Главная→Горячие супы→Генеалогический метод используют для установления. Генеалогический метод изучения генетики человека

Генеалогический метод используют для установления. Генеалогический метод изучения генетики человека

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда ) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х - и Y -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ-нецы; 2 — дизигот-ные близ-нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Признаки	Конкордантность, %
Признаки	Монозиготные близнецы	Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)	100	46
Цвет глаз	99,5	28
Цвет волос	97	23
Патологические
Косолапость	32	3
«Заячья губа»	33	5
Бронхиальная астма	19	4,8
Корь	98	94
Туберкулез	37	15
Эпилепсия	67	3
Шизофрения	70	13

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных .

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р -плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика . У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1)
р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq ) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

Основной метод генетики - гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический - изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)
если через поколение - рецессивный (голубой цвет глаз)
если чаще проявляется у одного пола - это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый - сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический - изучение под микроскопом хромосомного набора - числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический - изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

5) Популяционно-генетический - изучение доли различных генов в популяции. Основа на законе Харди-Вайнберга. Позволяет расчитать частоту нормальных и патологичнеских фенотипов.

Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют
1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют
1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую

Ответ

1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления
1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира

Ответ

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения

3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака

Ответ

4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека

Ответ

5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов

Ответ

Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) исследуется родословная семьи
Б) выявляется сцепление признака с полом
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический

Ответ

1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи

Ответ

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характерна наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

Ответ

Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) генеалогически
2) гибридологический
3) цитогенетический
4) экспериментальный
5) биохимический

Ответ

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

Ответ

Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) близнецовый
2) генеалогический
3) цитогенетический
4) гибридологический
5) индивидуального отбора

Ответ

1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:
1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки

Ответ

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

Ответ

1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в
1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков

Ответ

2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?
1) биохимический
2) цитогенетический
3) близнецовый
4) генеалогический
5) исторический

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для
1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

Ответ

Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утрата Х-хромосомы
Б) образование бессмысленных триплетов
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

Ответ

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование

Ответ

Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) установление характера наследования различных признаков
2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
3) биохимический метод
4) цитогенетический метод
5) близнецовый метод
6) изучение родственных связей между людьми
7) изучение химического состава крови
8) выявление нарушения обмена веществ

Ответ

Изучение родословной осуществляется человеком с древнейших времен. В 18-19 веках достаточно широко начал применяться анализ людской патологии (заболеваемости). Таким образом, начал формироваться генеалогический Впоследствии происходило усовершенствование как линии составления родословных, так и линии поиска вариантов статистического анализа имеющихся данных.

Клинико-генеалогический метод - это способ исследования родословных, использование которого позволяет проследить распределение патологии в роду или семье при указании типа родственных отношений между их членами.

Этот вариант изучения считается универсальным. Генеалогический метод используется в решении проблем теоретического характера достаточно широко. В частности, данный способ исследования применяют при:

Установлении у признака характера наследственности;

Определении вида наследования заболевания или признака;

Оценке пенетрантности (частоты проявления) гена;

Анализе процесса картирования (определения положения гена относительно прочих на хромосоме) и сцепления генов;

Исследовании интенсивности процесса мутации;

Расшифровке механизмов, на которых основано взаимодействие генов.

В современной медицине известно достаточно большое количество генетических патологий. Именно поэтому разработана программа по исследованию каждой беременной женщины на шесть К ним относят:

Фенилкетонурию;

Андрогенитальный синдром;

Галактоземию;

Муковисцидоз.

Генеалогический метод может являться в некоторых случаях единственным способом, при использовании которого можно определить вид наследования заболевания в семье, выяснить природу патологии, оценить прогноз недуга, провести дифференцированный диагноз с прочими Кроме того, применение данного исследовательского варианта позволяет рассчитать вероятность рождения больных детей, а также подобрать адекватные и целесообразные мероприятия по дородовой диагностике, профилактике, лечению, адаптации и реабилитации.

Генеалогический метод предполагает составление родословной и ее графического изображения.

В ходе данных мероприятий осуществляется о пробанде (индивиде, изучением которого занимается специалист) и его семье. Как правило, исследования проводятся с пациентом или носителем изучаемого признака. Однако генеалогический метод может быть использован не только в медицине.

В одной родительской паре дети называются сибсами (братья и сестры). При наличии только одного родителя - полусибсами. Они могут быть единокровные (с общим отцом) или единоутробные (с общей матерью).

