Determinarea grupei sanguine fetale. Determinarea factorului Rh fetal din sângele mamei

Un studiu genetic care vă permite să determinați factorul Rh al fătului din sângele unei gravide Rh-negativ folosind metoda reacției în lanț a polimerazei (PCR) cu hibridizare-detecție fluorescentă.

OMIM:MI MID *111680

Localizare : 1p36.11

Sinonime rusă

Gene RHD analiza fetală a sângelui matern, tiparea genică neinvazivă RHD făt

SinonimeEngleză

RhD (grupa sanguină Rh, antigen D); Grupa sanguină Rhesus, antigenul D, tipizarea RHD fetală, tiparea RHD neinvazivă , Testarea ADN-ului fetal fără celule.

Metodă de cercetare

PCR cu detecție prin hibridizare-fluorescență.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge dezoxigenat (Probe de ADN izolate din plasma sanguină maternă).

Cum să vă pregătiți corect pentru cercetare?

Nu este necesară nicio pregătire specială.

Mai multe despre studiu

Metoda vă permite să identificați factorul Rh al fătului din sângele mamei din a 10-a săptămână de sarcină.

Antigenul RhD este asociat cu problema sensibilizării femeilor Rh-negative de către eritrocitele Rh-pozitive ale fătului, ceea ce poate duce ulterior la o patologie severă - boala hemolitică a nou-născutului.

Principiul metodei se bazează pe identificarea genei RhD, care este responsabilă de sinteza antigenului D și se găsește numai la persoanele Rh-pozitive. O femeie Rh negativ nu are antigenul D. Dacă copilul este Rh negativ și nu există antigen D în sângele mamei, testul va fi negativ. Dacă fătul se dovedește a fi Rh-pozitiv, atunci gena RhD va fi prezentă în sângele mamei Rh-negativ - testul va fi pozitiv.

Dintre peste 100 de antigene Rh, cel mai imunogen și, prin urmare, cel mai semnificativ din punct de vedere clinic este antigenul RhD, care este asociat cu majoritatea complicațiilor cauzate de incompatibilitatea Rh sau conflictul Rh.

Factorul Rh este o proteină care se găsește pe suprafața eritrocitelor (globule roșii). Aproximativ 85% dintre oameni au factorul Rh și, prin urmare, sunt Rh pozitiv. Restul de 15% nu au factorul Rh, adică sunt Rh negativi.

Tipul Rh pozitiv este determinat de prezența genei RhD într-o stare homozigotă (DD) sau heterozigotă (Dd). Tipul Rh negativ poate fi cauzat de diferite modificări ale structurii genelor sistemului Rh. În cele mai multe cazuri, aceasta este o ștergere a genei RhD pe ambii cromozomi. În acest caz, antigenul eritrocitar D nu este sintetizat și apare un fenotip Rh negativ.

Factorul Rh este moștenit ca trăsătură dominantă, prin urmare, la o mamă Rh negativ (dd) cu genotipul DD al unui tată Rh pozitiv, copilul va fi întotdeauna Rh pozitiv, ceea ce înseamnă că riscul de conflict Rh este înalt. În cazul unui geotip Dd al unui tată Rh pozitiv, posibilitățile de a avea un copil cu Rh pozitiv și negativ sunt aceleași. Din fericire, nu orice femeie însărcinată cu Rh negativ are un făt Rh pozitiv.

Modelul de moștenire al factorului Rh este prezentat în tabel:

În timpul sarcinii, deja în prima lună, ADN-ul fetal începe să apară în sângele unei femei. În general, ADN-ul extracelular fetal reprezintă 3-5% din tot ADN-ul extracelular care circulă în sângele unei femei însărcinate atunci când este izolat din plasmă.

ADN-ul fetal extracelular în circulație reprezintă porțiuni scurte de acid nucleic fetal care circulă în plasma și serul matern, observate uneori sub formă nelegată, lipsite de componente celulare normale.

