Metoda genealogică vă permite să determinați. Metodă genealogică de studiere a geneticii umane

Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece la oameni: încrucișarea experimentală este imposibilă; un numar mare de cromozomi; pubertatea apare târziu; număr mic de descendenți în fiecare familie; este imposibil de egalat condițiile de viață pentru urmași.

O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.

Metoda genealogică

Utilizarea acestei metode este posibilă atunci când sunt cunoscute rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare ( proband) pe linia maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe generații. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, acesta este analizat pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.

Convenții adoptate la compilarea pedigree-urilor:
1 - bărbat; 2 - femeie; 3 — sexul este necunoscut; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al genei recesive care se studiază; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătoria consanguină; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.

Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Astfel, tipul autosomal dominant moștenește polidactilia (numărul crescut de degete), capacitatea de a îndoi limba într-un tub, brahidactilia (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, degete topite, despicătură. buza, palatul despicat, cataracta oculara, fragilitatea osoasa si multe altele. Albinism, păr roșu, susceptibilitate la poliomielita, Diabet, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.

Trăsătura dominantă este capacitatea de a rostogoli limba într-un tub (1), iar alela sa recesivă este absența acestei abilități (2).
3 - pedigree pentru polidactilie (moștenire autozomal dominantă).

O serie de trăsături sunt moștenite într-o manieră legată de sex: moștenire legată de X - hemofilie, daltonism; Y-linked - hipertricoza marginii auriculei, degetele palmate. Există o serie de gene localizate în regiuni omoloage ale cromozomilor X și Y, de exemplu, daltonismul general.

Utilizarea metodei genealogice a arătat că, cu o căsătorie înrudită, în comparație cu o căsătorie fără legătură, probabilitatea deformărilor, nașterii morti și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile consanguine, genele recesive devin adesea homozigote, ducând la dezvoltarea anumitor anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.

- hemofilic; - purtător de sex feminin.

Metoda gemenă

1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.

Gemenii sunt copii născuți în același timp. Sunt monozigot(identic) și dizigot(fratern).

Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot (1), care în stadiul de clivaj este împărțit în două (sau mai multe) părți. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine ( concordanţă) din mai multe motive.

Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ovule care au fost simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi de același sexe sau de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți se caracterizează prin discordanță - disimilare în multe feluri. Datele privind concordanța gemenelor pentru unele caracteristici sunt prezentate în tabel.

După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate caracteristicile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța la gemenii monozigoți apare ca urmare a tulburărilor în dezvoltarea intrauterină a unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă a fost diferit.

Datorită metodei gemene, a fost determinată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele.

Observațiile gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern se referă nu numai la factorii de mediu fizici, ci și la condițiile sociale.

Metoda citogenetică

Pe baza studiului cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizarea acestei metode a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu modificări ale numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Se numesc astfel de boli cromozomiale.

Materialul pentru analiza cariotipică este cel mai adesea limfocitele din sânge. Sângele este prelevat dintr-o venă la adulți și dintr-un deget, lobul urechii sau călcâiul la nou-născuți. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe adăugate care „forțează” limfocitele să se dividă intens prin mitoză. După ceva timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei, cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi, celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii sunt colorați uniform), b) diferențială (cromozomii dobândesc striații încrucișate, fiecare cromozom având un model individual). Colorația de rutină face posibilă identificarea mutațiilor genomice, determinarea afilierii de grup a unui cromozom și aflarea în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorația diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul după număr și să aflați tipul de mutație cromozomială.

În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele din lichidul amniotic (lichidul amniotic) - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și celule epiteliale - sunt luate pentru cultivare.

Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.

Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea gonadelor, degenerarea tubilor seminiferi, adesea retard mental și creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).

Sindromul Turner-Shereshevsky (45, X0) este observat la femei. Se manifestă prin pubertate întârziată, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației) și infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt scurte, corpul lor este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, „mongoloidul”. ” forma ochilor și o serie de alte semne.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece are un număr de trasaturi caracteristice: membre scurtate, craniu mic, punte nazală plată, largă, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare, retard mintal. De asemenea, se observă adesea tulburări în structura organelor interne.

Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Da, ștergere R-bratul autozomului nr 5 duce la dezvoltarea sindromului „strigătul pisicii”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată, iar în copilăria timpurie au un timbru vocal specific „miunăt”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și demența.

Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.

Metoda biochimică

Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.

Fenilcetonuria este o boală a metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii.

Metoda statistică a populației

Aceasta este o metodă pentru studierea distribuției trăsăturilor ereditare (boli ereditare) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. Sub populatia să înțeleagă o colecție de indivizi din aceeași specie, care trăiesc mult timp pe un anumit teritoriu, se încrucișează liber între ei, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolați de alte astfel de colecții de indivizi a unei specii date. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, întrucât procesele microevolutive care culminează cu formarea unei specii se bazează pe transformări genetice în populații.

O ramură specială a geneticii se ocupă cu studiul structurii genetice a populațiilor - genetica populatiei. La om, se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele prin număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația unui oraș mare corespunde unei populații panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) Fondului genetic(totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor dintr-o populație), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul de căsătorie, 5) factorii care modifică frecvențele genelor.

Pentru a determina frecvența de apariție a anumitor gene și genotipuri, se utilizează Legea Hardy-Weinberg.

Legea Hardy-Weinberg

Într-o populație ideală, de la generație la generație, se menține un raport strict definit al frecvențelor genelor dominante și recesive (1), precum și raportul frecvențelor claselor genotipice de indivizi (2).

Unde p— frecvența de apariție a genei dominante A; q- frecvenţa de apariţie a genei recesive a; R 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru AA dominantă; 2 pq— frecvența de apariție a heterozigoților Aa; q 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru aa recesiv.

Populația ideală este o populație panmictică suficient de mare (panmixia - încrucișare liberă) în care nu există un proces de mutație, selecție naturalăși alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.

Legea Hardy-Weinberg, în special, este folosită pentru a aproxima numărul de purtători de gene recesive pentru boli ereditare. De exemplu, se știe că fenilcetonuria apare la o frecvență de 1:10.000 la această populație. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q 2 = 0,0001. De aici: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii unei gene recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2 pq) este 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților în funcție de dominantă (AA): p 2 = 0,992, puțin sub 98%.

O modificare a echilibrului genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică are loc sub influența factorilor care acționează constant, care includ: procesul de mutație, valuri de populație, izolarea, selecția naturală, deriva genetică, emigrația, imigrația, consangvinizarea. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a populației, care este stadiul inițial proces de speciație.

Genetica umană este una dintre ramurile științei cu cea mai rapidă dezvoltare. Este baza teoretică a medicinei și dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.

Mergi la cursurile nr. 21"Variabilitate"

Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.

Postat pe http://www.allbest.ru/

Metoda genealogică

boală ereditară genealogică

Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor pe baza legile moștenirii lui Mendeleev și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături (dominante sau recesive).

Așa se stabilește moștenirea caracteristici individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. De exemplu, atunci când se studiază pedigree-ul dinastiei regale Habsburg, o buză inferioară proeminentă și un nas cârlig pot fi urmărite de-a lungul mai multor generații.

Această metodă a scos la iveală consecințele nocive ale căsătoriilor consanguine, care se manifestă mai ales în cazurile de homozigoție pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile consanguine, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

Metoda genealogică este cel mai des folosită în genetica bolilor mintale. Esența sa este de a urmări manifestările semnelor patologice din pedigree folosind tehnici de examinare clinică, indicând tipul legaturi de familieîntre membrii familiei.

Această metodă este utilizată pentru a stabili tipul de moștenire a unei boli sau a unei trăsături individuale, pentru a determina locația genelor pe cromozomi și pentru a evalua riscul de patologie mentală în timpul consilierii genetice medicale. În metoda genealogică, se pot distinge două etape - etapa de compilare a genealogiei și etapa de utilizare a datelor genealogice pentru analiza genetică.