Как правило, составление родословной осуществляется с целью изучения нескольких (или одного) заболеваний (признаков). Объем информации может зависеть от количества поколений, вовлеченных в нее (родословную).

Анализ полученных сведений предполагает при выявлении видов наследования учет ряда особенностей.

Так, например, на аутосомно-доминантный тип указывает частое выявление признака в родословной (почти в каждом поколении), у мальчиков и девочек одинаково часто. Присутствие признака у одного из родителей способствует появлению его у половины или всего потомства.

При составлении родословных каждое поколение должно располагаться на своей горизонтали или радиусе. Нумерация поколений осуществляется римскими, а членов семей - арабскими цифрами.

При наличии в семье нескольких наследственных заболеваний, между собой несвязанных, для каждой патологии родословная составляется отдельно.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ-нецы; 2 — дизигот-ные близ-нецы.

Признаки	Конкордантность, %
Признаки	Монозиготные близнецы	Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)	100	46
Цвет глаз	99,5	28
Цвет волос	97	23
Патологические
Косолапость	32	3
«Заячья губа»	33	5
Бронхиальная астма	19	4,8
Корь	98	94
Туберкулез	37	15
Эпилепсия	67	3
Шизофрения	70	13

Цитогенетический метод

Биохимический метод

Популяционно-статистический метод

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .

Закон Харди-Вайнберга

p + q = 1, (1)
р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

Вариант 3. Никишова Е.А., Шаталова С.П. ЕГЭ 2014

А1. Генеалогический метод используют в науке для

1) получения генных и геномных мутаций

2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
3) исследования наследственности и изменчивости

4) изучения этапов эволюции органического мира;

4) изучения этапов эволюции органического мира

А2. «Размножение клеток происходит путём их деления...» - положение теории

онтогенеза 3) эволюционной

клеточной 4) мутационной

A3. Какую функцию выполняет в клетке эндоплазматическая сеть?

синтеза ДНК 3) транспорта веществ

синтеза иРНК 4) образования рибосом

А4. Чем зигота отличается от гаметы?

двойным набором хромосом

одинарным набором хромосом

образуется в результате мейоза

образуется в результате митоза

А5. В состав вирусов и бактерий входят

нуклеиновые кислоты и белки

глюкоза и жиры

крахмал и АТФ

вода и минеральные соли

А6. Сходство зародышевого развития позвоночных животных свидетельствует о (об) их

способности к обмену веществ

зависимости от окружающей среды

клеточном строении

А7. Какие виды гамет образуются у организма с генотипом АаВb при независимом наследовании генов?

АВ, ab 3) АВ, Ab, аВ, ab

Аа, Вb 4) АА, Bb, Аа, ВВ

А8. Определите генотип первого гибридного поколения растений Ночной красавицы, пользуясь схемой неполного доминирования.

А9. Появление чёрной окраски семян у многих злаков иллюстрацией

1) правила экологической пирамиды

2) закона гомологических рядов в наследственной изменчивости

3) гипотезы чистоты гамет

4) синтетической теории эволюции

А10. Тело лишайника состоит из

1) гифов гриба и одноклеточных водорослей

2) гифов гриба, сросшихся с корнями растений

3) разнообразных тканей многоклеточных водорослей

4) нитчатых водорослей и бактерий

А11. Через устьица растений происходит

1) газообмен

2) транспорт минеральных солей

3) транспорт органических веществ

4) выделение тепла

А12. По какому признаку мхи относят к царству растений?

1) В процессе дыхания мхи расходуют органические вещества.

3) Клетки мхов имеют ядро, цитоплазму, наружную клеточную мембрану.

4) Мхи имеют клеточное строение и образованы различными тканями.

А13. Какую функцию выполняет клетка внутреннего слоя тела гидры, изображённая на рисунке?

выделяет в кишечную полость

образует промежуточные клетки

формирует половые клетки

поглощает и переваривает частицы пищи

А14. К какому классу принадлежат позвоночные животные, имеющие трёхкамерное сердце, лёгочное и кожное дыхание?

1)Земноводные 3) Млекопитающие

2)Хрящевые рыбы 4) Пресмыкающиеся

А15. У человека при попадании пиши в желудок расщепляются

1)жиры 3) углеводы

2)белки 4) нуклеиновые кислоты

А16. При движении костей в коленном суставе трение снижается за счет

суставной сумки

суставных связок

суставной жидкости

отрицательного давления внутри сустава

А17. Какие форменные элементы крови переносят кислород от лёгких к тканям?