Dacă, în timpul sarcinii unei femei Rh-negativ de la un bărbat Rh-pozitiv, copilul moștenește factorul Rh de la tată, atunci sistemul imunitar al mamei va începe să perceapă fătul ca străin și va începe să producă anticorpi. În corpul unei gravide Rh negativ, ca răspuns la factorul Rh pozitiv al fătului, încep să se producă anticorpi și există pericolul unui conflict Rh. Anticorpii Rh ai mamei patrund in placenta si distrug globulele rosii ale bebelusului. Ficatul și splina copilului încep să producă globule roșii într-un ritm crescut, motiv pentru care cresc în dimensiune; boala hemolitică se dezvoltă treptat. Conflictul Rh poate provoca leziuni ale creierului, afectarea auzului și a funcției de vorbire și, în cele mai severe cazuri, se manifestă ca hidrops (edem) al fătului, care este fatal.

Manifestările frecvente ale conflictului Rh la făt sunt anemia, reticulocitoza, eritroblastoza, hepato- și splenomegalia, afectarea hipoxică a organelor importante. Severitatea manifestărilor conflictului Rh poate fi determinată de cantitatea de anticorpi anti-Rh din sângele mamei și de gradul de maturitate al copilului.

La ce se folosește cercetarea?

• Pentru a determina statusul Rh (Rh sau Rh-) al fătului.

Când este programat studiul?

• Cu factor Rh negativ, o femeie însărcinată al cărei soț este Rh pozitiv.

Ce înseamnă rezultatele?

Rezultat pozitiv:

• Făt Rh pozitiv.

Rezultat negativ:

• Fat Rh negativ.

Ce poate influența rezultatul?

În ce cazuri un test poate fi nesigur:

• factor Rh matern pozitiv;
• sarcina este mai mică de 10 săptămâni;
• sarcina anterioară a fost cu mai puțin de 3 luni în urmă înaintea celei actuale.

Cine comandă studiul?

Obstetrician-ginecolog, medic generalist.

• Sarcina - Screening prenatal pentru trisomie din primul trimestru de sarcină (sindrom Down)
• Sarcina - Screening prenatal pentru trisomie în al doilea trimestru de sarcină
• Sarcina - primul trimestru
• Sarcina - trimestrul II
• Sarcina - trimestrul III

Literatură

• Metode moderne de diagnostic, tratamentul bolii hemolitice a fătului și a nou-născutului cu sensibilizare Rh: un manual pentru medici / G. M. Savelyeva, M. A. Kurtser, O. B. Panina, L. G. Sichinava, R. I. Shalina, P A. Klimenko, A. G. Konoplyannikov etc. - Man .: Editura Ministerului Sănătății al Federației Ruse, 2004.
• Daniels G., Hadley A., Soothill P. Blood group anticorps in hemolitic disease of the fetus and newborn // Alloimmune disorders of pregnancy. Presa universitară. – 2002.
• Lo Y.M., Hjelm N.M., Fidler C. et al. Diagnosticul prenatal al statusului RhD fetal prin analiza moleculară a plasmei materne // N Engl J Med. – 1998.
• Bennett, P. R., Le Van Kim, C., Colin, Y., Warwick, R. M., Cherif-Zahar, B., Fisk, N. M., Cartron, J.-P. Determinarea prenatală a tipului RhD fetal prin amplificarea ADN. 1993.
• Wagner, F. F., Gassner, C., Muller, T. H., Schonitzer, D., Schunter, F., Flegel, W. A. ​​Baza moleculară a fenotipurilor D slabe. 1999.

O zi buna)

Voi începe cu cazurile în care are loc această examinare:

Dacă Rh-ul mamei este negativ și cel al tatălui este pozitiv. Dar în niciun caz nu este invers)) Globulele roșii care conțin un factor Rh pozitiv al fătului (de la tată) pătrund prin placentă în sângele mamei și produc anticorpi în corpul ei, care, atunci când intră în sângele copilului , distruge-i globulele roșii.

Este necesar acest examen?

