set de factori de mediu care afectează organismele din aceeași specie.

1) numai A este adevărat 3) ambele judecăți sunt adevărate

2) numai B este adevărat 4) ambele judecăți sunt incorecte

ÎN 1. Ce structuri celulare conțin ADN circular?

subunităţi ribozomale 5) cloroplaste

cromozomi nucleari 6) mitocondrii

nucleoizi bacterieni

microtubuli ai citoscheletului

LA 2. Ce caracteristici s-au dezvoltat la cetacee în legătură cu stilul de viață acvatic?

nașterea de pui și hrănirea lor cu lapte

respirând aerul atmosferic

forma corpului raționalizată

transformarea membrelor anterioare în aripi

împărțirea unei cavități corporale de către o diafragmă

strat gros de grăsime subcutanată

LA 3. Ce organisme pot fi clasificate ca producători?

plante verzi

mucegaiuri

cianobacteriile

erbivore

alge roșii

procariote patogene

LA 4. Stabiliți o corespondență între ciupercă și grupul de organisme în care este clasificată în funcție de tipul de nutriție.

GRUP DE ciuperci

carie târzie

D) smut

LA 5. Stabiliți o corespondență între caracteristicile țesăturii și tipul acesteia

CARACTERISTICĂ

substanta intercelulara este practic absenta

B) îndeplinește funcții de nutriție și de sprijin

căptușește interiorul cavității intestinale și alte organe

D) formează țesut adipos subcutanat

D) formează mediul intern al corpului

TIP MATERIAL

1) epitelială

2) conectarea

LA 6. Stabiliți o corespondență între organele unei celule eucariote și caracteristica sa structurală

ORGANOID

a) cloroplast

B) reticulul endoplasmatic

B) lizozom

d) mitocondriile

D) Complexul Golgi

CARACTERISTICI DE CONSTRUCȚIE

1) membrană unică

2) membrană dublă

LA 7. Stabiliți o corespondență între organisme și grupul funcțional al biocenozei căreia îi aparțin.

GRUP FUNCTIONAL

1) producători

2) consumatorii

ORGANISME

A) albastru-verde (cianobacterii)

B) bacterii de fier

D) plante nodulare

d) buruieni

LA 8. Stabiliți succesiunea etapelor de evoluție a plantelor.

apariția psilofiților

aspectul algelor pluricelulare

apariția ferigilor

apariția angiospermelor

aspectul algelor unicelulare

C1. Explicați de ce în celulele țesutului muscular ale unei persoane neantrenate După intens munca fizica există o senzație de durere.

C2. Găsiți erori în textul dat. Indicați numerele propozițiilor în care sunt cuprinse și corectați-le.

C3. Descrieți caracteristicile regnului vegetal. Dați cel puțin patru semne.

C4. Explicați de ce există o mare diversitate de mamifere marsupiale în Australia și absența lor pe alte continente.

C5. Hormonul oxitocina este o proteină în natură. În procesul de translație a moleculei sale, au fost implicate 9 molecule de ARNt. Determinați numărul de aminoacizi care alcătuiesc proteina sintetică, precum și numărul de tripleți și nucleotide care codifică această proteină. Explică-ți răspunsul.

sat. La mazărea comună, culoarea galbenă a semințelor domină peste verde, iar forma convexă a fructelor domină peste fructele strânse. La încrucișarea unei plante cu fructe galbene convexe cu o plantă cu semințe galbene și fructe cu constricție s-au obținut 63 de plante cu semințe galbene și fructe convexe, 58 cu semințe galbene și fructe cu constricție, 18 cu semințe verzi și fructe convexe și 20 cu semințe verzi. seminte si fructe cu constrictie. Faceți o diagramă pentru rezolvarea problemei. Determinați genotipurile plantelor originale și ale descendenților. Explicați apariția diferitelor grupuri fenotipice.

1). Există o lipsă de oxigen în celulele musculare

2) are loc glicoliza în timpul căreia se formează acid lactic. Provoacă durere.

1). 1- vierme rotunzi uman – vierme rotunzi

2) 4- în planaria albă, intestinul se deschide spre exterior doar prin deschiderea gurii; 3) 5 – planaria albă nu are sistem respirator și schimbul de gaze are loc prin suprafața corpului.

Prezența în celule a cloroplastelor în care are loc fotosinteza;

Prezența unei membrane celulare puternice în celule, care îi dă formă;

Prezența vacuolelor umplute cu seva celulară.

1). Australia s-a separat de alte continente în perioada de glorie a marsupialelor înainte de apariția animalelor placentare (izolare geografică);

2). Condițiile naturale din Australia au contribuit la divergența caracterelor marsupiale și a speciației active;

3). Pe alte continente, marsupiale au fost înlocuite cu alte mamifere placentare.

1). Un ARNt transportă un aminoacid, prin urmare 9 ARNt vor transporta 9 aminoacizi;

2). Numărul tripleților ADN este 9, pentru că un triplet codifică 1 aminoacid;

3). Numărul de nucleotide este de 27, deoarece codul este triplet (9x3=27).

Schema de rezolvare a problemei include:

1) genotipurile plantelor originale: semințe galbene și fasole convexă AaBb (gameți AB, Ab, aB, ab) x semințe galbene și fasole cu constricție Aabb (gameți Ab, ab);

2) genotipuri ale descendenților:

AaBb, AABb - 63 - semințe galbene, fructe convexe,

Aabb, AAbb - 58 - semințe galbene, fructe cu constricție,

aaББ - 18 - semințe verzi, fructe convexe, aabb - 20 - semințe verzi, fructe strânse;

3) genele celor două trăsături nu sunt legate, deci moștenirea trăsăturilor este independentă.