Compilarea pedigree-ului începe cu persoana care a fost examinată prima, el este numit proband. Acesta este de obicei un pacient sau un individ care are manifestări ale simptomului studiat (dar acest lucru nu este necesar). Pedigree-ul trebuie să conțină informații succinte despre fiecare membru al familiei, indicând relația sa cu probanda. Genealogia este prezentată grafic folosind notația standard, așa cum se arată în Fig. 16. Generațiile sunt indicate cu cifre romane de sus în jos și plasate în stânga pedigree-ului. Cifrele arabe desemnează indivizi din aceeași generație secvenţial de la stânga la dreapta, cu frați și surori, sau frați, așa cum sunt numiți în genetică, aranjați în ordinea datei lor de naștere. Toți membrii pedigree-ului unei generații sunt aranjați strict pe un rând și au propriul cod (de exemplu, III-2).

Pe baza datelor despre manifestarea unei boli sau a unor proprietăți studiate la membrii unui pedigree, folosind metode speciale de analiză genetică și matematică, se rezolvă problema stabilirii naturii ereditare a bolii. Dacă se stabilește că patologia studiată este de natură genetică, atunci în etapa următoare se rezolvă problema stabilirii tipului de moștenire. Trebuie remarcat faptul că tipul de moștenire este stabilit nu de unul, ci de un grup de pedigree. Descriere detaliata pedigree-ul este important pentru evaluarea riscului de patologie la un anumit membru al unei anumite familii, de ex. atunci când se efectuează consiliere genetică medicală.

Când studiem diferențele dintre indivizi pe orice trăsătură, se pune întrebarea despre factorii cauzali ai acestor diferențe. Prin urmare în genetică boală mintală O metodă utilizată pe scară largă este de a evalua contribuția relativă a factorilor genetici și de mediu la diferențele interindividuale de susceptibilitate la o anumită boală. Această metodă se bazează pe presupunerea că valoarea fenotipică (observată) a unei trăsături la fiecare individ este rezultatul influenței genotipului individului și a condițiilor de mediu în care are loc dezvoltarea acestuia. Cu toate acestea, este aproape imposibil să se determine acest lucru la o anumită persoană. Prin urmare, sunt introduși indicatori generalizați corespunzători pentru toți oamenii, care apoi fac posibilă, în medie, determinarea raportului dintre influențele genetice și de mediu asupra unui individ.

Un studiu genealogic al familiilor persoanelor care suferă de boli psihice a arătat în mod convingător acumularea de cazuri de psihoză și anomalii de personalitate la acestea. O creștere a frecvenței cazurilor de boală în rândul rudelor apropiate a fost stabilită pentru pacienții cu schizofrenie, psihoză maniaco-depresivă, epilepsie și unele forme de retard mintal.

La efectuarea analizei genetice, este important să se țină cont de forma clinică a bolii. În special, frecvența schizofreniei în rândul rudelor depinde în mare măsură de formă clinică boala de care sufera probandul.

Valorile de risc date în tabele permit medicului să navigheze în problemele de moștenire a bolii. De exemplu, prezența în familie (cu excepția probandului însuși) a unei alte rude bolnave crește riscul pentru ceilalți membri ai familiei, nu numai atunci când ambii sau unul dintre părinți este bolnav, ci și atunci când alte rude (frați, mătuși, unchi etc.) .) sunt bolnavi. ).

Astfel, rudele apropiate ale pacienților cu boli mintale au un risc crescut de a avea o boală similară. În practică, putem distinge: a) grupe cu risc crescut - copii, ai căror părinți are o boală psihică, precum și frați (frați, surori), gemeni dizigoți și părinți ai pacienților; b) grupuri riscul cel mai mare- copii ai doi părinți bolnavi și gemeni monozigoți, dintre care unul bolnav. Diagnosticul precoce și îngrijirea psihiatrică calificată în timp util reprezintă esența măsurilor preventive pentru această populație.