1)кровяные пластинки 3) лимфоциты

2)эритроциты 4) тромбоциты

А18. Начальное звено рефлекторной дуги в слюноотделительном рефлексе - это

1) слюнная железа 3) вставочный нейрон

2) рецептор 4) двигательный нейрон

А19. При использовании в пищу мяса, не прошедшего ветеринарный контроль, человек может заразиться

1) острицами 3) печёночным сосальщика,

2) аскаридами 4) бычьим цепнем

А20. Особей относят к одному виду, если

они имеют одинаковый набор хромосом

между ними устанавливаются биотические связи

они обитают в одной среде

у них возникают разнообразные мутации

А21. Разнообразие видов растений и животных в природе возникло в результате

искусственного отбора

хозяйственной деятельности человека

действия движущих сил эволюции

модификационной изменчивости

А22. Развитие организмов из одной клетки - свидетельство

взаимосвязи организмов и среды обитания

единства органического мира

единства живой и неживой природы

многообразия органического мира

А23. Частное изменение в строении особей вида, способствующее приспособлению к определённым условиям среды обитания, называют

1) ароморфозом 3) конвергенцией

2) дегенерацией 4) идиоадаптацией

А24. Каков характер взаимоотношений организмов разных видов, нуждающихся в одинаковых пищевых ресурсах?

1) хищник - жертва 3) конкуренция

имеются цепи питания

преобладают монокультуры

происходит круговорот веществ

обитают различные виды

А26. Газовая функция живого вещества Земли обусловлена процессами

дыхания и фотосинтеза

роста и развития

минерализации и миграции атомов

выделения и раздражимости

А27. В молекуле ДНК нуклеотиды с тимином составляют 10% от общего числа нуклеотидов. Сколько нуклеотидов с аденином в этой молекуле?
1)10% 2)40% 3)80% 4)90%

А28. Наибольшее количество энергии освобождается при расщеплении одной связи в молекуле

1) полисахарида 3) глюкозы

2) белка 4) АТФ

А29. Конъюгация и кроссинговер имеют боль значение для эволюции, так как способствуют

сохранению генофонда популяции

изменению численности популяции

повышению жизнеспособности потомства

возникновению новых сочетаний признаков в популяции

А30. При скрещивании гетерозиготных растений гороха с жёлтыми гладкими семенами и растений с зелёными (а) морщинистыми (b) семенами число фенотип в потомстве будет равно

1) одному 3)трём

2) двум 4) четырём

А31. В селекции животных, в отличие от селекции растений и микроорганизмов, проводят отбор

1) искусственный 3) по экстерьеру

2) массовый 4) стабилизирующий

А32. Повышению уровня обмена веществ у позвоночных животных способствует снабжение клеток тела кровью

1)с мешанной 3) артериальной

2) венозной 4) насыщенной углекислым газом

А33. Распад оксигемоглобина на гемоглобин и кислород происходит в

артериях

капиллярах малого круга кровообращения

капиллярах большого круга кровообращения

А34. Отделение слюны, возникающее при раздражении рецепторов ротовой полости, - это рефлекс

условный, требующий подкрепления

безусловный, передающийся по наследству

возникший в течение жизни человека и животного

индивидуальный для каждого человека

А35. Одно из доказательств родства птиц и претыкающихся -

наличие двух пар конечностей

передвижение по суше с помощью задних конечностей

сухая кожа, лишённая желёз

отсутствие зубов, роговой чехол на челюстях

А36. Верны ли следующие суждения о критериях вида организмов?

А. Под биохимическим критерием видов люпина понимают способность синтезировать и накапливать определенные алкалоиды в растениях.

Б. Экологический критерий - это совокупность факторов внешней среды, воздействующих на организмы одного вида.

1) верно только А 3) верны оба суждения

2) верно только Б 4) оба суждения неверны

В1. Какие клеточные структуры содержат ДНК кольцевой формы?

субъединицы рибосом 5) хлоропласты

хромосомы ядер 6) митохондрии

нуклеоиды бактерий

микротрубочки цитоскелета

В2. Какие особенности развились у китообразных в связи с водным образом жизни?

рождение детёнышей и выкармливание их молоком

дыхание атмосферным воздухом

обтекаемая форма тела

превращение передних конечностей в ласты

разделение полости тела диафрагмой

толстый слой подкожного жира

В3. Какие организмы можно отнести к группе продуцентов?