Nu!! Deloc!!!

Dar face viața mult mai ușoară. Dacă tu și soțul tău aveți un conflict Rhesus, atunci ginecologul dumneavoastră vă va informa cu siguranță despre acest lucru și în fiecare lună vă va trimite o trimitere pentru un titru de anticorpi. În principiu, nu este nimic complicat - vino să donezi sânge dintr-o venă o dată pe lună.. Dar dacă te uiți la situația din cealaltă parte? - Ai toxicoza severa, te simti rau, vrei sa dormi... Clinica prenatala este deja obosita si nu vrei deloc sa mergi acolo... Dar trebuie sa te trezesti dimineata devreme si sa pleci. .. stai la coadă pentru sânge și străpunge-ți venele din nou și din nou, de dragul acestei analize((

Un studiu pentru determinarea factorului Rh al fătului poate fi efectuat încă de la 10 săptămâni de sarcină din momentul concepției (sau de la 12 săptămâni de perioada obstetrică).

Atunci de ce este necesar acest lucru?

Și aici totul este atât de simplu - donezi sânge o dată, iar dacă copilul are factorul Rh, atunci nu va trebui să donezi mai mult sânge.

Dintre minusuri, aș reține:

Această examinare nu este încă atât de populară și doar câștigă avânt.. Și nu a apărut încă în toate orașele.. În Samara, de exemplu, doar în 2-3 locuri îl puteți lua. Și un singur lucru - gratuit! Și în multe orașe nu au auzit încă de această procedură. Și eu însumi am aflat despre asta doar în timpul celei de-a treia sarcini. Acum 3 ani nu auzisem de asta)

P.S.

În același loc, și folosind aceeași metodă, pot determina sexul bebelușului cu o precizie de 99% din a 11-a săptămână de sarcină.

Costul procedurii în 2015 a fost: De la 2000 de ruble la 7000 (în funcție de oraș)

Istoria mea:

Am fost supusă acestei proceduri la 15 săptămâni obstetricale de sarcină. Mi-am facut programare din timp conform directiei. Apoi a sosit la o anumită oră, m-au invitat în birou, m-au așezat pe un scaun moale confortabil și au luat o eprubetă de analiză de sânge (cantitatea necesară de ml pentru a detecta sângele copilului în ea)

Trebuie să spun că angajații au fost foarte politicoși, m-au tratat cu mare atenție, s-au oferit să stea timp de 5 minute după ce au luat sânge și m-au escortat până la ieșire.

Iar centrul avea wi-fi gratuit. Câteva zile mai târziu m-au sunat și m-au rugat să vin să aflu rezultatele. Din păcate, în rezultatul meu s-a scris că factorul Rh de 99% al fătului este pozitiv.

Iar al meu a fost negativ...

Așa că au continuat să ia sânge în tractul meu gastro-intestinal și să monitorizeze starea fătului pe tot parcursul sarcinii.

Si dupa nastere au introdus imunoglobulina!

Nici eu, nici copilul nu am avut probleme de sănătate. Deși conflictul Rhesus mi-a afectat negativ sarcina și m-a făcut să „transpir” cu toxicoză, care a durat TOATĂ sarcina și cu amenințări de întrerupere (((((

Dar știam exact motivul pentru asta și nu m-am umplut degeaba cu tot felul de medicamente)

Rezultat:

Dacă se poate, cred că cu siguranță merită să faci această procedură!!!

Această analiză este efectuată pentru a preveni dezvoltarea conflictului Rh, care poate duce la consecințe grave, în special, avortul spontan. Dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci femeia însărcinată este monitorizată pe toată perioada de gestație. Procedura principală în acest caz este un test de sânge, care determină dacă mama are anticorpi pentru Rh-ul copilului ei mic, nenăscut.

După cum știți, tocmai această caracteristică a sângelui, factorul Rh, joacă un rol important în concepție și gestație. Acest termen se referă la o proteină care se află direct pe suprafața celulelor roșii din sânge - eritrocite. Dacă este absent, se spune că are o valoare negativă, care se observă la aproximativ 15% din populația planetei.