Rezultatele studiilor clinice genetice formează baza consilierii genetice medicale în psihiatrie. Consilierea genetică medicală poate fi redusă schematic la următoarele etape:

stabilirea diagnosticului corect al probandului;

compilarea unei genealogii și studierea stării mentale a rudelor (pentru o evaluare corectă a diagnosticului în acest caz, este deosebit de importantă caracterul complet al informațiilor despre starea mentală a membrilor familiei);

determinarea riscului de îmbolnăvire pe baza datelor;

evaluarea gradului de risc în termeni de „înalt – scăzut”. Datele de risc sunt comunicate într-o formă adecvată nevoilor, intențiilor și stare mentala persoana consultanta. Medicul nu trebuie doar să comunice gradul de risc, ci și să ajute la evaluarea corectă a informațiilor primite, cântărind toate argumentele pro și contra. Consiliatul ar trebui să elimine și sentimentul de vinovăție pentru transmiterea unei predispoziții la boală;

formarea unui plan de actiune. Medicul ajută la alegerea cutare sau cutare decizie (doar soții înșiși pot avea copii sau pot refuza nașterea);

urmare

Observarea familiei care solicită sfatul poate oferi medicului informații noi care ajută la clarificarea gradului de risc.

Concluzie

Deși oamenii sunt un subiect dificil pentru cercetarea genetică, deoarece oamenii număr mare gene, gradul lor de heterozigozitate este ridicat, încrucișările direcționate sunt imposibile etc., totuși ereditatea umană este supusă unor legi care sunt universale pentru întreaga lume organică, iar caracteristicile eredității fiecărei persoane pot fi identificate folosind metoda genealogică a analiza genetică.

Există diferite tipuri de moștenire la om.

Moștenirea caracteristicilor umane este supusă legilor genetice generale.

Pentru a identifica tipul de moștenire la o persoană, este necesară o metodă specială - metoda genealogică.

Bibliografie

1. Ayala J., Kayger F. Genetica modernă. - M.: Mir, 1987.

2. Bochkov F.P. Genetica umană. - M.: Educație, 1990.

3. Spitsyn I.P. Workshop de genetică umană. - Tambov, 1999.

4. Fogel A., Motulski K. Human Genetics - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.

Postat pe Allbest.ru

Principiile consilierii genetice medicale

Stabilirea unui diagnostic precis al unei boli congenitale sau ereditare. Determinarea tipului de moștenire a bolii în familie. Calculul riscului de recidivă a bolii în familie. Promovarea cunoștințelor medicale și genetice în rândul medicilor și al populației.

prezentare, adaugat 17.06.2015

Consiliere genetică medicală pentru gravide

Obiectivele consilierii genetice medicale. Prognosticul genetic. Calcule de risc genetic. Evaluarea severității medicale și consecințe sociale anomalie suspectată. Indicatii pentru trimiterea unei familii la consultatie medicala genetica.

prezentare, adaugat 13.11.2014

Metode de studiere a eredității umane

Esența metodei genealogice de studiu a pedigree-urilor în familiile cu boli ereditare. Având în vedere asemănările dintre gemenii identici și fraterni. Studiul setului de cromozomi umani. Analiza metodelor biochimice și populației.

prezentare, adaugat 09.12.2015

Genetica umană

Studiul metodelor genealogice și gemene. Urmărirea transmiterii unei trăsături între rudele pacientului pe parcursul mai multor generații. Tip de moștenire autozomal dominant. Semne clinice de microsomie, sindrom Robinov, polidactilie și porfirie.

prezentare, adaugat 27.04.2015

Organizarea studiilor de sănătate a populației

Studiul nivelului, structurii și factorilor de incidență a bolii ulceroase peptice la adolescenți. Valori relative. Indicatori medicali, demografici si de morbiditate ai populatiei. Metoda de standardizare. Utilizarea mediilor pentru a evalua sănătatea publică.