зелёные растения

плесневые грибы

цианобактерии

растительноядные животные

красные водоросли

болезнетворные прокариоты

В4. Установите соответствие между грибом и группой организмов, к которой его относят по типу питания.

ГРИБ ГРУППА

фитофтора

Д) головня

В5. Установите соответствие между характеристикой ткани и её типом

ХАРАКТЕРИСТИКА

межклеточное вещество практически отсутствует

Б) выполняет питательную и опорную функции

выстилает изнутри полости кишечника и других органов

Г) образует подкожную жировую клетчатку

Д) образует внутреннюю среду организма

ТИП ТКАНИ

1) эпителиальная

2) соединительная

В6. Установите соответствие между органоидом эукариотической клетки и особенностью его строения

ОРГАНОИД

А) хлоропласт

Б) эндоплазматическая сеть

В) лизосома

Г) митохондрия

Д) комплекс Гольджи

ОСОБЕННОСТЬ СТРОЕНИЯ

1)одномембранный

2) двумембранный

В7. Установите соответствие между организмами и функциональной группой биоценоза, к которой их относят.

ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГРУППА

1) продуценты

2) консументы

ОРГАНИЗМЫ

А) синезелёные (цианобактерии)

Б) железобактории

Г) клубеньковые растения

Д) сорные растения

В8. Установите последовательность этапов эволюции растений.

возникновение псилофитов

появление многоклеточных водорослей

возникновение папоротниковидных

возникновение покрытосеменных

появление одноклеточных водорослей

С1. Объясните, почему в клетках мышечной ткани нетренированного человека После напряжённой физической работы возникает чувство боли.

С2. Найдите ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они содержатся и исправьте их.

С3. Опишите особенности царства Растения. Приведите не менее четырёх признаков.

С4. Объясните, с чем связано большое разнообразие сумчатых млекопитающих в Австралии и отсутствие их на других континентах.

С5. Гормон окситоцин имеет белковую природу. В процессе трансляции его молекулы участвовало 9 молекул тРНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтетического белка, а также число триплетов и нуклеотидов, которые кодируют этот белок. Ответ поясните.

Сб. У гороха посевного жёлтая окраска семян доминирует над зелёной, выпуклая форма плодов - над плодами с перетяжкой. При скрещивании растения с жёлтыми выпуклыми плодами с растением, имеющим желтые семена и плоды с перетяжкой, получили 63 растения с жёлтыми семенами и выпуклыми плодами, 58 - с жёлтыми семенами и плодами с перетяжкой, 18 - с зелёными семенами и выпуклыми плодами и 20 - с зелёными семенами плодами с перетяжкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы исходных растений и потомков. Объясните появление различных фенотипических групп.

1). В клетках мышц возникает недостаток кислорода

2) происходит гликолиз в ходе которого образуется молочная кислота. Она вызывает болевые ощущения.

1). 1- человеческая аскарида – круглый червь

2) 4- у белой планарии кишечник открывается наружу только ротовым отверстием; 3) 5 – у белой планарии нет дыхательной системы и газообмен осуществляется через поверхность тела.

Наличие в клетках хлоропластов, в которых происходит фотосинтез;

Наличие в клетках прочной оболочки из клетчатки, которая придает ей форму;

Наличие вакуолей, заполненных клеточным соком.

1). Австралия отделилась от других материков в период расцвета сумчатых до появления плацентарных животных (географическая изоляция);

2). Природные условия Австралии способствовали дивергенции признаков сумчатых и активному видообразованию;

3). На других континентах сумчатые были вытеснены другими плацентарными млекопитающими.

1). Одна тРНК транспортирует одну аминокислоту, следовательно- 9 тРНК будут транспортировать 9 аминокислот;

2). Число триплетов ДНК равно 9, т.к. один триплет кодирует 1 аминокислоту;

3). Число нуклеотидов – 27, т.к. код триплетен (9х3=27).

Схема решения задачи включает:

1) генотипы исходных растений: жёлтые семена и выпуклые бобы АаВb (гаметы АВ, Ab, аВ, ab) х жёлтые семена и бобы с перетяжкой Aabb (гаметы Ab, ab);

2) генотипы потомства:

АаВb, ААВb - 63 - жёлтые семена, выпуклые плоды,

Aabb, AAbb - 58 - жёлтые семена, плоды с перетяжкой,

ааВЬ - 18 - зелёные семена, выпуклые плоды, aabb - 20 - зелёные семена, плоды с перетяжкой;

3) гены двух признаков не сцеплены, поэтому наследование признаков независимое.