De ce este acest parametru de sânge atât de important?

Chiar înainte de a determina factorul Rh la făt, ei află prezența acestuia la mamă. La urma urmei, nu toate femeile își cunosc grupa de sânge. Acest parametru trebuie luat în considerare atunci când apare sarcina, deoarece există posibilitatea dezvoltării unui astfel de fenomen precum conflictul Rh. Se observă dacă mama nu are această proteină, dar fătul o are. Acest fenomen se explică prin faptul că bebelușul a moștenit antigenul Rh de la tatăl său. Probabilitatea acestui lucru este de 75%. Prin urmare, chiar înainte de a planifica o sarcină, fiecare femeie care are un factor Rh negativ ar trebui să cunoască factorul Rh al bărbatului ales. Dacă nu se potrivesc, există o probabilitate mare de apariție a conflictului, care va afecta negativ sarcina. Și în unele cazuri, sarcina nu apare deloc.

Cum se determină factorul Rh la făt?

Până de curând, procedura de determinare a factorului Rh al fătului a fost foarte dificilă. Pentru a face acest lucru, a fost necesar să colectați material direct de la copil, ceea ce a fost făcut invaziv. Manipularea în sine este destul de periculoasă și a fost prescrisă doar în cazuri excepționale, cu indicații existente.

Astăzi, un număr mare de clinici medicale permit femeilor însărcinate să afle factorul Rh al fătului într-un mod neinvaziv, care este efectuat în același mod ca o analiză convențională. Pentru a o determina, este suficient să luați sânge dintr-o venă de la viitoarea mamă. În același timp, la efectuarea unei analize pentru factorul Rh al fătului, se ia în considerare ADN-ul copilului, care este prezent în sângele femeii însărcinate.

Materialul colectat este examinat prin metoda PCR, care poate fi prescrisă începând cu a 12-a săptămână de sarcină. Această analiză este efectuată în ambulatoriu și necesită numirea unui medic ginecolog.

În plus, acest studiu face posibil să se determine cu ușurință dacă un copil are un antigen Rh, pe care îl poate moșteni de la tatăl său și să se afle ce este, de asemenea, important.

Ce să faci dacă factorul Rh al femeii însărcinate și al fătului nu se potrivesc?

În cazurile în care o femeie are un factor Rh negativ, ea este observată pe tot parcursul sarcinii. Medicii monitorizează starea fătului.

Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, unei femei i se administrează o injecție intravenoasă de imunoglobuline anti-Rhesus, care promovează eliminarea anticorpilor care sunt produși la mamă ca reacție la prezența acestei proteine ​​la copilul ei.

În cazurile în care mama și copilul au un factor Rh negativ, nu există conflict, prin urmare, nu este necesara interventia medicilor.

Astfel, un parametru precum factorul Rh fetal este determinat doar dacă are o valoare negativă la o femeie însărcinată. Acest lucru este efectuat pentru a preveni dezvoltarea, care poate duce la consecințe triste, în special, avortul spontan. Dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci femeia însărcinată este monitorizată pe toată perioada de gestație. Procedura principală în acest caz este un test de sânge, care determină dacă mama are anticorpi pentru Rh-ul copilului ei mic, nenăscut.

Bună ziua Russo Touristo, astăzi vreau să vă spun unde la Moscova pentru a obține o analiză a factorului Rh al fătului. Aceste informații vor fi utile atât pentru mamele însărcinate din Moscova, cât și pentru cele care tocmai s-au mutat aici recent, sau poate pur și simplu au decis să nască aici un copil.