munca de laborator, adaugat 03.03.2009

Importanța geneticii pentru medicină și asistență medicală

Subiectul și sarcinile geneticii umane. Metode de studiere a eredității și variabilității umane. Bolile umane ereditare, tratamentul și prevenirea lor, principalele modalități de prevenire. Mutații genetice și tulburări metabolice. Tipuri de boli cromozomiale.

rezumat, adăugat 28.11.2010

Prevenirea bolilor ereditare

Esența examinării genetice, a consilierii genetice medicale și a diagnosticului prenatal. Programe de identificare a homozigoților. Conținutul prevenirii primare și secundare a patologiei ereditare. Cauzele mutațiilor în celule.

prezentare, adaugat 27.11.2012

Forme ereditare de vedere scăzută și orbire. Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare

Patologia ereditară a organului vederii cu tipuri de moștenire autosomal recesiv și dominant. Hemeralopie, colobom, aniridie, microftalmie. Cataracta membranoasă și nucleară. Moștenirea legată de sex. Obiectivele consilierii genetice medicale.

rezumat, adăugat 26.05.2013

Boli cromozomiale și genetice umane

Boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Factori de risc pentru boala ereditară. Prevenire și consiliere genetică medicală. Tratamentul simptomatic al bolilor ereditare. Corectarea unui defect genetic.

prezentare, adaugat 12.03.2015

Tratamentul psoriazisului

Caracteristicile psoriazisului pielii netede și scalpului. Plângeri la internare, istoric medical și istoric de viață. Analiza sistemului digestiv, respirator, sistemele cardiovasculare. Psoriazisul ca o boală sistemică care implică factori genetici și de mediu.

istoric medical, adaugat 25.04.2012

Caută Prelegeri

Metoda imunogenetică

Imunitatea este imunitatea organismului față de agenți infecțioși și neinfecțioși și substanțe cu proprietăți antigenice. Proprietatea principală a antigenelor este de a stimula dezvoltarea unui răspuns imun.

Imunogenetica studiază modelele de moștenire a mecanismelor proceselor imunologice și a antigenelor diferitelor țesuturi ale corpului. Există două tipuri de imunitate: celulară, asociată cu limfocitele B și T, și umorală, cauzată de producția de anticorpi (imunoglobuline). Prin legarea de antigeni, anticorpii se formează în organism ca răspuns la diverși antigeni care intră în el, neutralizându-i. În cercetarea genetică se folosesc metode imunologice când despre care vorbim despre afecțiunile de imunodeficiență ereditară (imunodeficiența congenitală), de exemplu, agammaglobulinemia, sindromul Bloom, sindromul Chediak-Higashi etc. Prin aceste metode, se diagnostichează zigozitatea gemenilor, se rezolvă problemele de paternitate disputată, se studiază markerii genetici care sunt asociați bolilor cu predispoziție ereditară, iar incompatibilitatea antigenică este studiată mama și fătul prin factorul Rh, grupele sanguine ale sistemului ABO și izoantigenele altor sisteme.

Sistemul grupelor sanguine ABO

sistem AVO descoperit de Lansteiner în 1900. În 1924, Bernstein a propus un model de control genetic a patru grupe sanguine prin trei alele ale unei gene. Cele două izoantigene A și B sunt codominanți și ambii apar la heterozigoți. Grupa de sânge O este controlată de gena O, care este recesivă la genele A și B. Există doi anticorpi naturali (aglutine a și B) în serul sanguin al persoanelor cu această grupă de sânge.

O persoană cu grupa sanguină A (II) are anticorpi B în serul de sânge. Există două genotipuri posibile - AA și AO. În mod similar, la indivizii cu grupa sanguină B sunt posibile și două genotipuri - BB și BO, iar în serul sanguin - un anticorp (aglutinină a).

La persoanele cu grupa sanguină AB este posibil un singur genotip: în primul rând, nu există anticorpi a și)