Analiză pentru determinarea factorului Rh al sângelui unui copil

Îți voi spune povestea mea: în mai 2015, iubita mea soție și cu mine ne-am mutat să trăim și să lucrăm la Moscova. Primul lucru pe care l-am făcut a fost să ne atașăm la un spital, am scris despre asta în articolul despre cum să ne atașăm la o clinică din Moscova. Vă sfătuiesc să nu întârziați acest lucru, dar să o faceți imediat, totul este gratuit și nu necesită mult timp. În săptămâna 25, obstetricianul i-a cerut soției mele să facă o analiză pentru a determina factorul Rh. După cum s-a dovedit, acest lucru se poate face numai în singurul loc din Moscova, pe strada Academician Oparin 4. Centrul Științific de Obstetrică se află la această adresă. Centrul este internațional și foarte tare, cam așa în ordine.

Cum să ajungem acolo

Eu însumi locuiesc pe linia gri de metrou, la stația Akademika Yangel. De acolo am mers la stația de metrou Bulevardul Dmitri Donskoy, acolo m-am schimbat la stația Starokochalovskaya, de unde am mers la stația Bitsevsky Park (Apropo, una dintre cele mai frumoase stații de metrou, vă sfătuiesc să citiți articolul meu cele mai frumoase stații ale metroului din Moscova), și de acolo am ajuns deja la stația dorită din Konkovo, unde se află centrul de cercetare. Dacă conduceți prin centru, atunci uitați-vă la traseul pe care aveți nevoie harta metroului.

Dacă, ca și mine, călătoriți de jos prin Parcul Bitsevsky, atunci când coborâți la Konkovo ​​trebuie să mergeți la dreapta trenului spre primul vagon; dacă călătoriți prin centru, atunci dimpotrivă va trebui să ieși la stânga spre ultimul vagon. Apoi, după ce ieșiți de la ușile de metrou, trebuie să virați la stânga, să mergeți până la capătul coridorului și să faceți dreapta când ajungeți la ieșirea de metrou.

Ca urmare, ar trebui să ieși din metrou și după 20 de metri vei vedea stația de metrou Konkovo ​​oprindu-se în fața ta.

Trebuie să călătoriți cu 4 stații înainte cu autobuzele 295 și 712. Trebuie să coborâți la stația Institutului de Cercetare Științifică din Rusia pentru Sănătatea Mamei și Copilului. Unde în fața ta vei vedea o clădire foarte mare și pozitivă.

Mod de operare:

de luni până sâmbătă de la 8:00 la 20:00
Duminică și sărbători: 11:00 - 13:00, 17:00 - 20:00

Pentru a nu ocoli întreaga clădire așa cum am făcut mine 🙂 trebuie să mergeți la Institutul de Cercetare din partea stângă a stației, unde trebuie să mergeți 50 de metri până la intrare. După ce ați intrat în intrarea centrală, trebuie să vă dezbracați. în vestiar, pune-ți huse de pantofi și obții un permis.

Pentru a obține permis, trebuie să aveți un pașaport, altfel paznicii nu vă vor lăsa să treceți

Apoi, trebuie să urcați direct scările în spatele paznicilor. Vei ieși într-un coridor lung, unde vei avea o farmacie în stânga. Ajungeți la capătul coridorului, iar în stânga veți avea Departamentul de Colectare a Sângelui, aici o fac ei.

Prețul pentru analiza factorului Rh

Treceți prin el și faceți dreapta, acolo va fi o casă de marcat. La casă trebuie să ți se spună că este necesară o analiză a factorului Rh al fătului. Analiza în sine costă 1.200 de ruble, puteți plăti cu cardul sau numerar.

După ce ați primit cuponul, trebuie să vă așteptați rândul, totul se face convenabil sub forma unei ferestre interactive, care descrie numărul cuponului și ce scaun așteaptă. Nu știu cum este în zilele lucrătoare, dar sâmbătă la ora 12 nu era coadă acolo și am donat sânge cu calm.

Du-te la scaun și fă testul factorului Rh fetal. Iată-o pe frumoasa mea soție, care face asta cu interes.

Conflictul Rh între sângele mamei și făt reprezintă o amenințare serioasă pentru dezvoltarea sarcinii. De aceea, diagnosticul patologiei autoimune trebuie efectuat cât mai devreme posibil.

La MLC, serviciul de diagnosticare este absolut sigur. Studiul presupune determinarea factorului Rh al copilului din sângele mamei. Esența metodei este analiza moleculară, care vă permite să vedeți gena RHD, care provoacă dezvoltarea bolii hemolitice la nou-născuți.

Costul testului factorului Rh fetal

• 7 000 R Determinarea factorului Rh al fătului din sângele unei femei gravide (cu condiția ca Rh să fie în mamă)
• 300 R Recoltare de sânge

De ce trebuie să fii testat pentru factorul Rh?

Dacă testul nu este efectuat la timp dacă viitoarea mamă are un factor Rh negativ și tatăl are unul pozitiv, atunci dacă gena RHD este prezentă, va fi dificil să purtați un copil la termen sau copilul se va naște cu patologii care pun viața în pericol - anemie, ficat și splină neformate.

Conflictul Rh, detectat într-un stadiu incipient al sarcinii, poate fi neutralizat prin administrarea unui medicament anti-D pe bază de imunoglobuline, care suprimă reacția de distrugere a sângelui copilului. În al doilea și al treilea trimestru, consecințele sale devin ireversibile.

Opțiunile de tratament pentru eritroblastoza fetală, una dintre manifestările periculoase ale incompatibilității Rh, sunt foarte limitate. Prin urmare, factorul cheie în prevenirea patologiei este prevenirea.

Situația „mama este Rh pozitiv, tata este Rh negativ” nu este periculoasă. Corpul unei femei are anticorpi; nu există nicio amenințare pentru sistemul de apărare. Dacă ambii părinți au dezavantaje, și sarcina va decurge fără probleme.

Specialiști

medic obstetrician-ginecolog, specialist în domeniul hemostaziologiei clinice, profesor, doctor în științe medicale, membru corespondent al Academiei Ruse de Științe, vicepreședinte al Societății Ruse de Obstetricieni și Ginecologi, profesor onorific al Universității din Viena (Austria)

Face o programare

Avantajele testului la verificarea conflictului Rh

1. Metoda de colectare a materialului nu implică o intervenție invazivă periculoasă pentru sănătatea mamei și a copilului - se examinează sângele venos al gravidei.
2. Posibilitatea determinării conflictului Rh din a 10-a săptămână de sarcină.
3. Încrederea este de 100% pentru toate cuplurile în care mama are un factor Rh negativ și tatăl este pozitiv și invers.

Pentru ce perioadă și cum se desfășoară?

Tiparea non-invazivă a genei RHD este informativă din a 10-a săptămână de sarcină. În această etapă, sângele mamei conține deja o astfel de cantitate de ADN fetal care este suficientă pentru cercetare. Pacientul donează sânge dintr-o venă. Nu sunt necesare intervenții suplimentare.

Analiza este realizată prin PCR cu detecție prin hibridizare-fluorescență în timp real. Rezultatul este considerat pozitiv dacă gena RHD este detectată. În acest caz, se recomandă administrarea unui medicament antigenic care poate încetini reacția de hemoliză la copil.

Cum să preveniți incompatibilitatea Rh

Din păcate, medicii nu sunt capabili să elimine complet riscul de conflict Rh, dar este posibil să „înșeli” corpul mamei. Cu cât genotiparea este efectuată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de a salva copilul. Este recomandabil să fiți testat pentru factorul Rh chiar la începutul sarcinii și să neutralizați Rh negativ cu o vaccinare împotriva bolii hemolitice.

Unde să fii testat la Moscova

Centrul pentru Femei Medicale dispune de un laborator unic de hemostază, care folosește cele mai recente evoluții în diagnosticul patologiilor sanguine atât la adulți, cât și la copii. Prin urmare, chiar și cu o grupă de sânge rară și un factor Rh negativ, nu ar trebui să renunți la dorința de a deveni mamă. Înscrieți-vă la studiu prin telefon sau completați formularul de feedback.